Bệnh Niemann – Pick

Bệnh Chuyển hóa

Tên khác: rối loạn sphingomyelin.

Định nghĩa

Rối loạn di truyền chuyển hoá các lipid, quá tải phospholipid ở mô võng-nội mô của gan, lách và não; có biểu hiện lâm sàng nặng xuất hiện ngay từ những năm đầu cuộc đời.

Căn nguyên

Thiếu bẩm sinh enzym sphingomyelinase. Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Bệnh thuộc các rối loạn chuyển hoá lipid, ứ đọng ở hệ thống võng – nội mô và ứ đọng sphingolipid.

Giải phẫu bệnh

Lách và gan to lên. Hạch bạch huyết cũng to lên và có màu vàng chanh. Thận, phổi và hệ thần kinh trung ương ít nhiều bị thâm nhiễm phospholipid. Soi tế bào các cơ quan này thấy các tế bào võng nội mô chứa đầy sphingomyelin (tế bào bọt xốp hay tế bào Niemann- Pick). Các tế bào này đôi khi được gọi là “tổ chức bào xanh lơ” vì các hạt trong bào tương bắt màu xanh và có thể che lấp nhân tế bào.

Triệu chứng

Ngay từ những tháng đầu tiên có gan – lách to, nổi nhiều hạch, rối loạn tiêu hoá, suy mòn dần, rối Loạn hô hấp (X quang có hình ảnh giả lao kê), rối loạn thần kinh nặng (co giật, trí tuệ kém phát triển). Có thể có rối loạn thị giác (soi đáy mắt thấy có vết đỏ), da có sắc tố nâu, có triệu chứng thiếu máu và giảm tiểu cầu (chảy máu). Tiến triển tới tử vong trong những năm đầu cuộc đời. Typ B của bệnh này bắt đầu từ lúc 2 – 6 tuổi, tiến triển chậm trong 5 – 15 năm.

Xét nghiệm cận lâm sàng

  1. Tuỷ đồ và chọc dò-sinh thiết gan: có các tế bào bọt xốp.
  2. Trong máu có bạch cầu có không bào.
  3. Chẩn đoán xác định: khẳng định thiếu enzym trong bạch cầu, trong nguyên bào sợi ở da.

Điều trị: điều trị triệu chứng.

Hỏi đáp - bình luận