Bệnh Tay-Sachs (bệnh đần – thong manh có tính gia đình)

Bệnh Chuyển hóa

Tên khác: nhiễm gangliosid GM 2, bệnh đần – thong manh có tính gia đình.

Rối loạn chuyển hoá lipoid do thiếu bẩm sinh hexosaminidase dẫn đến ứ đọng nhiều gangliosid GM2 trong các tế bào hạch. Bệnh đặc biệt gặp ở người Do Thái Ashkenaze (70%). Di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân.

Bệnh biểu hiện ở người mang gen đồng hợp tử ngay từ tháng thứ 5; chậm phát triển tâm thần-vận động, giảm trương lực cơ, mù (soi đáy mắt thấy có các đám đỏ ở trên võng mạc). Chết trước khi được 3 – 4 tuổi.

Có thể phát hiện thiếu enzym trong máu trước và sau khi sinh cũng như người mang gen dị hợp tử. Có thể phòng bệnh bằng cách tránh kết hôn giữa những người có mang gen bệnh.

GHI CHÚ – người ta gọi bệnh Sandhoff là một bệnh tương tự như bệnh Tay-Sachs và do thiếu beta-hexosaminidase.

Bệnh Batten là một thể kết hợp với chứng các bạch cầu trung tính có nhiều hạt bắt màu xanh. Các hạt này cũng có ở những người mang gen dị hợp tử trong gia đình

Hỏi đáp - bình luận