Phân loại: xem bảng 14.7
Căn nguyên
Trong 90% số trường hợp bệnh tim bẩm sinh, căn nguyên không biết được chính xác. Trong 5% số trường hợp người ta tìm thấy có sai lệch nhiễm sắc thể, trong 3% số trường hợp thấy có hội chứng đa dị tật di truyền kiểu Mendel, và trong 2% số trường hợp thấy có bệnh ở phôi thai liên quan tới tác nhân bên ngoài.
Bệnh tim bẩm sinh xuất hiện ngay từ lúc mới sinh và do một bất thường trong sự phát triển của phôi thai. Bất thường này xảy ra giữa tuần thứ 5 và thứ 8 của thời kỳ thai nghén, vào lúc các ống nhĩ-thất, các tâm nhĩ và các tâm thất (nguyên thuỷ) đang được được ngăn chia thành hai nửa bởi một vách ở giữa. Một số bệnh tim bẩm sinh thể hiện rõ rệt ngay sau khi sinh, nhất là tật chuyển chỗ những động mạch lớn, tật hẹp eo thuộc typ trẻ em, tứ chứng và tam chứng Fallot.
TỶ LỆ MỚI MẮC: 0,7-0,8%.
DI TRUYỀN: có những gia đình trong đó các thành viên hay mắc các bệnh tim bẩm sinh. Người ta cũng biết có một số bệnh và những hội chứng hay gây biến chứng là những dị tật ở tim, ví dụ những bệnh và hội chứng dưới đây:
- Hội chứng Down(hội chứng ba thể nhiễm sắc 21): ống nhĩ-thất chung, thông liên thất và hẹp động mạch phổi.
- Hội chứng Patau(hội chứng ba thể nhiễm sắc 13).
- Hội chứng Edwards(hội chứng ba thể nhiễm sắc 18).
- Hội chứng Turner(hẹp eo động mạch chủ, hẹp động mạch phổi)
- Hội chứng Marfan:hở van động mạch chủ, giãn và vỡ động mạch chủ.
- Hội chứng Ellis và Van Creveld (loạn sản sụn-ngoại bì, chứng lùn, chứng đa ngón, bất thường ở răng): thông liên nhĩ và chỉ có một tâm nhĩ.
- Hội chứng Noonan:dị tật ở van động mạch phổi.
Hội chứng Holt-Oram (dị tật ở ngón tay út và cẳng tay); thông liên nhĩ và chỉ cổ một tâm nhĩ.
Có một tỷ lệ phần trăm cao những dị tật tim liên kết với nhiễm sắc thể bất thường mà ngày nay có khả năng phát hiện được bằng kỹ thuật chọc màng ối, sinh thiết màng đệm rau thai, và sàng lọc bằng test huyết thanh
NHỮNG YẾU TỐ NHIỄM VI SINH VÀ NHIỄM ĐỘC
- Bệnh rubeon: bệnh rubeon do người mẹ bị mắc trong ba tháng đầu của thời kỳ thai nghén gây ra dị tật tim cho phôi thai trong 5% số trường hợp, nhất là tật còn Ống thông động mạch kết hợp với đục nhân mắt và điếc. Bệnh cúm và bệnh quai bị chỉ hiếm khi gây ra hậu quả tương tự.
- Thuốc: sử dụng thalidomid trong lúc có thai đã được chứng minh là nguyên nhân của một số dị tật tim. Estrogen và progesteron cũng có thể làm tăng tần suất một số dị tật tim.
- Rượu cồn: người mẹ nghiện rượu có thế làm tăng tần suất mắc bệnh tim bẩm sinh ở con cái.
- Bức xạ ion hoá.
- Các bệnh của sản phụ: đái tháo đường, lupus ban đỏ rải rác.
| KHÔNG CÓ SHUNT (dòng chảy tắt) | Tần suất |
| 1. Tim trái : | |
| a. Hẹp eo động mạch chủ. | 5% |
| b. Hẹp van động mạch chủ | * |
| c. Hẹp van hai lá | * |
| 2. Tim phải: | |
| a. Hẹp động mạch phổi | 25% |
| b. Hội chứng Ebstein không thông liên nhĩ | Hiếm |
| CÓ SHUNT | |
| 1. Không tím tái (Shunt trái-phải): | |
| a. Thông liên nhĩ | 30% |
| b. Thông liên thất. | 9% |
| c. Còn õng thông động mạch. | 7% |
| d. Các tĩnh mạch phổi dẫn lưu bất thường đơn độc | Hiếm |
| 2. Có tím tái (Shunt phải-trái): | |
| a. Tứ chứng Fallot. | 10% |
| b. Hội chứng Eisenmenger | 7% |
| c. Hội chứng Ebstein với thông liên nhĩ | 1% |
| d. Chuyển chỗ các động mạch lớn. | Hiếm |
| đ. Thân động mạch (truncus arteriosus) • | Hiếm |
| e. Van ba lá kém phát triển | Hiếm |
Xét nghiệm bổ sung
Những kỹ thuật ghi hình y học mới không xâm hại, nhất là siêu âm tim hai chiều kèm với Doppler màu, có hiệu quả hơn chụp động mạch và cho phép chẩn đoán chính xác về phương diện giải phẫu và huyết động trong hoàn cảnh lưu động. Siêu âm tim chuyên sâu được chỉ định khi có một yếu tố nguy cơ gia đình (dị tật tim hoặc nhiễm sắc thể bất thường ở một thành viên trong gia đình), yếu tố nguy cơ ở người mẹ (có thai khi đã nhiều tuổi, nhiễm virus trong khi có thai, V..V..) hoặc nguy cơ ở phôi thai (loạn nhịp, các buồng tim không đối xứng, V..V..).
