Bệnh Chuyển hóa

Sốt địa trung hải có tính gia đình

Tên khác: bệnh có chu kỳ, viêm nhiều thanh mạc kịch phát mang tính gia đình, bệnh Reimann. Định nghĩa Bệnh chưa được xác định rõ...

Bệnh Ứ đọng glycogen và điều trị

Định nghĩa Một nhóm bệnh di truyền có ứ đọng glycogen (bình thường hoặc không bình thường) trong một hoặc nhiều cơ quan hay mô...

Hôn mê do tăng đường huyết có tăng áp suất thẩm thấu

Tên khác: hôn mê đường huyết cao không có ceton. Triệu chứng Thể hôn mê đường huyết cao này có kèm theo mất nước và tăng...

Hôn mê do tăng đường huyết có nhiễm Acid – Ceton

Tên khác: hôn mê tăng đường huyết nhiễm acid-ceton. Căn nguyên Nhiễm acid - ceton là do thiếu insulin, gặp ở người tiểu đường phụ thuộc...

Rối loạn chuyển hoá đồng

Có thể có 100-150 mg đồng, phần lớn nằm ở cơ, gan và xương. Đồng được vận chuyển bởi một alpha globulin là ceruloplasmin...

Bệnh Hurler (nhiễm mucopolysaccharid typ IH)

Tên khác: nhiễm mucopolysaccharid typ IH (MPS IH). Định nghĩa Bệnh rối loạn chuyển hoá có tính di truyền, thiếu enzyrn chuyển hoá mucopolysaccharid. Bệnh thường...

Bệnh Cholesterol huyết cao có tính gia đình

Tên khác: tăng lipoprotein huyết typ lia, u vàng tăng Cholesterol huyết gia đình, hội chứng c.Müller. Định nghĩa Bệnh bẩm sinh tương đối hay gặp,...

Bệnh thiếu vitamin C (bệnh Scorbut), thiếu acid ascorbic và điều trị

Tên khác: thiếu vitamin C, thiếu acid ascorbic. Scorbut ở trẻ em: bệnh Barlow. Định nghĩa Bệnh do thiếu vitamin C dẫn đến giảm tổng hợp...

Chứng Rối loạn thừa Vitamin A, D và K

RỐI LOẠN THỪA VITAMIN A Nhiễm độc cấp Trẻ còn bú: liều cao hơn 300.000 UI gây tăng áp lực nội sọ (não úng thuỷ...

Alcapton Niệu

Định nghĩa: Hội chứng có tính gia đình và di truyền do rối loạn chuyển hoá các acid amin và có alcapton (acid homogentisic) trong...

Thiếu Vitamin D – Nguyên nhân, biểu hiện và điều trị

Định nghĩa Thiếu vitamin D dẫn đến rối loạn chuyển hoá calci- phospho và làm các bè xương không vôi hoá được dẫn đến còi...

Bệnh Gút và Urê Huyết Cao

Định nghĩa Rối loạn chuyển hoá acid uric, thường có tính gia đình, có acid uric huyết cao biểu hiện bằng các cơn viêm khớp...

Bệnh Niemann – Pick

Tên khác: rối loạn sphingomyelin. Định nghĩa Rối loạn di truyền chuyển hoá các lipid, quá tải phospholipid ở mô võng-nội mô của gan, lách và...

Bệnh Pellagre (thiếu amid nicotinic, thiếu vitamin pp)

Tên khác: thiếu amid nicotinic, thiếu vitamin pp. Định nghĩa: bệnh do thiếu vitamin pp, gặp ở các vùng nông thôn, nơi ăn nhiều ngô...

Sự phân bố nước trong cơ thể người

Tổng lượng nước của cơ thể: toàn bộ nước của cơ thể (ngoài tế bào + trong tế bào) chiếm trung bình 60% (từ...

Các bệnh rối loạn di truyền về chuyển hoá

Định nghĩa Rối loạn di truyền gây thiếu protein enzym đặc hiệu hoặc gây rối loạn vận chuyển chất qua màng tế bào. RỐI LOẠN CHUYỂN...

Các yếu tố vi lượng trong cơ thể người và ý nghĩa của chúng

Các yếu tố vi lượng hay “yếu tố vết” là các kim loại hoặc á kim có trong cơ thể với lượng rất thấp...

Không có beta lipoprotein huyết ( hội chứng Bassen- Kornzweig)

Tên khác: hội chứng Bassen- Kornzweig, betalipoprotein huyết thấp. Căn nguyên: bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân khiến cơ thể không tổng hợp...

Chứng ăn vô độ

Bệnh gặp chủ yếu ở phụ nữ trẻ; có các thời kỳ bị các cơn ăn ngấu nghiến không cưỡng lại được một số...

Hội Chứng Fanconi và điều trị

Tên khác: Hội chứng Fanconi - De Toni - Debré. Định nghĩa Bệnh có tính di truyền, có chậm phát triển tầm vóc, còi xương muộn, nhiễm...

Bệnh Fabry (u mạch sừng hoá lan toả)

Tên khác: u mạch sừng hoá lan toả, bệnh Fabry-Anderson. Căn nguyên Gây rối loạn chuyển hoá di truyền theo kiểu lặn, liên quan tới nhiễm...

Chứng chán ăn do tâm lý và điều trị

Tên khác: chán ăn do thần kinh. Định nghĩa Bệnh gặp chủ yếu ở nữ giới vị thành niên, biểu hiện bằng sợ (tới mức bệnh...

Tình trạng thiếu ăn kéo dài và nạn đói nguy hiểm như thế nào

Thiếu ăn kéo dài là tình trạng cơ thể không nhận được bất kỳ chất dinh dưỡng nào. Nạn đói là tình trạng thiếu...