Bệnh Kwashiorkor (hội chứng thiếu đa dinh dưỡng ở trẻ nhỏ)
Tên khác: Hội chứng thiếu đa dinh dưỡng ở trẻ nhỏ. Kwashiorkor là từ của bộ tộc Accra ở Ghana,…
Tên khác: Hội chứng thiếu đa dinh dưỡng ở trẻ nhỏ. Kwashiorkor là từ của bộ tộc Accra ở Ghana,…
HẠ ĐƯỜNG HUYẾT LÚC ĐÓI Định nghĩa: hội chứng chức năng (khó chịu, nhịp tim nhanh, hồi hộp, đổ mồ…
RỐI LOẠN THỪA VITAMIN A Nhiễm độc cấp Trẻ còn bú: liều cao hơn 300.000 UI gây tăng áp lực…
Hội chứng Lesch – Nyhan: bệnh rất hiếm gặp, do thiếu bẩm sinh enzym trong hồng cầu là hypoxanthin –…
Tên khác: nhiễm oxalat, oxalat niệu di truyền. Định nghĩa Rối loạn di truyền chuyển hoá acid amin, sản sinh…
Tên khác: tăng lipoprotein huyết typ lia, u vàng tăng Cholesterol huyết gia đình, hội chứng c.Müller. Định nghĩa Bệnh…
Tên khác: tăng lipoprotein huyết, rối loạn lipid huyết, rối loạn lipoprotein huyết. Định nghĩa Bệnh bẩm sinh hoặc mắc…
Tên khác: nhiễm mucopolysaccharid typ IH (MPS IH). Định nghĩa Bệnh rối loạn chuyển hoá có tính di truyền, thiếu…
Định nghĩa Bệnh rối loạn chuyển hoá di truyền, do thiếu enzym nên dẫn đến ứ đọng methionin trong các…
Tên khác: nhiễm sắt di truyền, nhiễm sắt không rõ nguyên nhân, xơ gan sắc tố, tiểu đường có da…
Định nghĩa Một nhóm bệnh di truyền có ứ đọng glycogen (bình thường hoặc không bình thường) trong một hoặc…
Tên khác: Bệnh H (Hartnup là tên một gia đình người Anh và những ca bệnh đầu tiên đã được…
Định nghĩa Rối loạn chuyển hoá acid uric, thường có tính gia đình, có acid uric huyết cao biểu hiện…
Tên khác: Rối loạn glucosylcerebrosid. Định nghĩa Rối loạn chuyển hoá mỡ do ứ đọng glucocerebrosid ở các mô, biểu…
Có hai rối loạn được di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân : GALACTOSE HUYẾT KINH ĐIỂN: thiếu galactose…
Định nghĩa Rối loạn chuyển hoá di truyền do thiếu enzym chuyển fructose thành glucose; mệt nhọc, nôn sau khi…
Tên khác: bệnh có chu kỳ, viêm nhiều thanh mạc kịch phát mang tính gia đình, bệnh Reimann. Định nghĩa…
Tên khác: Hội chứng Fanconi – De Toni – Debré. Định nghĩa Bệnh có tính di truyền, có chậm phát…