Rối loạn chuyển hoá đồng

Bệnh Chuyển hóa

Có thể có 100-150 mg đồng, phần lớn nằm ở cơ, gan và xương. Đồng được vận chuyển bởi một alpha globulin là ceruloplasmin trong huyết tương. Lượng đồng trong máu tăng trong thời kỳ mang thai hoặc sau khi dùng estrogen do lượng ceruloplasmin tăng trong máu. Hiếm gặp thiếu đồng nhưng có thể gặp đồng trong máu thấp trong một số thiếu máu tan huyết hoặc bị protein huyết thấp (hội chứng suy dinh dưỡng, hội chứng thận hư). Người ta đã mô tả hai rối loạn di truyền về chuyển hoá đồng: BỆNH WILSON: xem bệnh này. BỆNH MENKES: rối loạn chuyển hoá và hấp thu đồng ở niêm mạc ruột. Bệnh di truyền lặn và theo giới tính. Bao giờ con trai cũng bị và có biểu hiện bệnh vào tháng thứ 6: trí tuệ chậm phát triển nặng; tóc thưa, dựng đứng, xoăn. Tiến tới tử vong vào lúc khoảng 10 tuổi. Có thể chẩn đoán trước sinh bằng cách đo tính thấm của các tế bào ối được lấy bằng cách chọc dò khoang ối.

Hỏi đáp - bình luận