Acid orotic niệu

Bệnh Chuyển hóa

Acid orotic là một chất chuyển hoá quan trọng trong sinh tổng hợp các base pyrimidin. Trong bệnh’ acid orotic niệu, bệnh nhân bị thiếu hụt (do di truyền lặn qua nhiễm sắc thể thân) phosphorylase và decarboxylase orotidylic nên thận đào thải nhiều acid này. Bình thường, trong nước tiểu có 1,5 – 7 mg acid orotic cho mỗi gam creatinin niệu. Bệnh biểu hiện ở trẻ còn bú bằng các bệnh nhiễm trùng tái phát, chậm lớn, thiếu máu hồng cầu to trơ với vitamin B12. Điều trị: pyrimidin có tác dụng chữa thiếu máu.

Bảng 10.1. Rối loạn di truyền chuyển hoá acid amin

Acid amin bị rối loạn Enzym bj thieu Biểu hiện lâm sàng
Phenylceton niệu* Phenylalanin Phenylalanin

hydroxylase

-> Phenylceton niệu
Alcapton niệu Tyrosin A. homogentisic oxydase -> Alcapton niệu
Tyrosin huyết I Tyrosin Fumaryl acetase Xơ gan, còi xương
Tyrosin huyết II (hội chứng Richner-Hanhart) Tyrosin Tyrosin amino transferase Viêm sừng hoá kết mạc Sừhg hoá gan bàn tay, bàn chân.
Bạch tạng Tyrosin Tyrosinase -> Bạch tạng
Cystathion niệu Methionin Cystathlonase Không có triệu chứng

Bảng 10.1. Rối loạn di truyền chuyển hoá acid amin (tiếp)

Nhiễm cystin* Cystin Không rõ Nhiễm cystin
Homocystin niệu Methionin Cystathionin

synthetase

-» Homocystin niệu
Nhiễm leucin* Leucin, valin, isoleucln Thiếu hụt nhiều enzym Nước tiểu có mùi thông -> Nhiễm leucin
Valin huyết Valin Valin amino transferase Trí tuệ chậm phát triển
Acld isovaleric huyết* Leucin Isovaleryl CoA dehydroge nase Nhiễm acid chuyển hoá Nôn, ngủ lịm
Histidin huyết* Histidin Histidase Rối loạn thần kinh Trí tuệ chậm phát triển
Glycin huyết cao* Glycin (glycocol) A. D-glyceric dehydrogenase Trí tuệ chậm phát triển, nhiễm acid chuyển hoá, co giật
Prolin huyết cao, typ 1 Prolin Prolin oxydase Bệnh thận, điếc
Prolin huyết cao, typ II Prolin Delta-pyrrolin- dehydroge nase Trí tuệ chậm phát triển Co giật
Hydroxyprolin

huyết

Hydroxyprolin Hydroxyprolin

reductase

Rối loạn thần kinh Trí tuệ chậm phát triển
Ammoniac huyết cao typ 1 Carbamyl

phosphat

Carbamyl phosphat synthetase Ngủ lịm, nhiễm acid-ceton, nôn, chết sớm
Ammoniac huyết cao typ II* Ornithin Ornithin – Carbamyl transferase Ngủ lịm, co giật Di truyền theo giới tính
Ornithin huyết Ornithin Ornithin cetoacid transaminase Teo hình xoắn ốc ở màng mạch và ở võng mạc
Citrulin huyết* Citrulin Argininosuccinat

synthetase

Nôn, co giật, hôn mê, chết sớm
Argininosucclnin

niệu*

A. argininosuccinic Argininosuccinase Trí tuệ chậm phát triển, co giật, tóc bất thường
Arglnin huyết cao* Arginin Arginase Co giật, tăng trương lực, trí tuệ chậm phát triển

GHI CHÚ – phần lớn các bệnh này là di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thần. Hiếm gặp các thể có biểu hiện rõ ràng. Hay gặp các thể không có triệu chứng (1-2 trường hỢp/1000 trẻ sinh ra). Chẩn đoán sớm bằng phân tích toàn diện máu và nước tiểu của trẻ sơ sinh. Chẩn đoán một số bệnh trước khi sinh bằng phân tích nước ối cho phép phòng ngừa các rối loạn nặng bằng một chế độ thích hợp.

Hỏi đáp - bình luận