Có hai rối loạn được di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân :
GALACTOSE HUYẾT KINH ĐIỂN: thiếu galactose – 1 – phosphat uridyl – transferase nên galactose không chuyển thành glucose được, dẫn đến ứ đọng galactose ở mô. Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Galactose huyết biểu hiện trong những tuần đầu sau khi trẻ ra đời khi ăn sữa có chứa galactose hoặc lactose. Có npn, thiểu dưỡng, gan-lách to và vàng da. Sau đó, nhân mắt bị đục dần và có bệnh lý của não (chậm phát triển tâm thần- vận động).
Ống lượn gần bị tổn thương, có protein niệu, acid amin niệu cao, đường niệu. Chẩn đoán xác định bằng sắc ký đường trong nước tiểu (có galactose) và xác định bị thiếu enzyra trong hồng cầu (nồng độ bình thường 10-30 u/g Hb). Có thể chẩn đoán trước khi sinh bằng xét nghiệm nước ối hoặc các nhung mao nhau. Điều trị: ngay sau khi đã chẩn đoán, không được nuôi bằng sữa và tất cả các sản phẩm có chứa galactose hoặc lactose (có các sản phẩm thay’ thế được bán ở thị trường). Các triệu chứng giảm rất nhanh, trừ đục nhân mắt và bệnh não là không thể đảo ngược được. Tránh dùng galactose suốt đời.
THIẾU GALACTOKINASE: dẫn đến ứ đọng galactose trong máu, galactose niệu rất cao. Trong nhân mắt, dưới tác dụng của aldose reductase, galactose .được chuyển hoá thành galactilol và gây đục nhân mắt sớm. Đục nhân mắt là triệu chứng lâm sàng duy nhất của bệnh. Điều trị: loại trừ galactose trong thức ăn.
THIẾU GALACTOSE – EPIMERASE: có thể chỉ ảnh hưởng lên hồng cầu và không có triệu chứng hoặc biểu hiện dưới dạng toàn thân, không thể phân biệt được với bệnh galactose niệu kinh điển (xem ở trên).
