Bệnh do Ứ đọng Mucopolysaccharid (Mps) Và ứ đọng Mucolipid (Ml)

Bệnh Chuyển hóa

Định nghĩa

Bệnh về chuyển hoá do thiếu bẩm sinh enzym đặc hiệu dẫn đến ứ đọng một số polysaccharid trong các mô và có các biểu hiện lâm sàng khác nhau.

Căn nguyên

Là bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân (trừ bệnh Hunter là bệnh di truyền theo giới). Có thể chẩn đoán trước sinh bằng cách định lượng enzym trong tế bào ối hoặc tế bào nhau thai. Các bệnh gây ứ đọng mucopolysaccharid và mucolipid

Bệnh (chất ứ đọng) Men bị thiếu Cơ quan bị tổn thương Biểu hiện lâm sàng
ứ dọng

mucopolysaccharid MPS IH – Bênh Hurler

Alpha – iduronidase Xương, gan, hệ thần kinh Triệu chứng xuất hiện trước 10 tuổi
(dermatan, heparan-sulfat) MPS IS – Bệnh Scheie (dermatan, heparan-sulfat) như trên như trên Nhẹ hơn, xuất hiện lúc dậy thì
MPS II- Bệnh Hunter (dermatan, heparan-sulfat) Iduronosulfat-

sulfatase

như trên Thể nặng (chết trước 15 tuổi) hoặc thể nhẹ (sống tới 30-50 tuổi)
MPS III A – Bênh San Sulfamidase như trên Chậm phát triển trí tuệ
fillppo A (heparan sulfat) nặng. Tổ chức xương nhẹ.
MPS III B-Bệnh San filippo A (heparan sulfat) N-acetyl-alpha-

glucosaminidase

như trên như trên
MPS III c – Bệnh San filippo c (heparan sulfat) Acetyltransferase như trên như trên
MPS IV- Bệnh Morquio (keratan sulfat) N – acetylgalactose – 4- sulfatase Xương Loạn sản đốt sống, đầu xương, gù vẹo cột sống, lùn, đục giác mạc.
MPS VI – Bệnh Maroteaux-Lamy

(dermatan-sulfat)

Arylsulfatase B Xương, giác mạc Đục giác mạc, cứng khớp, lùn
MPS VII- ứ đọng Muco- polysaccharid VII (dermatan-sulfat) Beta-glucuronidase Gan, xương, hệ thần kinh Gan-lách to,, trí tuệ không phát triển, bạch cầu nhiễm hạt
MPS VIII: ứ đọng Muco polysaccharide VIII (Keratan và heparan sulfat) N – acetylglucurosamin – 6 – sulfat – sulfatase Hệ thần kinh, xương, da, võng mạc Trí tuệ chậm phát triển, thoái hoá võng mạc, bệnh vẩy da cá
Nhiễm mucollpid

(các mẩu glycoprotein)

ML I – Ứ sialid N-acetylneuramidase Hệ thần kinh Chậm phát triển trí tuệ nhẹ hơn. Thoái hoá nơron
muộn
ML II- Bệnh các tế bào I Nhiều enzym Hệ thần kinh Trí tuệ chậm phát triển và thoái hoá nơron sớm.
ML III-Giả Hurler Nhiều enzym Hệ thần kinh Trí tuệ bị ảnh hưởng ít hơn
ứđọng Mannosid Alpha-mannosidase Hệ thần kinh Trí tuệ bị ảnh hưởng năng, giác mạc trong
ứđọng Fucosid Alpha fucosidase Hệ thần kinh Trí tuệ chậm phát triển, già sớm, u mạch sừng.

 

Hỏi đáp - bình luận