Alcapton Niệu

Bệnh Chuyển hóa

Định nghĩa: Hội chứng có tính gia đình và di truyền do rối loạn chuyển hoá các acid amin và có alcapton (acid homogentisic) trong nước tiểu, nước tiểu sẫm màu khi ra ánh sáng, sụn có màu nâu và đôi khi bị viêm đa khớp mạn tính.

Căn nguyên

Do thiếu bẩm sinh homogentisic-oxydase nên tyrosin không được chuyển hoá hoàn toàn dẫn đến tích tụ acid homogentisic. Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Có 1 trường hợp đồng hợp tử trên 200000 trẻ sinh ra. Các thể dị hợp tử không có triệu chứng.

Triệu chứng

Nước tiểu chuyển thành màu nâu khi ra ánh sáng. Từ năm 30-40 tuổi, có thể nhìn thấy qua da hiện tượng sụn tai, sụn mũi bị nhiễm sắc tố nâu.

Viêm khớp mạn tính: đôi khi bị viêm khớp mạn tính nặng, làm hạn chế cử động của háng, đầu gối, vai và đến giai đoạn nặng thì cột sống cùng-cụt cũng bị. Chụp X quang thấy khoảng liên đốt bị hẹp và các đĩa bị vôi hoá.

Xét nghiệm cận lâm sàng: lượng acid homogentisic trong nước tiểu > 1g/24 giờ. Phát hiện acid homogentisic trong nước tiểu bằng thuốc thử Fehling hoặc bằng perclorua sắt và được xác định bằng sắc ký.

Điều trị: điều trị triệu chứng.

Hỏi đáp - bình luận