Định nghĩa
Một nhóm bệnh di truyền có ứ đọng glycogen (bình thường hoặc không bình thường) trong một hoặc nhiều cơ quan hay mô do thiếu hụt bẩm sinh một trong các enzym tham gia vào quá trình chuyển hoá glycogen
Triệu chứng
Ứ đọng glycogen hoặc chất chuyển hoá trung gian chủ yếu gây ra các rối loạn về gan ở các typ
- III, IV và VI; rối loạn về cơ ở các typ II,V và VII; rối loạn về tim ở typ
- Chẩn đoán xác định bằng sinh thiết và phát hiện enzym bị thiếu. Chụp cộng hưởng từ cho phép thấy các chỗ ứ đọng glycogen hoặc các chất chuyển hoá. Thể hay gặp nhất là typ I; thể nặng nhất là typ II.
Điều trị
Với typ I và III: ăn nhiều bữa nhỏ, giàu hydrat carbon và protein để tránh hạ đường huyết. Với các typ khác: điều trị triệu chứng.
Bảng 10.9. Phân loại ứ đọng glycogen
| Typ | Tên khác | Enzym bị thiếu | Cơ quan bị tẩn thương | Biểu hiện lâm sàng |
| 1 | Bệnh von Glerke | Glucose 6 phosphatase | Gan, thận, ruột | Gan to, lùn thận, cơn hạ đường huyết, nhiễm acid, uric huyết cao, lipid huyết cao |
| II | Bệnh Pompe | Alpha 1,4 glucosidase | Cơ, gan, nguyên bào sợi (có thể chẩn đoán trước sinh) | It lâu sau khi ra đời người bệnh bị tim to, nhiễm khuẩn hô hấp, trương lực cơ giảm, gan to, lưỡi to, chết sớm do tim không co bóp. |
| III | Bệnh Forbes Bệnh Cori Nhiễm dextrln | Amylo 1,6 glucosidase (enzym làm ngắt) | Gan, cơ, bạch cẩu (glycogen không bình thường) | Giống trong bệnh von Gierke nhưng nhẹ hơn. Cholesterol huyết cao, ceton niệu, triglyceride huyết tăng |
| IV | Bệnh Andersen
Nhiễm amylopectin |
Amylo 1,4 -1,6 transglucosidase
(enzym nối) |
Toàn thân
(glycogen không binh thường) |
Gan to, lách to, xơ gan, cổ trướng. Chết trước 1 tuổi. Có thể chẩn đoán trước sinh. |
| V | Bệnh McArdle | Phosphorylase
cơ |
Cơ, tim | Xuất hiện lúc 10-20 tuổi, dễ mệt mỏi, cơ lực yếu, myoglobin niệu |
| VI | Bệnh Hers | Phosphorylase
gan |
Gan | Gan to lúc vị thành niên, nhỏ lại khi trưởng thành |
| Via | Di truyền lặn theo giới tính | Phosphorylase kinase gan | Gan, hồng cầu, bạch cầu | Giống typ VI: chẩn đoán phân biệt bằng xác định enzym trong gan và trong bạch cầu |
| VII | Bệnh Tarui | Phosphofructo
kinase |
Cơ | Mệt mỏi, yếu cơ, myoglobin niệu |
