Định nghĩa
Bệnh tim bẩm sinh có đặc điểm là động mạch chủ bắt nguồn từ tâm thất phải và động mạch phổi có nguyên uỷ từ tâm thất trái.
Bệnh nhi chỉ có thể sống sót được nếu có những dị tật bẩm sinh khác kết hợp: còn ống thông động mạch, thông liên thất, hoặc thông liên nhĩ, teo van ba lá.
Triệu chứng
Tím tái đậm xuất hiện rất sớm (trong 24 giờ đầu sau khi sinh) và kèm theo khó thở. Các dấu hiệu nghe tim phụ thuộc vào bản chất của dị tật kết hợp, và không hiếm những trường hợp không nghe thấy tiếng thổi ở tim.
Xét nghiệm bổ sung
X quang: trên phim chụp trước- sau thấy hình ảnh cuống mạch tim nhỏ hẹp, nhưng rộng trên phim chụp theo các hướng chếch. Nói chung có hình ảnh phì đại thất phải. Tim có hình như “quả trứng”, đặt nằm trên cơ hoành. Các trường phổi tăng tuần hoàn nếu không có hẹp động mạch phổi kết hợp.
Chụp động mạch cho thấy động mạch chủ cản quang từ trong tâm thất phải đi ra.
Điện tâm đồ thay đổi (dấu hiệu phì đại thất phải hoặc thất trái).
Siêu âm có thể phát hiện dị tật này trước sinh.
Tiên lượng
Nếu không được phẫu thuật thì bệnh nhi tử vong trong những năm đầu tiên sau khi sinh.
Điều trị
Phẫu thuật để điều trị triệu chứng bằng cách tạo một lỗ thông liên nhĩ (phẫu thuật cắt vách liên nhĩ của Rashkind, phẫu thuật Blalock-Hanlon), hoặc phẫu thuật hiệu chỉnh ngay (phẫu thuật Mustard). Trong khi chờ đợi can thiệp, truyền alprostadil (prostaglandin El) để làm cho ống động mạch chậm khép kín.
GHI CHÚ: có nhiều thể chuyển vị các động mạch lớn khác nhau:
Chuyển vị có hiệu chỉnh: chuyển vị trí động mạch được hiệu chỉnh bằng đảo chiểu các tâm thất, làm cho động mạch phổi vẫn nhận được máu tĩnh mạch và động mạch chủ thì vẫn nhận được máu động mạch.
Dị tật này không có biểu hiện triệu chứng và thích hợp được với cuộc sống bình thường, nhưng lại hay có những dị tật khác kết hợp và chính những dị tật kết hợp này quyết định bệnh cảnh lâm sàng và khả năng sống thêm của bệnh nhi.
Hội chúng Taussig: chuyển vị động mạch chủ, thông liên nhĩ, và liên thất, động mạch phổi bắt đầu ở giữa lỗ thông liên thất.
Hội chúng Taussig-Bing: khác với hội chứng Taussig vì không có thông liên nhĩ và động mạch phổi không bắt đầu ở giữa lỗ thông liên thất.
