Tên khác: thuật ngữ bệnh Roger được dành cho những trường hợp thông liên thất nhỏ và đơn độc, ở phần cơ của vách liên thất.
Định nghĩa
Bệnh tim bẩm sinh, khá hay gặp, do có một lỗ đơn độc hoặc nhiều lỗ thông ở phần màng hoặc phần cơ của vách liên thất, (các) lỗ này có thể khép tự phát.
Giải phẫu bệnh
Bệnh Roger: lỗ nhỏ và đơn độc nằm ở phần cơ của vách liên thất.
Lỗ nằm ở phần màng, trên cao của vách liên thất, thường kết hợp với những dị tật của van động mạch chủ (hở van động mạch chủ, lỗ động mạch chủ có hai van).
Sinh lý bệnh
Máu bị đẩy từ tâm thất trái sang tâm thất phải. Lưu lượng qua shunt có thể vượt quá gấp 2-4 lần lưu lượng tuần hoàn hệ thống trong những thể nặng, và gây quá tải ở cả hai tâm thất. Tới thời kỳ thông liên thất bị biến chứng do tăng huyết áp động mạch phổi, thì shunt sẽ đảo chiều và bệnh tim trở nên tím tái (xem: hội chứng Eisenmenger).
Triệu chứng
Dấu hiệu chức năng: trong trường hợp bệnh Roger không có biểu hiện triệu chứng chức năng. Trong những trường hợp khác, có thể thấy giảm lực gắng sức, hoặc những dấu hiệu suy tim tiến triển.
Nghe tim thấy có tiếng thổi suốt thì tâm thu mạnh (tiếng thổi toàn tâm thu), cường độ đạt tối đa ở vùng cạnh ức trái (khoảng gian sườn thứ 3 và thứ 4). Tiếng thổi toàn tâm thu này lan ra mọi hướng và thường kèm theo tiếng rung (tiếng Anh: “thrill”) ở vùng giữa diện trước tim. Trong trường hợp tăng huyết áp động mạch phổi, thì tiếng thổi tâm thu ngắn lại và mang tính chất của tiếng thổi tông máu, “như tiếng kim cương”. Những trường hợp thông rộng, tiếng thổi tâm thu thường đi kèm bởi tiếng rung (thrill) tâm trương do lưu lượng lớn, nghe thấy ở mỏm tim và đôi khi cả tiếng ngựa phi đầu thì tâm trương. Tiếng tim thứ hai nghe ở đáy tim đanh và thường phân đôi, thay đổi tuỳ theo thì thở ra hay thở vào.
Xét nghiệm bổ sung
- X quang: những trường hợp shunt rộng gây ra phì đại hai tầm thất, phì đại nhĩ trái, và tăng tuần hoàn phổi. Chụp động mạch cho thấy động mạch phổi bị mờ lại.
- Điện tâm đồ: có thể bình thường hoặc có những biến đổi bất thường nhỏ nhất. Trong trường hợp shunt rộng, có thể thấy những dấu hiệu phì đại hai tâm thất (phức hợp RS có biên độ lớn ở đạo trình V3 và V5), đôi khi có dấu hiệu phì đại nhĩ trái (sóng p rộng và phân đôi, hoặc hai gai, ở đạo trình II) Phì đại thất phải là dấu hiệu của hội chứng Eisenmenger.
- Siêu âm tim: đôi khi cho thấy thất phải và nhĩ phải to ra. Siêu âm Doppler cho thấy thông liên thất và cho phép đánh giá đường kính của lỗ thông. Vách liên thất thể hiện những chuyển động nghịch thường.
- Thông tim: máu ở trong tâm thất phải tăng mức bão hoà oxy. Đo lực kháng ở tuần hoàn phổi là xét nghiệm quan trọng trước khi quyết định can thiệp ngoại khoa. Chống chỉ định phẫu thuật trong trường hợp tăng huyết áp động mạch phổi.
Tiên lượng
Trong 1/3 số trường hợp, lỗ thông liên thất khép tự phát vào năm đầu tiên sau khi sinh. Thông liên thất có thể có biến chứng suy tim (biến chứng này lại hết đi khi trẻ được 1 đến 2 tuổi), viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn (5% số trường hợp), tăng huyết áp động mạch khi shunt đảo chiều.
Điều trị
Cho digital và thuốc lợi tiểu có thể cải thiện triệu chứng khó thở vừa và mệt.
Ở trẻ em còn bú hoặc trẻ còn nhỏ, chỉ phẫu thuật trong trường hợp suy tim nặng, nếu không thì nên chờ tới tuổi vị thành niên và mổ khi nào thấy tỷ số giữa lưu lượng tuần hoàn phổi và lưu lượng tuần hoàn hệ thống vượt quá 1,5 ; 1,0. Phải theo dõi diễn biến của lực cản ở tuần hoàn phổi. Nếu lực cản này tăng dần, thì nên can thiệp trước khi lực này vượt quá một phần ba lực cản của mạch trong tuần hoàn hệ thống.
Những thể có tím tái với đảo chiều shunt thì không thể phẫu thuật được.
Phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn (xem bệnh này) là việc rất quan trọng.
