Bệnh loạn dưỡng chất trắng có biến đổi màu (bệnh Greenfield)

Bệnh Chuyển hóa

Tên khác: xơ hoá não lan toả của Scholz, bệnh Greenfield.

Định nghĩa

Rối loạn chuyển hoá mỡ do thiếu enzym và ứ đọng sulfat trong mô thần kinh dẫn đến thoái hoá từ từ chất trắng của não và có rối loạn thần kinh ngay từ tuổi nhỏ.

Căn nguyên

Bệnh do thiếu bẩm sinh aryl sulfatase A gây ứ đọng galactosyl- sulfatid trong não, dây thần kinh ngoại biên, gan và thận. Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Có thể chẩn đoán trước sinh.

Triệu chứng

Khi trẻ bắt đầu đi, vào lúc 2 – 4 tuổi, các rối loạn vận động bắt đầu xuất hiện, nhất là trương lực cơ yếu và phản xạ yếu. Vào lúc 10 tuổi, trương lực tăng, mất điều hoà vận động và các rối loạn nặng dần, tiến tối liệt nửa thân, liệt tứ chi và tình trạng mất não. Thời gian sống sót phụ thuộc vào sự chăm sóc, nhất là nuôi dưỡng nhân tạo. Trong một vài trường hợp, bệnh biểu hiện muộn hơn, giữa 10- 20 tuổi (thể ở người trẻ) và tiến triển chậm hơn.

Xét nghiệm cận lâm sàng

Chẩn đoán xác định bằng khẳng định thiếu aryl sulfatase A trong nước tiểu, trong bạch cầu và trong các nguyên bào sợi.

Điều trị: điều trị triệu chứng.

Hỏi đáp - bình luận