Bệnh Chuyển hóa

Hạ đường huyết đột ngột và điều trị bệnh

HẠ ĐƯỜNG HUYẾT LÚC ĐÓI Định nghĩa: hội chứng chức năng (khó chịu, nhịp tim nhanh, hồi hộp, đổ mồ hôi, run, buồn nôn, cơn...

Bệnh bạch tạng

Cơ thể có các tế bào hắc tố nhưng các tế bào này không sản xuất ra melanin ở da, ở lông và ở...

Bệnh loạn dưỡng chất trắng có biến đổi màu (bệnh Greenfield)

Tên khác: xơ hoá não lan toả của Scholz, bệnh Greenfield. Định nghĩa Rối loạn chuyển hoá mỡ do thiếu enzym và ứ đọng sulfat trong...

Thiếu Vitamin A – Nguyên nhân, Triệu chứng và điều trị

Định nghĩa Thiếu vitamin A do cung cấp thiếu hoặc do hấp thu kém ở ống tiêu hoá, có biểu hiện đặc biệt là kém...

Bệnh Xanthin niệu có tính gia đình

Rối loạn di truyền chuyển hoá do thiếu xanthin oxydase là enzym xúc tác oxy hoá xanthin thành acid uric. Kết quả là bị...

Bệnh tiểu đường – Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Định nghĩa Hội chứng có đường huyết cao mạn tính do thiếu insulin hoặc do các mô không chịu tác dụng của insulin một cách...

Bệnh Beriberi (thiếu vitamin B1) và điều trị

Tên khác: thiếu vitamin B1, thiếu thiamin, bệnh ở người ăn gạo, bệnh tê phù. Từ beriberi có gốc Srilankạ và có nghĩa là...

Acid orotic niệu

Acid orotic là một chất chuyển hoá quan trọng trong sinh tổng hợp các base pyrimidin. Trong bệnh' acid orotic niệu, bệnh nhân bị...

Các Nguyên nhân Gầy sút (Sút cân)

Căn nguyên THIẾU DINH DƯỠNG Suy dinh dưỡng do thiếu protein năng lượng. Suy kiệt cấp do bất động: gầy nhiều do nhịn đói hoàn...

Bệnh Gaucher (rối loạn glucosylcerebrosid)

Tên khác: Rối loạn glucosylcerebrosid. Định nghĩa Rối loạn chuyển hoá mỡ do ứ đọng glucocerebrosid ở các mô, biểu hiện bằng gan-lách to, tổn thương ở...

Bệnh Loạn Dưỡng Lipid

Định nghĩa Bệnh di truyền hoặc mắc phải, mô mỡ dưới da toàn thân hoặc ở một bộ phận bị tiêu và có các rối...

Thiếu vitamin B6 và Vitamin E

THIẾU VITAMIN E Vitamin E bao gồm 4 chất tan trong mỡ: alpha, beta, delta và gamma tocopherol; chất có hoạt tính mạnh nhất là...

Bệnh không dung nạp fructose

Định nghĩa Rối loạn chuyển hoá di truyền do thiếu enzym chuyển fructose thành glucose; mệt nhọc, nôn sau khi ăn các thức ăn có...

Bệnh do Ứ đọng Mucopolysaccharid (Mps) Và ứ đọng Mucolipid (Ml)

Định nghĩa Bệnh về chuyển hoá do thiếu bẩm sinh enzym đặc hiệu dẫn đến ứ đọng một số polysaccharid trong các mô và có...

Bệnh nhiễm sắc tố sắt nguyên phát ( nhiễm sắt di truyền)

Tên khác: nhiễm sắt di truyền, nhiễm sắt không rõ nguyên nhân, xơ gan sắc tố, tiểu đường có da đồng, xơ gan da...

Có acid hữu cơ trong máu và trong nước tiểu

Là các bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Cơ thể thiếu hụt enzym. Chẩn đoán dựa vào việc xác định các...

Bệnh do Ứ Đọng Leucin – Triệu chứng và điều trị

Tên khác: bệnh nước tiểu có mùi xirô quả thích (mùi đường cháy). Định nghĩa Bệnh rối loạn chuyển hoá di truyền do thiếu enzym nên...

Bệnh Hartnup (Bệnh H) và điều trị

Tên khác: Bệnh H (Hartnup là tên một gia đình người Anh và những ca bệnh đầu tiên đã được mô tả từ thành...

Thiếu Vitamin K – Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Căn nguyên Vitamin K dùng để chỉ một loạt chất tan trong mỡ, cần để hoạt hoá các yếu tố đông máu II (prothrombin), VII,...

Rối loạn chuyển hoá galactose

Có hai rối loạn được di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân : GALACTOSE HUYẾT KINH ĐIỂN: thiếu galactose - 1 - phosphat uridyl...

Lipid Huyết Cao (rối loạn lipid huyết, rối loạn lipoprotein huyết)

Tên khác: tăng lipoprotein huyết, rối loạn lipid huyết, rối loạn lipoprotein huyết. Định nghĩa Bệnh bẩm sinh hoặc mắc phải có tăng lipid và các...

Thiếu Riboflavin ( Thiếu vitamin B2) và điều trị

Tên khác: Thiếu vitamin B2. Định nghĩa Bị thiếu riboflavin dẫn "đến tổn thương ở mắt, miệng, da và cơ quan sinh dục. Căn nguyên Riboflavin (vitamin B2 hay...

Bệnh acid uric niệu cao bẩm sinh

Hội chứng Lesch - Nyhan: bệnh rất hiếm gặp, do thiếu bẩm sinh enzym trong hồng cầu là hypoxanthin - guanine - phosphoribosyl transferase...

Phenylceton Niệu (bệnh Foiling, phenylalanin huyết cao)

Tên khác: thiểu năng tâm thần phenylpyruvic, bệnh Foiling, phenylalanin huyết cao. Định nghĩa Rối loạn di truyền chuyển hoá phenylalanine, thải acid phenylpyruvic theo nước...

Bệnh Tay-Sachs (bệnh đần – thong manh có tính gia đình)

Tên khác: nhiễm gangliosid GM 2, bệnh đần - thong manh có tính gia đình. Rối loạn chuyển hoá lipoid do thiếu bẩm sinh hexosaminidase...

Bệnh rối loạn chuyển hoá porphyrin (porphyrin niệu)

Tên khác: porphyrin niệu, bệnh Gũnther (porphyrie bẩm sinh) Định nghĩa Là một nhóm bệnh do thiếu enzym, dẫn đến những rối loạn sinh tổng hợp...

Bệnh acid oxalic niệu cao nguyên phát ( oxalat niệu di truyền)

Tên khác: nhiễm oxalat, oxalat niệu di truyền. Định nghĩa Rối loạn di truyền chuyển hoá acid amin, sản sinh quá nhiều acid oxalic, tăng đào...

Các nguyên nhân gây bệnh Béo Phì và điều trị

Định nghĩa Quá trình phức tạp được quy định bởi gen, bởi tiền sử dinh dưỡng và tâm lý của cá thể và môi trường;...

Nhiễm Cystin – Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị bệnh

Định nghĩa Rối loạn bẩm sinh chuyển hoá; ứ đọng cystin ở các tế bào võng - nội mạc ở nhiều cơ quan, nhất là...

Bệnh Kwashiorkor (hội chứng thiếu đa dinh dưỡng ở trẻ nhỏ)

Tên khác: Hội chứng thiếu đa dinh dưỡng ở trẻ nhỏ. Kwashiorkor là từ của bộ tộc Accra ở Ghana, có nghĩa là “bệnh...