Định nghĩa
Bệnh rối loạn chuyển hoá di truyền, do thiếu enzym nên dẫn đến ứ đọng methionin trong các mô và gây rối loạn nghiêm trọng đến sự phát triển ở những người mang gen đồng hợp tử.
Căn nguyên
Bệnh do thiếu bẩm sinh cystathionin – p – synthetase. Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân và có nhiều thể. Gen nằm trên nhiễm sắc thể 21. Tỷ lệ bệnh là 1/200.000 ca sinh. Thiếu cystathionin – p – synthetase làm ngừng chuyển hoá methionin trong gan ở giai đoạn homocystein và làm cho nồng độ chất này trong máu cao (tăng homocystein huyết) và xuất hiện trong nước tiểu (homocystin niệu).
Triệu chứng
ĐỔNG HỘP Tử: các biểu hiện lâm sàng đa dạng và gợi ý tới bệnh Marfan; ví dụ: hay gặp nhân mắt lạc chỗ và bị cận thị, glôcôm thứ phát và bong võng mạc. Ngoài ra, có ngón chi chân nhện, gù vẹo cột sống, đầu gối lệch vào trong (genu valgum), loãng xương, thiểu năng trí tuệ trong 50% số trường hợp. Xơ vữa động mạch lúc còn trẻ tuổi và biến chứng tắc nghẽn tĩnh mạch, động mạch có thể gây tử vong.
DỊ HỢP TỬ : thiếu hụt vừa phải cystathionin – p – synthetase; được phát hiện bằng các phương pháp đặc biệt (thử nghiệm tải methionin, định lượng cystathionin – p – synthetase); có thể không có triệu chứng hoặc có tai biến do tắc nghẽn động mạch sớm và đôi khi do hẹp động mạch cảnh.
TĂNG HOMOCYSTEIN HUYẾT: các nghiên cứu dịch tễ học cho thấy lượng homocystein huyết tương cao hơn 13,0 μmol / 1 ở nam giới và 12,5μmol / 1 ở nữ giới là một yếu tố nguy cơ mắc xơ vữa và tắc nghẽn động mạch, tĩnh mạch không giải thích được ở người chưa đến 50 tuổi.
Xét nghiệm cận lâm sàng
Chẩn đoán xác định bằng sắc ký nước tiểu, cho thấy có một lượng lớn homocystin và homocystein.
Phản ứng Brand (xem bài cystin niệu) với nước tiểu cho kết quả dương tính.
Nồng độ homocystein và methionin trong huyết tương cao.
Có thể chẩn đoán trước sinh bằng xét nghiệm tế bào trong nước ối.
Điều trị
Pyridoxin (0,5 – 1 g /ngày) hoặc betain (6 -12 g/ngày) có tác dụng giảm thiểu rối loạn hoá sinh và làm giảm khả năng bị nghẽn mạch. Nên cung cấp một lượng acid folic đủ và ăn chế độ ăn nghèo methionin, có bổ sung L-cystin.
GHI CHÚ – cystathionin niệu là một rối loạn không có triệu chứng lâm sàng, gặp ở người lớn. Rối loạn này là do thiếu cystathionase và tăng đào thải cystathionin. Điều trị: pyridoxin (vitamin B6).
