Chứng Rối loạn thừa Vitamin A, D và K

Bệnh Chuyển hóa

RỐI LOẠN THỪA VITAMIN A

Nhiễm độc cấp

  1. Trẻ còn bú: liều cao hơn 300.000 UI gây tăng áp lực nội sọ (não úng thuỷ lành tính hoặc hội chứng Marie-Sée), thóp trước phồng và nôn. Tiến triển lành tính.
  2. Người lớn: gặp ở những người thám hiểm các vùng Nam, Bắc cực đã ăn gan gấu, gan hải cẩu. Bị mắc chứng hay quên, nhức đầu, nôn và bong da.

Nhiễm độc mạn tính

  1. Trẻ em: có dấu hiệu nhiễm độc mạn tính với những liều cao hơn 100.000 Ul/ngày trong vài tháng. Có nhức đầu (tăng áp lực nội sọ), chán ăn, sút cân, móng tay ròn, rụng tóc và lông mày, da khô và bong, lưỡi nứt nẻ, đau ở xương và khớp, gan-lách to. Chẩn đoán xác định bằng cách đo nồng độ vitamin A trong huyết tương cao (> 100 pg / 100 ml). Ngừng vitamin A thì các triệu chứng sẽ hết sau vài tuần.
  2. Người lớn: rất hiếm gặp. Các triệu chứng giống như ở trẻ em.

RỐI LOẠN THỪA VITAMIN D

Quá liều cấp tính

  1. Trẻ còn bú: liều trên 25.000 UI / kg dẫn đến tăng áp lực nội sọ (não úng thuỷ lành tính hoặc hội chứng Marie-Sée), thóp trước phồng, nôn, dễ bị kích thích, co giật.
  2. Người lớn: nhức đầu vùng chẩm, hội chứng u giả ở tiểu não.
  3. Nồng độ trong huyết tương: > 150μg/100 ml.

Quá liều mạn tính

  1. Trẻ nhỏ: dùng liều trên 4000 Ul/kg/ngày trong 1-3 tháng gây nhức đầu, chán ăn, cơ yếu, sút cân, da khô, rụng tóc, calci huyết cao và đau xương-khớp, lớp vỏ xương dài dày lên, sụn đầu xương bị cốt hoá sớm, gan-lách to (xơ hoá mạch cửa và quanh mạch cửa). Chẩn đoán dựa trên việc thấy có các chỗ phồng đau dưới da, hình ảnh X quang và nồng độ vitamin D cao trong máu.
  2. Người lớn: các triệu chứng xuất hiện với liều cao hơn 50.000 Ul/ngày trong 6-12 tháng. Các triệu chứng nổi bật là ở da (da khô, bong da, rụng tóc, da đen), rối loạn gan, rối loạn kinh nguyệt.

PHÒNG BỆNH: Cần kiểm tra thuường xuyên nồng độ calci huyết trong trường hợp dùng vitamin D liều cao.

ĐIỀU TRỊ: ngừng dùng vitamin D, ăn chế độ ăn ít calci và acid hoá nước tiểu.

GHI CHÚ: Hội chứng Williams- Beuren là rối loạn chuyển hoá Vitamin D. Biểu hiện ở trẻ còn bú bằng calci huyết thoáng qua, hẹp trên van động mạch chủ, chậm phát triển tâm thần-vận động và có bộ mặt đặc biệt. Nồng độ hormon cận giáp trong huyết thanh giảm, nồng độ calcitriol tăng.

RỐI LOẠN THỪA VITAMIN K

Vitamin K tổng hợp là chất tan trong nước (menadion hoặc các dẫn xuất khác). Liều cao hơn 1 – 2 mg ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ còn bú có thể gây ra các rối loạn nặng, nhất là thiếu máu tan huyết có thể Heinz, bilirubin huyết cao và gan to, có khi có vàng da. ở người lớn, có thể có tan huyết nếu bị thiếu G6PD (glucose 6 phosphat dehydrogenase).

Hỏi đáp - bình luận