Bệnh Fabry (u mạch sừng hoá lan toả)

Bệnh Chuyển hóa

Tên khác: u mạch sừng hoá lan toả, bệnh Fabry-Anderson.

Căn nguyên

Gây rối loạn chuyển hoá di truyền theo kiểu lặn, liên quan tới nhiễm sắc thể X và do thiếu alpha-galactosidase A dẫn đến tích tụ glycosphingolipid trung tính (ceramid trihexosid và dihexosid) ở các mô.

Triệu chứng

Bệnh gặp ở nam giới nhưng nữ giới dị hợp tử cũng có thể có các triệu chứng nhẹ.

  1. Sừng hoá mạch lan toả ở da, có các vết tái nhợt ở môi, má, nách, vùng rốn, bìu và các đốt tận.
  2. Tắc nghẽn mạch.
  3. Bệnh thần kinh ngoại vi có loạn cảm.
  4. Loạn dưỡng giác mạc (giác mạc có hình như các cánh hoa), không có triệu chứng nhưng có cho thấy khi dùng đèn soi có khe. Dị dạng này có ở 90% nam giới mang gen đồng hợp tử và 80% nữ giới mang gen dị hợp tử.
  5. Từ năm 20 tuổi thường bị rối loạn thận, có huyết áp cao, protein niệu, đái ra máu và tiến triển tới suy thận giai đoạn cuối vào lúc 40 tuổi.

Xét nghiệm cận lâm sàng

Chẩn đoán xác định bằng đo hoạt tính của alpha galactosidase A trong máu và trong các mô (huyết tương, huyết thanh, bạch cầu, sinh thiết mô, nuôi cấy nguyên bào sợi). Phương pháp này cho phép phát hiện người mang gen dị hợp tử. Có thể chẩn đoán trước khi sinh bằng sinh thiết các nhung mao nhau hoặc lấy tế bào ối.

Chẩn đoán phân biệt: u mạch sừng hoá lan toả có thể gặp trong rối loạn chuyển hoá fucose, sialic, gangliosid GMl, mannose.

Điều trị

Điều trị triệu chứng. Dùng Carbamazepin để điều trị đau ở các đầu chi.

Hỏi đáp - bình luận