Bệnh Xanthin niệu có tính gia đình

Bệnh Chuyển hóa

Rối loạn di truyền chuyển hoá do thiếu xanthin oxydase là enzym xúc tác oxy hoá xanthin thành acid uric. Kết quả là bị xanthin niệu và tăng acid uric huyết, tạo sỏi xanthin ở đường tiết niệu (trong 1/3 số trường hợp). Ít khi gặp viêm đa khớp hoặc bệnh ở cơ.

Điều trị

Chế độ ăn nghèo purin. GHI CHÚ – Bệnh xanthin thứ phát là do dùng các thuốc hạ acid uric huyết gây ức chế xanthin-oxydase, ví dụ allopurinol; chất này làm tăng thải xanthin theo nước tiểu (giá trị bình thường < 0,6 mmol/24 giờ hay 90 mg/24 giơ).

Bảng 10.14. Rối loạn di truyền vận chuyển qua màng tế bào

Bệnh Chất Triệu chứng
Cystin niệu Cystin, lysin, arginin Ống lượn gần Niêm mạc hỗng tràng Sỏi tiết niệu (xem cystin niệu)
Bệnh Hartnup Acid amin trung tính Ống lượn gần Niêm mạc hỗng tràng Xem bệnh Hartnup
Kém hấp thu methionin Methionin Niêm mạc hỗng tràng Trì độn, lông tóc bạc màu, co giật, phù
Histidin niệu Histidin Ống lượn gần Niêm mạc hỗng tràng Chậm phát triển trí tuệ
Lysin niệu Lysin Ống lượn gần Niêm mạc hỗng tràng Thiểu năng tàm thần Co giật
Glucose niệu do thận (tiểu đường do thận) D-glucose Ống lượn gần Đưừng niệu nhưng đường huyết bình thương. Không có triệu chúhg
Rối loạn hấp thu glucose-galactose D-glucose

D-galactose

Ống lượn gần Niêm mạc hỗng tràng Tiêu chảy sau khi hấp thu glucose, lactose hoặc galactose
Acid uric huyết thấp có tính gia đình Acid uric Ống lượn gần Acid uric huyết thấp Acid uric niệu cao
Bảng 10.14. Rối loạn di truyền vận chuyển qua màng tế bào (tiếp)

Phospho huyết thấp có tính gia đình Phosphat vô cơ Ống lượn gần Niêm mạc hỗng tràng Còi xương kháng vltamln D, nhuyễn xương
Nhiễm acid do ống thân typ I lon Hydro Ống lượn xa Xem nhiễm acid do ống thận
Nhiễm acid do ống thận typ II lon Hydro Ống lượn gần Xem nhiễm acid do ống thận
Hội chứng Menkes Đồng Niêm mạc tá tràng và hồng tràng Thiểu năng tâm thần, tóc dựng đứng, di truyền lăn theo giới.
Đái tháo nhạt nguyên nhân tại thận Nước Ống lượn xa Đa niệu, uống nhiều, nước tiểu nhược trương, di truyền lăn theo giới tính.

GHI CHÚ – có khoảng 20 bệnh rối loạn di truyền vận chuyển các chất qua màng tế bào. Những bệnh hay gặp nhất được kể ở trên, với chất bị rối loạn vận chuyển, nơi bị rối loạn vận chuyển. Các rối loạn này (trừ hai rối loạn sau cùng) được di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân.

Hỏi đáp - bình luận