Thiếu Vitamin D – Nguyên nhân, biểu hiện và điều trị

Bệnh Chuyển hóa

Định nghĩa

Thiếu vitamin D dẫn đến rối loạn chuyển hoá calci- phospho và làm các bè xương không vôi hoá được dẫn đến còi xương ở trẻ nhỏ và nhuyễn xương ở người lớn.

Căn nguyên

Thuật ngữ vitamin D dùng để chỉ khoảng một chục steroid tạn trong mỡ có nhiều hoặc ít hoạt tính. Các chất quan trọng nhất là ergocalciíerol (vitamin D2) và colecalciíerol (vitamin D3).

Bình thường, 80% nhu cầu vitamin D của cơ thể được đảm bảo nhờ sinh tổng hợp ở da: 7-dehydrocholesterol (provitamin D) được chuyển thành vitamin D3 dưới tác dụng của các tia cực tím chiếu lên da.

Tại gan, vitamin D3 được chuyển thành 25-hydroxycholecalciferol hay 25 (OH) D (calciíediol). Chất này được tái hấp thu ở ruột, bị hydroxyl hoá ở thận và trở thành 1,25-đihydroxycholecalciferol hay 1,25 (OH), D (calcitriol) là dạng vitamin D có tác dụng tuần hoàn trong máu. Sự biến đổi này chịu sự kiểm soát của hormon tuyến cận giáp. Khi bị thiếu vitamin D, có thể tăng sản xuất hormon cận giáp cũng như tăng chuyển calciíediol thành calcitriol ở thận nhằm duy trì lượng vitamin D trong máu.

Khoảng 20% nhu cầu vitamin D là do thức ăn mang lại. Các nguồn vitamin D tự nhiên là: dầu gan cá thu, cá bơn lưỡi bò, gan động vật ăn cá, lòng đỏ trứng và bơ.

Vitamin D chỉ được hấp thu ở ruột khi có mật. Nhu cầu ở người lớn rất khác nhau. Nhu cầu hàng ngày của trẻ em và phụ nữ có thai là 400 UI. Cùng với hormon tuyến cận giáp và calcitonin, vitamin D có vai trò cơ bản trong điều hoà chuyển hỏá calci-phospho. Vitamin D duy trì nồng độ calci và nồng độ phospho huyết bằng cách tăng cường sự hấp thu calci ở ruột, huy động calci từ xương và phospho từ các mô mềm, tăng tạo phosphat calci trong máu (không thể thiếu được cho sự cót hoá) và điều hoà sự bài tiết phosphat qua thận.

THIẾU VITAMIN D:

  • Thiếu vitamin D và các provitamin D trong thức ăn.
  • Thiếu ánh sáng mặt trời trong lúc thiếu cả vitamin D trong thức ăn (tổng hợp vitamin D ở da từ các tiền chất không đủ): ở vùng có nắng ít, mặc quần áo che nhiều, phụ nữ và trẻ nhỏ chỉ ở trong nhà.
  • Còi xương sơ sinh (con của người mẹ bị nhuyễn xương hoặc mẹ bị thiếu vitamin D).

KÉM HẤP THU VITAMIN D (các bệnh dạ dày-ruột làm chu kỳ ruột-gan của vitamin D bị gián đoạn khiến vitamin D và các chất chuyển hoá của vitamin D bị mất đi theo phân):

  • Bệnh Sprue, không dung nạp gluten, phân có mỡ mạn tính.
  • Hội chứng sau cắt dạ dày.
  • Cắt bỏ nhiều ruột non.
  • Bệnh lý ở ruột có tiết dịch rỉ viêm.
  • Lạm dụng thuốc tẩy.
  • Tắc mật hay có lỗ rò mật
  • Dùng cholestyramin.

RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ VITAMIN D:

  • Rối loạn tổng hợp 25 (OH)D:

+ Xơ gan (thiếu enzym).

+ Viêm gan ở trẻ sơ sinh.

+ Các bệnh gan khác.

  • Thoái hoá quá mạnh chất 25 (OH)D: phenytoin, glutethimid,
  • Đào thải quá nhiều 25 (OH)D: xơ gan do mật, hội chứng thận hư.
  • Rối loạn tổng hợp 1,25 (OH)2D:

+ Giảm 1- alpha – hydroxylase: nhược năng tuyến cận giáp.

+ ức chế tổng hợp calcitriol bởi các chất do các khối u ung thư sinh ra.

+ Suy thận mạn tính.

Triệu chứng của còi xương thông thường

  • Tuổi xuất hiện: giữa 5 tháng và 4 tuổi, đôi khi muộn hơn.
  • Phì đại đầu xương: nhất là chỗ nối sụn-sườn, cổ tay, cổ chân. Đây là dấu hiệu sớm của còi xương.
  • Lồng ngực bị biến dạng: lồng ngực loe ở phía dưới, nhô theo chiều trước – sau (lồng ngực hình lòng tàu). Đôi khi xương ức bị thụt vào.
  • Xương sọ to: các ụ trán dô ra, vòng sọ dẹt, một số vùng của sọ bị mềm có thể sờ thấy được (tabes sọ). Nếu bị còi xương ở giai đoạn giữa tháng thứ 5 đến 1 tuổi thì thóp tồn tại lâu hơn bình thường.
  • Cột sống bị gù, vẹo, cong.
  • Các chi bị biến dạng (không đau): phía trên cổ tay bị gồ lên, chân vòng kiềng hoặc hai đầu gối chụm vào nhau.
  • Rối loạn răng: răng sữa mọc chậm, răng mọc không đều, không đối xứng, không đủ; thường bị sâu răng.
  • Chậm phát triển, khung chậu hẹp.
  • Biến chứng: cơn tetani do hạ calci huyết, gãy xương sườn.

Triệu chứng nhuyễn xương: xem nhuyễn xương.

Xét nghiệm cận lâm sàng

Calci huyết thấp (đôi khi không có), phosphat kiềm tăng, phosphat huyết giảm, calci niệu giảm. Nồng độ bình thường trong huyết thanh của 25 (OH)D (calcifediol) là 25 – 40ng/ml hay 20-90 nmol/1; của 1,25 (OH)2 D (calcitriol) là 20 – 45 pg/ml hay 50-80 μmol/l. Đôi khi có thiếu máu.

Chụp X quang: rất quan trọng để chẩn đoán sóm sự cốt hoá muộn hoặc không có cốt hoá. Thấy rõ từ tháng thứ ba hoặc thứ tư ở các đầu xương quay và xương trụ. Các hành xương rộng và không đều, bè xương lỗ chỗ. Hiện tượng mất calci rõ nhiều hoặc ít, có thể thấy gẫy xương.

Chẩn đoán phân biệt: cần phân biệt với còi xương trơ với vitamin (xem bài này), tạo xương không hoàn toàn, nhược, năng tuyến giáp bẩm sinh, bại liệt.

Điều trị

  • Còi xương thông thường: vitamin D (ergocalciferol) liều 4000 – 8000 Ul/ngày trong 3 tuần. Chi tiết: xem vitamin D2.
  • Nhuyễn xương ở người lớn: cần dùng vitamin D2 liều cao nếu có rối loạn tiêu hoá. Điều chỉnh chế độ ăn nếu chế độ ăn không hợp lý (bổ sung calci). Điều trị bệnh Sprue, suy tuỵ, bệnh thận nếu có. Chế độ ăn giàu calci.

CÒI XƯƠNG PHỤ THUỘC VITAMIN VÀ CÒI XƯƠNG TRƠ VỚI VITAMIN

CÒI XƯƠNG PHỤ THUỘC VITAMIN (thiếu giả): là các bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Bệnh cảnh lâm sàng giống như của bệnh còi xương thông thường nặng và sớm nhưng dùng vitamin D2 (ergocalciferol) không có tác dụng.

  • Còi xương phụ thuộc vitamin typ I (hội chứng Prader’): thiếu bẩm sinh alpha- 1-hydroxylase nên không chuyển được 25(OH)D (calcifediol) thành l,25(OH)2D (calcitriol). Nồng độ calcitriol thấp, phosphat huyết thấp, acid amin niệu. Di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Điều trị: dùng một dẫn xuất hydroxyl hoá của vitamin D; ví dụ, calcitrol 0,5-2μg/ngày.
  • Còi xương phụ thuộc vitamin typ II: số lượng các thể thụ cảm với 1,25 (OH)2D (calcitriol) giảm hoặc không hoạt động nên chất này tăng cao ở trong máu. Điều trị: một số bệnh nhân đáp ứng với ergocalciferol hoặc calciferol liều cao; một số không có đáp ứng.

CÒI XƯƠNG CÓ PHOSPHAT HUYẾT THẤP VÀ TRƠ VỚI VITAMIN: bệnh di truyền thường là trội và theo giới tính. Bệnh xuất hiện ở trẻ trai ngay từ năm đầu tiên như một còi xương trơ với vitamin. Đây là rối loạn bẩm sinh về tái hấp thu phosphat ở ống lượn gần dẫn đến phosphat huyết thấp và rối loạn hấp thu calci ở ruột. Mức độ nặng của còi xương và nhuyễn xương thay đổi. Calci huyết bình thường, phosphat huyết thấp, phosphatase kiềm thường tăng.

Điều trị: dùng phosphat và vitamin D2 (ergocalciferol) liều cao cho đến khi phosphatase kiềm trỏ về bình thường, cần tránh quá liều. Nếu có kèm thêm rối loạn tổng hợp calcitriol thì dùng calcitriol.

CÁC NGUYÊN NHÂN CHUYỂN HOÁ KHÁC GÂY CÒI XƯƠNG VÀ NHUYỄN XƯƠNG

Phosphat huyết thấp

CÂN BẰNG PHOSPHO ÂM:

  • Cung cấp phosphat thiếu.
  • Các chất kháng acid dịch vị gắn với phosphat (hydroxyd nhôm).
  • Lọc máu.

PHOSPHAT HUYẾT THẤP NGUYÊN PHÁT (trơ với vitamin D):

  • Phosphat huyết thấp di truyền: xem còi xương có phosphat huyết thấp ở phần trên. ,
  • Rối loạn Ống thận bẩm sinh (ví dụ, hội chứng Fanconi, nhiễm cystin). Trong bệnh còi xương có đường niệu, có rối loạn hấp thu phosphat và
  • Phosphat huyết giảm do ung thư.

Nhiễm acid chuyển hoá

  • Suy thận mạn tính.
  • Nhiễm acid do ống lượn xa (xem hội chứng này).
  • Dùng dài ngày các thuốc lợi niệu thiazidic với clorua amoni.
  • Bệnh xương giả còi xương nhiễm acid hay hội chứng Fanconi-

Albertini-Zellweger: bị nhiễm

acid chuyển hoá, chậm lớn, xôp xương toàn thể, có các bất thường ở xương giống như còi xương và có xu hướng gãy xương tự phát. Ngoài ra còn có các dị dạng ở tim, có khuôn mặt đặc biệt và protein tăng cao trong dịch não – tuỷ.

Rối loạn cốt hoá xương

  • Nguyên phát:
  • Thiếu phosphatase; thể còi xương gắn với thiếu phosphatase kiềm bẩm sinh (xem thiếu phosphatase).
  • Xương ròn, xương hoá đá.
  • Thứ phát: dùng quá nhiều diphosphonat hoặc Auorua.

Hỏi đáp - bình luận