Tên khác:
Hội chứng Fanconi – De Toni – Debré.
Định nghĩa
Bệnh có tính di truyền, có chậm phát triển tầm vóc, còi xương muộn, nhiễm acid do ống lượn gần thường kết hợp với rối loạn chuyển hoá cystin hoặc các rối loạn chuyển hoá di truyền khác.
Căn nguyên
Hội chứng thường kết hợp với rối loạn chuyển hoá cystin (xem bệnh này). Có thể gặp trong các rối loạn chuyển hoá di truyền khác (không dung nạp fructose, galactose huyết, tăng tyrosin huyết, bệnh Wilson, rối loạn chuyển hoá glycogen).
Triệu chứng
Mô tả ban đầu của Fanconi gồm: lùn cần đối, các triệu chứng còi xương, nhuyễn xương, có bộ mặt đặc trưng (trán dô, gốc mũi rộng, loạn sản răng, v.v…).
Lúc ra đời, trẻ bình thường; nhưng sự phát triển bị chậm lại vào cuối năm đầu tiên, khi các rối loạn chuyển hoá xuất hiện.
Có thể có còi xương, có phospho huyết thấp, thường xảy ra muộn, đau xương-khớp, nôn, đôi khi đa niệu và uống nhiều.
Trong trường hợp bị bệnh thận liên quan tới rối loạn chuyển hoá cystin, triệu chứng chậm lớn có thể nặng (lùn) và ít khi sống quá được 10 tuổi do bị suy thận tiến triển. ‘
Xét nghiệm cận lâm sàng: nhiễm acid chuyển hoá, phosphat huyết thấp, kali huyết thấp, có đường niệu mặc dù đường huyết không cao (tiểu đường do thận), phosphat niệu, cystin niệu, trong nước tiểu có các acid amin khác, nhất là tyrosin.
Khám bổ sung: ở người mang gen dị hợp tử, rối loạn chuyển hoá cystin có thể không có triệu chứng lâm sàng nhưng có thể phát hiện các tinh thể cystin ở giác mạc khi khám mắt bằng đèn khe.
Điều trị
Điều trị như điều trị nhiễm acid chuyển hoá và kali huyết thấp. Nếu bị còi xương, phospho huyết thấp thì điều trị bằng phosphat và vitamin D2. Có thể ghép thận nếu bị suy thận.
GHI CHÚ – người ta đã mô tả các thể của hội chứng Fanconi ở người lớn, có tổn thương ở ống lượn gần và bị nhuyễn xương kín đáo, thường do nhiễm độc kim loại nặng, do đa u tuỷ, nhiễm bột, do dùng actinomycin hoặc do dùng tetracyclin quá hạn.