Tên khác: nhiễm mucopolysaccharid typ IH (MPS IH).
Định nghĩa
Bệnh rối loạn chuyển hoá có tính di truyền, thiếu enzyrn chuyển hoá mucopolysaccharid. Bệnh thường kèm theo nhiều dị tật khác, đặc hiệu nhất là dị tật ở mặt và ở xương sọ.
Căn nguyên
Các triệu chứng bệnh là do thiếu bẩm sinh alpha- ioduronidase, là enzym chuyển hoá hai nhóm mucopolysaccharid là heparan-sulfat và dermatan-sulfat. Các chất này được tích lại ở các mô và gây rối loạn phát triển. Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân.
Triệu chứng
Hình dạng cơ thể bệnh nhân giống như ống máng thời trung cổ: sọ bị biến dạng, mặt thô, trán dô, lông mày dầy, mũi rộng và dẹt, môi dầy, má chảy xệ. Ngoài ra có thể bị gù ở thắt lưng do cột sống bị thiểu sản hoặc bị gãy, các xương dài bị ngắn và dầy lên, gan-lách to, xơ hoá các van tim, giác mạc bị đục, tăng trưởng nhanh trong năm đầu tiên sau đó chậm lớn. Thường hay bị chậm phát triển trí tuệ. X quang xương sọ có thể thấy hố yên bị biến dạng, Thời gian sống sót: đến 10 tuổi.
Xét nghiệm cận lâm sàng
Chẩn đoán xác định bằng phát hiện thiếu alpha-ioduronidase trong tế bào tạo xơ (fibroblast) ở da. Việc phát hiện có dermatan-sulfat và heparan- sulfat trong nước tiểu cũng có tác dụng chẩn đoán xác định nhưng xét nghiệm này không thật đặc hiệu (có thể cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả).