Định nghĩa
Bệnh về chuyển hoá do thiếu bẩm sinh enzym đặc hiệu dẫn đến ứ đọng một số polysaccharid trong các mô và có các biểu hiện lâm sàng khác nhau.
Căn nguyên
Là bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân (trừ bệnh Hunter là bệnh di truyền theo giới). Có thể chẩn đoán trước sinh bằng cách định lượng enzym trong tế bào ối hoặc tế bào nhau thai. Các bệnh gây ứ đọng mucopolysaccharid và mucolipid
| Bệnh (chất ứ đọng) | Men bị thiếu | Cơ quan bị tổn thương | Biểu hiện lâm sàng |
| ứ dọng
mucopolysaccharid MPS IH – Bênh Hurler |
Alpha – iduronidase | Xương, gan, hệ thần kinh | Triệu chứng xuất hiện trước 10 tuổi |
| (dermatan, heparan-sulfat) MPS IS – Bệnh Scheie (dermatan, heparan-sulfat) | như trên | như trên | Nhẹ hơn, xuất hiện lúc dậy thì |
| MPS II- Bệnh Hunter (dermatan, heparan-sulfat) | Iduronosulfat-
sulfatase |
như trên | Thể nặng (chết trước 15 tuổi) hoặc thể nhẹ (sống tới 30-50 tuổi) |
| MPS III A – Bênh San | Sulfamidase | như trên | Chậm phát triển trí tuệ |
| fillppo A (heparan sulfat) | nặng. Tổ chức xương nhẹ. | ||
| MPS III B-Bệnh San filippo A (heparan sulfat) | N-acetyl-alpha-
glucosaminidase |
như trên | như trên |
| MPS III c – Bệnh San filippo c (heparan sulfat) | Acetyltransferase | như trên | như trên |
| MPS IV- Bệnh Morquio (keratan sulfat) | N – acetylgalactose – 4- sulfatase | Xương | Loạn sản đốt sống, đầu xương, gù vẹo cột sống, lùn, đục giác mạc. |
| MPS VI – Bệnh Maroteaux-Lamy
(dermatan-sulfat) |
Arylsulfatase B | Xương, giác mạc | Đục giác mạc, cứng khớp, lùn |
| MPS VII- ứ đọng Muco- polysaccharid VII (dermatan-sulfat) | Beta-glucuronidase | Gan, xương, hệ thần kinh | Gan-lách to,, trí tuệ không phát triển, bạch cầu nhiễm hạt |
| MPS VIII: ứ đọng Muco polysaccharide VIII (Keratan và heparan sulfat) | N – acetylglucurosamin – 6 – sulfat – sulfatase | Hệ thần kinh, xương, da, võng mạc | Trí tuệ chậm phát triển, thoái hoá võng mạc, bệnh vẩy da cá |
| Nhiễm mucollpid
(các mẩu glycoprotein) |
|||
| ML I – Ứ sialid | N-acetylneuramidase | Hệ thần kinh | Chậm phát triển trí tuệ nhẹ hơn. Thoái hoá nơron |
| muộn | |||
| ML II- Bệnh các tế bào I | Nhiều enzym | Hệ thần kinh | Trí tuệ chậm phát triển và thoái hoá nơron sớm. |
| ML III-Giả Hurler | Nhiều enzym | Hệ thần kinh | Trí tuệ bị ảnh hưởng ít hơn |
| ứđọng Mannosid | Alpha-mannosidase | Hệ thần kinh | Trí tuệ bị ảnh hưởng năng, giác mạc trong |
| ứđọng Fucosid | Alpha fucosidase | Hệ thần kinh | Trí tuệ chậm phát triển, già sớm, u mạch sừng. |