Định nghĩa
Rối loạn chuyển hoá di truyền do thiếu enzym chuyển fructose thành glucose; mệt nhọc, nôn sau khi ăn các thức ăn có chứa fructose và có các rối loạn do ứ đọng fructose ở gan và ở thận.
Căn nguyên
Bệnh được di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Enzym bị thiếu là fructose – 1 phosphat – aldolase là enzym chuyển fructose thành glucose.
Các biểu hiện lâm sàng là do sự tích đọng fructose -1 – phosphat ở gan, ức chế sự phân giải và sự tổng hợp glycogen; còn ở ống lượn gần của thận thì gây nhiễm acid và đào thải nhiều phosphat và glucose theo nước tiểu. Do gan không giải phóng đủ glucose nên có các cơn hạ đường huyết.
Triệu chứng
Trẻ tránh ăn hoa quả và các thức ăn ngọt. Ăn fructose gây các cơn hạ đường huyết, toát mồ hôi, nôn, run. Đôi khi trẻ chậm lớn về thể xác nhưng trí tuệ không bị ảnh hưởng. Trẻ còn bú có thể có gan lách to, suy dinh dưỡng nặng, có thể gây tử vong.
Xét nghiệm cận lâm sàng
- Phát hiện fructose trong nước tiểu.
- Nghiệm pháp dung nạp fructose (nguy hiểm): truyền tĩnh mạch dung dịch fructose gây hạ đường huyết và giảm phosphat huyết.
- Nhiễm acid, nước tiểu có acid amin, phosphat huyết thấp (tổn thương ống lượn gần).
- Dấu hiệu bị tổn thương gan: bilirubin huyết cao, transaminase tăng.
- Chọc dò – sinh thiết gan: có thể khẳng định bị thiếu
- Phát hiện người mang gen bệnh bằng cách phân tích ADN ở các tế bào niêm mạc miệng.
Điều trị
Không ăn thức ăn có fructose. Điều trị cơn hạ đường huyết bằng dung dịch glucose.
FRUCTOSE NIỆU KHÔNG RÕ NGUYÊN NHÂN
Rối loạn chuyển hoá lành tính, di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Bệnh nhân bị rối loạn đồng hoá fructose do thiếu fructokina.se. Trong nước tiểu có fructose nhưng không có bất kỳ biểu hiện lâm sàng nào. Bệnh được phát hiện do thấy trong nước tiểu có một chất khử không phải là glucose. Bệnh có thể dẫn đến chẩn đoán sai là bị tiểu đường. Chẩn đoán xác định bị fructose niệu bằng sắc ký đường trong nước tiểu.