Định nghĩa
Bệnh tim bẩm sinh do tồn tại một lỗ ở vách liên nhĩ, qua đó máu giàu oxy ở tâm nhĩ trái bị đẩy trực tiếp sang tâm nhĩ phải. Thông liên nhĩ là bệnh hay gặp nhất trong số các bệnh tim bẩm sinh.
Giải phẫu bệnh
Thông liên nhĩ thuộc typ lỗ thứ phát ipstium secundum): cũng gọi là tật còn lỗ bầu dục hoặc còn lỗ Botal, là do vách thứ phát vào tháng thứ 2 của thời kỳ thai nghén không phát triển đầy đủ để cùng với vách nguyên phát ngăn đôi hoàn toàn hai tâm nhĩ phải và trái. Do đó còn tồn tại một lỗ với kích thuốc thay đổi, nằm ở phần giữa của vách liên nhĩ, để cho máu từ nhĩ trái sang được nhĩ phải.
Lỗ nguyên phát (ostium primum): là do vách nguyên phát ở tuần thứ 4 trong thời kỳ thai nghén không phát triển đầy đủ nên còn đế lại một lỗ thông giữa hai tâm nhĩ, lỗ thông này nằm ở phần dưới của vách liên nhĩ. Thường tật này hay kết hợp với hở van hai lá hoặc van ba lá.
Ống nhĩ thất chung: là dị tật phõì hợp giữa lỗ thông liên nhĩ nguyên phát với thông liên thất cao, khá hay bị biến chứng hở van hai lá và/hoặc hở van ba lá.
Tim một nhĩ hai thất: vách liên nhĩ hoàn toàn không phát triển, dị tật hiếm thấy, thường kết hợp với chứng đần độn dạng Mông cổ.
Thông liên nhĩ cao: ở xoang tĩnh mạch, thường kết hợp với tĩnh mạch phổi dẫn lưu bất thường (xem: tĩnh mạch phổi dẫn lưu bất thường).
Sinh lý bệnh
Vì áp suất ở tâm nhĩ trái cao hơn ở tâm nhĩ phải, do đó máu giàu oxy bị đẩy từ tâm nhĩ trái sang tâm nhĩ phải. Shunt có thể đảo ngược trong những ngày đầu sau khi sinh, hoặc trong trường hợp tăng huyết áp động mạch phổi (xem: hội chứng Eisenmenger).
Shunt này có thể đạt tối hoặc vượt quá lưu lượng tuần hoàn hệ thống, do đó gây quá tải ở tim phải, làm cho tim phải phì đại và giãn rộng.
Triệu chứng
DẤU HIỆU LÂM SÀNG: nếu thông liên nhĩ nhỏ thì sẽ không có triệu chứng trong hàng thập kỷ. Một số trường hợp biểu hiện ngay bằng một tai biến mạch máu não, do nghẽn mạch nghịch thường (xem bệnh này), xuất hiện ở người trẻ tuổi tuy không có yếu tố nguy cơ tim mạch nào. Khi gặp bất cứ trường hợp đột quỵ nào không có nguyên nhân rõ ràng, thì đều nên làm siêu âm tim (căn nguyên ẩn). Trong những trường hợp lỗ thông lớn, thì bệnh nhân bị khó thở, hồi hộp (đánh trống ngực), ho ra máu tái phát nhiều lần, loạn nhịp trên thất (nhất là những cơn rung nhĩ và cuồng nhĩ) và có những dấu hiệu suy tim tiến triển.
NHỮNG DẤU HIỆU NGHE TIM: ở đáy tim nghe thấy tiếng thứ hai phân đôi thường xuyên và cách xa nhau, không thay đổi theo nhịp thở. Tiếng thổi tâm thu êm, nghe thấy ở vùng giữa diện trước tim, vào một năm tuổi sau khi sinh. Trong những trường hợp lỗ thông to với lưu lượng shunt trái-phải lớn, thì nghe thấy tiếng rung tâm trương ở phía trong mỏm tim, do lưu lượng máu qua lỗ van ba lá phát ra, tiếng rung tăng lên ở thì thở vào, các tĩnh mạch cảnh ứ máu, nảy lên ở thì tâm thu (“sóng V rộng”).
Xét nghiệm bổ sung
X quang: cung giữa trái nổi cao, động mạch phổi rất to và tăng động tính, tăng tuần hoàn phổi. Hình ảnh nửa vòng tròn của quai động mạch chủ trở nên hẹp hoặc không có. Chụp lồng ngực theo hướng trước-phải hoặc hướng ngang từ phía phải thấy các dấu hiệu phì đại thất phải, với hình ảnh tâm nhĩ phải cũng rất lớn lấp kín khoảng sau tim. Chụp theo hướng trước-trái hoặc hướng ngang từ phía trái, động mạch chủ nhìn không rõ.
Chụp động mạch: cho phép định khu giải phẫu của dị tật và phát hiện các dị tật phối hợp khác (như hở van hai lá/và hoặc hở van ba lá, các tĩnh mạch phổi dẫn lưu bất thường, thông liên thất cao). Chụp nhấp nháy động mạch cho phép đo tỷ số giữa lưu lượng tuần hoàn phổi và lưu lượng tuần hoàn hệ thống.
Điện tâm đồ: phì đại nhĩ và thất phải, thường có thêm biến chứng bloc nhánh phải (phức hợp RSR’ ở đạo trình VI). Trục tim lệch trái là đặc điểm của thông liên nhĩ typ lỗ nguyên phát. Hay thấy loạn nhịp nhĩ.
Siêu âm tim: có ích trong việc phát hiện phì đại thất phải, giãn nhĩ phải, hở van hai lá nếu có, và giảm động tính nghịch thường của vách tim. Siêu âm Doppler cho thấy dòng xoáy của shunt liên nhĩ.
Thông tim: cho thấy máu lấy từ nhĩ phải bão hoà oxy một cách bất thường. Lưu lượng tuần hoàn phổi có thể vượt quá gấp 3- 4 lần lưu lượng tuần hoàn hệ thống.
Tiên lượng
Thông liên nhĩ với lưu lượng shunt lớn có thể có biến chứng do tăng huyết áp động mạch phổi và đảo ngược chiều shunt (xem: hội chứng Eisenmengerr). Nếu không được điều trị, thì thông liên nhĩ với lưu lượng shunt bằng hoặc vượt quá lưu lượng tuần hoàn hệ thống sẽ tiến triển tới suy tim.
Loạn nhịp trên thất (đặc biệt là rung nhĩ và cuồng nhĩ) là những biến chứng hay xảy ra. Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn cũng có thể có nhưng hiếm.
Thông liên nhĩ typ lỗ nguyên phát có diễn biến thuận lợi hơn so với typ lỗ thứ phát.
Điều trị
Cho thuốc lợi tiểu và digital có thể làm giảm khó thở và hồi hộp.
Chỉ định can thiệp ngoại khoa khi bệnh nhi được 4-6 tuổi, lúc đó tỷ lệ giữa lưu lượng tuần hoàn phổi và lưu lượng tuần hoàn hệ thống đã lớn hơn 1,5 : 1,0. Những đối tượng được chẩn đoán muộn và không có triệu chứng lâm sàng thì không cần mổ, nhưng phải được theo dõi.
Chống chỉ định can thiệp ngoại khoa trong trường hợp tăng huyết áp động mạch phổi với tỷ số giữa lưu lượng tuần hoàn phổi và lưu lượng tuần hoàn hệ thống thấp hđn 1,2 : 1,0.
GHI CHÚ: Người ta dùng thuật ngữ hội chứng Lutembacher để chỉ dị tật phối hợp giữa thông liên nhĩ với hẹp van hai lá bẩm sinh hoặc mắc phải, và với giãn động mạch phổi cùng những nhánh của động mạch này. Điều trị: phẫu thuật.
