Định nghĩa
Bệnh di truyền hoặc mắc phải, mô mỡ dưới da toàn thân hoặc ở một bộ phận bị tiêu và có các rối loạn chuyển hoá khác, nhất là có tiểu đường kháng insulin (tiểu đường có teo mỡ).
Căn nguyên
- Thể di truyền: thể toàn thân (hội chứng Bernardinelli và Seip) là bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân; còn thể khu trú ở chi dưới di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân.
- Thể mắc phải: có các thể thỉnh thoảng mới gặp (hội chứng Lawrence) biểu hiện ở trẻ lớn hoặc người trẻ và các thể chỉ xuất hiện sau khi bị mắc bệnh truyền nhiễm (sởi, thuỷ đậu, tăng bạch cầu đơn nhân nhiễm khuẩn, ho gà) hoặc bệnh nội tiết (phù niêm, Basedow) và đôi khi sau khi có thai. Hội chứng Dunnigan có loạn dưỡng m3 ở thân và mặt, dầy lớp sừng đen và tăng các loại triglycerid trong máu.
Thể lâm sàng
LOẠN DƯỠNG MỠ TOÀN THÂN (hội chứng Lawrence hay tiểu đường có teo m3):
- Tiêu mô mỡ dưới da: toàn thân, thấy rõ ở mặt (mặt hốc hác sau khi bị mất cục m3 Bichat, “bộ mặt của Voltairien”).
- Các triệu chứng khác: dầy lớp sừng đen, cơ phì đại, gan lách to, hội chứng thận hư, mọc nhiều lông.
- Xét nghiệm cận lâm sàng: tăng đường huyết kháng insulin,
triglycerid huyết cao có tăng chylomycron và các pre betalipoprotein (typ V), tăng chuyển hoá cơ sở mà không có dấu hiệu cường giáp.
LOẠN DƯỠNG MỔ TỪNG PHẦN MAC PHẢI (bệnh Barraquer – Simons): gặp ở phụ nữ, mô mỡ dưới da ở phần trên của cơ thể bị tiêu và ứ mỡ ở phần dưới của cơ thể. Thường không có các triệu chứng khác nhưng đôi khi có thể bị bệnh thận (viêm cầu thận màng không tăng sinh).
LOẠN DƯỠNG MỠ DO DI TRUYỀN TRỘI: tiêu mô mỡ ở chi trên và ở thân mình, mặt không bị. Bệnh biểu hiện ở thiếu nữ vào lúc dậy thì và thường có hội chứng Stein- Leventhal kèm theo.