Thông liên thất

Thông liên thất (ventricular septal defect, thường đươc viết tắt là VSD – Thông liên thất) là một khiếm khuyết của vách liên thất, tức là vách ngăn giữa hai buồng tâm thất của tim. Vách liên thất là một cấu trúc phức tạp gồm: phần cơ, phần màng, phần phễu, phần buồng nhận. Thông thường khi trẻ sinh ra, vách này không có lỗ thông vì vậy không cho phép máu của hai tâm thất hòa trộn với nhau. Trong vách liên thất là nơi có phần đầu quan trọng của hệ thống thần kinh dẫn truyền xung động từ nhĩ đến các phần cơ thất.

Thông liên thất là bệnh tim bẩm sinh thường gặp nhất trong tất cả các bệnh tim bẩm sinh chiếm 15%-20% tất cả các bệnh tim bẩm sinh, đó là chưa kể đến các thông liên thất trong các bệnh tim bẩm sinh có tím phức tạp . Xấp xỉ có 1 trên 500 trẻ sinh sống có thông liên thất.

Trong bài này chúng tôi chỉ trình bày về bệnh thông liên thất đơn thuần

Dịch tễ học và nguyên nhân

TLT là một trong những bệnh tim bẩm sinh thường gập nhất. Thông liên thất có thể gặp ở 30-60% tất cả trẻ sơ sinh có bệnh tim bẩm sinh hoặc khoảng 2-6 trẻ trên 1000 lần sinh. Trong quá trình hình thành tim của phôi thai, đầu tiên tim có dạng một ống rỗng, sau đó bắt đầu hình thành các buồng tim và vách tim. Nếu có bất thường nào đó xảy ra trong quá trình này thì vách liên thất được tạo ra không toàn vẹn, tạo nên một lỗ trên vách liên thất. Hiện nay còn có nhiều tranh cãi về việc có phải tất cả các lỗ thông này đều là những bất thường thực sự hay không hay có một số lỗ thông này là hiện tượng bình thường vì có một tỉ lệ lớn các lỗ Thông liên thất phần cơ bè đều tự đóng lại trong quá trình phát triển của trẻ. Các nghiên cứu tiền cứu cho thấy tỉ lệ Thông liên thất phần cơ bè chiếm từ 2 đến 5 trẻ trên 100 lần sinh có thể tự đóng sớm sau sinh ở 80-90% trường hợp. Nguyên nhân của Thông liên thất có thể là do quá trình tạo quai tim không hoàn chỉnh xuất hiện vào khoảng ngày thứ 24-28 của quá trình phát triển phôi. Bất thường gene NKX2.5 có thể gây nên bất thường phát triển này.

Các Thông liên thất bẩm sinh thường đi kèm với các bệnh lý khác như hội chứng Down.

Một lỗ Thông liên thất cũng có thể xuất hiện sau nhồi máu cơ tim một vài ngày do vách liên thất bị thủng cơ học trước khi sẹo nhồi máu hình thành hoặc do chấn thương nhưng rất ít gặp ở trẻ em.

Sinh lý bệnh

Khi tâm thất co, hay còn gọi là thì tâm thu, một lượng máu từ thất trái đi qua lỗ Thông liên thất sang thất phải sau đó lên phổi và theo các tĩnh mạch phổi quay trở lại nhĩ trái rồi xuống thất trái. Quá trình này tạo nên hai hệ quả. Thứ nhất, lượng máu tuần hoàn luẩn quản này gây nên một tình trạng quá tải thể tích thất trái. THứ hai, do thất trái bình thường có áp lực tâm thu (~120 mm Hg) cao hơn rất nhiều so với thất phải (~20 mm Hg) nên thất phải sẽ bị tăng tải áp lực và thể tích thất phải. Chính áp lực và thể tích tăng lên của thất phải sẽ dần dần gây nên những biến đổi của hệ thống tiểu động mạch phổi gây nên tăng áp động mạch phổi ban đầu chỉ là phản ứng có thể hồi phục nhưng dần dần trở nên cố định và không thể đảo ngược được.

Trong trường hợp trầm trọng và tiến triển lâu ngày, áp lực động mạch phổi có thể tăng cao đến mức ngang bằng hoặc vượt hơn cả áp lực hệ thống. Khi áp lực thất phải cao hơn bên thất trái thì luồng máu qua lỗ Thông liên thất bị đảo ngược, tức là máu đi từ thất phải sang thất trái. Máu thất phải có độ bão hòa ôxy thấp hơn máu bên thất trái do đó luồng máu đảo ngược này sẽ gây nên biểu hiện tím trên lâm sàng.

Những ảnh hưởng huyết động học của Thông liên thất càng thấy rõ ở những bệnh nhân có lỗ thông lớn. Những bệnh nhân này có thể biểu hiện khó thở, ăn uống kém, chậm tăng trưởng và phát triển cũng như dễ mắc nhiễm trùng phổi nặng. Những trẻ có lỗ thông nhỏ không ảnh hưởng huyết động có thể không có triệu chứng lâm sàng.

Giải phẫu bệnh:

Có bốn thể giải phẫu của lỗ LTL là: Thông liên thất phần (quanh) màng, Thông liên thất phần phễu, Thông liên thất phần buồng nhận và Thông liên thất phần cơ bè.

Thông liên thất phần quanh màng:

Thông liên thất phần cơ bè

Thông liên thất phần buồng nhận

Thông liên thất buồng tống máu

Triệu chứng lâm sàng

Thông liên thất thường không gây nên triệu chứng lâm sàng lúc mới sinh. Biểu hiện lâm sàng của Thông liên thất thường chỉ biểu hiện vài tuần sau sinh khi áp lực động mạch phổi hạ xuống. Triệu chứng của thông liên thất phụ thuộc vào kích thước của lỗ thông và mức độ tăng áp lực động mạch phổi.

Triệu chứng toàn thân và cơ năng:

– Với lỗ thông nhỏ: Không có triệu chứng, trẻ sống bình thường, phát hiện tình cờ khi khám sức khỏe. Một số trường hợp chỉ path hiện khi trẻ lớn hoặc ở người lớn.

– Với lỗ thông lớn: triệu chứng gây nên là do tăng áp lực động mạch phổi và suy tim

+ Sắc da xanh, đầu ngón tay, ngón chân tím khi bệnh nặng

+ Chậm lớn, kém ăn

+ Thở nhanh và nông

+ Dễ mệt

+ Hay ra mồ hôi

+ Viêm phổi tái diễn

+ Trường hợp nặng có biểu hiện của suy tim như: Phù, gan to, tĩnh mạch cổ nổi, phản hồi gan – tĩnh mạch cổ dương tính, phổi có ra ẩm, nhịp tim nhanh

Tuy nhiên, các triệu chứng trên có thể do nhiều bệnh gây nên trong đó có các bệnh tim bẩm sinh.

Triệu chứng thực thể:

– Tiếng thổi toàn tâm thu ở khoang liên sườn IV lan theo hình lan hoa. Đây là triệu chứng đặc trưng của thông liên thất. Tiếng thổi thường khó nghe trong tuần đầu sau sinh. Ở những bệnh nhân thông liên thất lớn, khi áp lực động mạch phổi tăng cao, tiếng thổi tâm thu thường nhỏ.

– Tiếng T2 mạnh khi có tăng áp lưch động mạch phổi, có thể nghe được tiếng T2 tách đôi

– Có thể nghe được tiếng thổi tâm thu ở mũi ức do hở van ba.

Cận lâm sàng:

X quang tim phổi: giúp đánh giá bóng tim và tình trạng phổi. Với lỗ thông nhỏ, hình ảnh x quang tim phổi có thể bình thường. Với lỗ thông lớn, bong tim thường to nhất là cung thất trái và hình ảnh phổi ứ huyết. Khi bệnh nhân có tăng áp lực động mạch phổi thì cung động mạch phổi thường phồng. Khi áp lực thất phải lớn hơn thất trái (Eisenmenger) có thể thấy hình ảnh cắt cụt: rốn phổi đậm nhưng trường phổi sang.

Điện tâm đồ: giúp đánh giá tình trạng tăng gánh tâm thất. Với lỗ thông nhỏ, hình ảnh ĐTĐ có thể bình thường. Với lỗ thông lớn ở giai đoạn đầu có thể có tăng gánh thất trái, giai đoạn sau có tăng gánh cả hai thất. Ngoại ra ĐTĐ còn giúp đánh giá loạn nhịp đi kèm.

Thông tim chẩn đoán: Đây là kĩ thuật đưa một ống thông nhỏ, mềm qua mach máu ở bẹn hoặc tay theo mach máu đến tim. Thông tim giúp đánh giá các tổn thương tim trong đó có Thông liên thất và đánh giá tình trạng huyết động. Ngoài ra, qua thông tim có thể giúp can thiệp đóng lỗ Thông liên thất bằng dù khi có chỉ định. Tuy vậy, đây là một kĩ thuật xâm nhập và có nhiều nguy cơ nên chỉ được chỉ định khi:

– Đánh giá áp lực và sức cản động mạch phổi ở những bệnh nhân nghi ngờ có tăng áp lực ĐMP cố định ( bênh nhân lớn, bênh kéo dài).

– Bệnh nhân có các tổn thương phối hợp không xác định được rõ qua siêu âm tim

– Bệnh nhân có chỉ định đóng Thông liên thất bằng dù.

Siêu âm – Doppler tim:

Hiện nay, siêu âm – Doppler tim ( siêu âm tim) là phương pháp có giá trị cao trong chẩn đoán các tổn thương tim mạch nói chung và Thông liên thất nói riêng. Siêu âm tim giúp đánh giá hình thái cũng như huyết động của tim, đánh giá các tổn thương, giúp phân loại và đưa ra chỉ đinh điều trị. Siêu âm còn giúp theo dõi bệnh nhân trước, trong và sau phẫu thuật.

Siêu âm tim trong Thông liên thất nhằm:

Xác định vị trí của lỗ Thông liên thất

Xác định số lượng lỗ Thông liên thất

Xác định những tổn thương phối hợp

Xác định kích thước của lỗ thông và ảnh hưởng huyết động của Thông liên thất

Vách liên thất là một mặt phẳng cong phức tạp, do vậy cần sử dụng nhiều mặt cắt siêu âm khi đánh giá vị trí và hướng lan của lỗ thông. Thông thường người ta chia lỗ thông lien thất ra làm phần màng, phần cơ, dưới van ĐMP và phần buồng nhận nhưng có có thể lan ra nhiều phần khác.

Vị trí của Thông liên thất: được chia làm 4 loại sau

+ Thông liên thất phần màng ( membranous VSD )hay còn gọi là phần quanh màng ( Para – Perimembranous VSD). Nó nằm ở chỗ giao cắt giữa phần cơ bè, phần buồng nhận và phần buồng thoát của vách liên thất, nằm gần ngay van ĐMC và phía sau lá vách của van ba lá. Trên mặt cắt trục dọc cạnh ức trái, lỗ thông lien thất ở ngay dưới van ĐMC. Lỗ thông phần màng có thể thất gần van ĐMC ở mặt cắt 5 buồng ở mỏm. Ở bệnh nhân nhỏ, lỗ Thông liên thất có thể nhìn rõ ở mặt cắt trán và mặt cắt đối xứng dưới mũi ức.

Lỗ Thông liên thất phần màng có thể đóng tự nhiên một phần hoặc toàn bộ bởi lá vách van ba lá áp vào. Đôi khi nó gây nên phình VLT nà ta có thể thất ở mặt cắt trục dọc và trục ngắn cạnh ức trái. Doppler màu rất có giá trị đánh giá shunt tồn lưu qua phình vách liên thất.

Lỗ Thông liên thất có thể được đóng là bởi sa các lá van ĐMC vào lỗ thông.

+ Thông liên thất phần cơ: Thông liên thấtphần cơ thường có nhiều lỗ và hay phối hợp với Thông liên thất ở phần khác. Doppler màu không có giá trị nhiều khi xác định những lỗ thông nhỏ ở phần cơ bè của thất phải trong khi siêu âm 2D lại có ích. Những lỗ thông ở vách liên thất gần mỏm thường bị bỏ qua. VLT nên được khảo sát cẩn thận bằng cách quét đầu do từ buồng nhận tới đường ra của thất phải ở mặt cắt trục dọc và mặt cắt trán dưới ức, xem được nhiều mặt cắt của thất từ mỏm tim tới đắy tim ở mặt cắt trục ngắn cạnh ức và mặt cắt đối xứng dưới mũi ức. Doppler màu rất có ích trong xác định Thông liên thất phần cơ thậm chí ở góc khảo sát không thuận lợi. Tuy nhiên, khi áp lực thất phải tăng, tốc độ dòng máu qua lỗ Thông liên thất giảm và độ nhạy của Doppler màu bị hạn chế.

+ Thông liên thất dưới van ĐMP: lỗ Thông liên thất gần với van ĐMP và phía trên của mào trên thất ( crista supraventricularis). Mặc dù khó xác định được lỗ Thông liên thất trên mặt cắt trục dọc cạnh ức trên siêu âm 2D, nó dễ dàng đánh giá ở mặt cắt trục ngắn cạnh ức ở mức động mạch.

Sa lá vành phải của van ĐMC có thể ở Thông liên thất dưới van ĐMP và đặc biệt Thông liên thất phần quanh màng. Sa của các lá van được nhìn rõ nhất ở mặt cắt trục dọc cạnh ức, dưới ức và ở mỏm tim.

Đôi khi khó đánh giá sa van qua siêu âm qua thành ngực. Nó dễ dàng hơn khi sử dụng siêu âm qua thực quản. Hở van ĐMC có thể xuất hiện do sự vặn vẹo của các lá van ĐMC. Có thể nhìn thấy sự vặn vẹo này ở vị trí các lá van của ĐMC.

+ Thông liên thất phần buồng nhận: Xảy ra ở phần nút của tim ( crux), phía sau và dưới cảu Thông liên thất phần màng và phần đường ra, ở điểm nối của van nhĩ thất. Giống như các loại lỗ thông khác, Thông liên thất phần buồng nhận có thể thấy được ở nhiều mặt cắt siêu âm khác nhau. Tuy nhiên mặt cắt trán ( mặt cắt 4 buồng) ở mỏm và dưới ức là mặt cắt thuận lợi nhất cho việc khảo sát. Liên quan giữa lỗ Thông liên thất với van nhĩ thất cần được khảo sát cẩn thận. Dây chằng van ba lá thường bám vào mào hoặc bề mặt vách liên thất cảu thất phải.

Dây chằng bất thường của van hai lá có thể bám vào vách liên thất. Hơn nữa, van nhĩ thất có thể cưỡi ngựa lên lỗ thông liên thất, với những dây chằng vượt qua lỗ Thông liên thất bám vào vách liên thất hoặc bờ tự do của thất đối diện. Nó rất quan trọng để đảm bảo chắc chắn rằng hai van nhĩ thất tồn tại chứ không phải là một phần của khuyết gối nội mạc trong bệnh cảnh thông sàn nhĩ thất.

Đánh giá huyết động:

Cùng với việc đánh giá giải phẫu của lỗ thông liên thất và mối liên quan với các cấu trúc tim khác, siêu âm – Doppler tim còn giúp đánh giá những thông tin về huyết động liên quan với Thông liên thất, đánh giá áp lực của thất trái, thất phải và mức độ dòng shunt qua lỗ Thông liên thất. Siêu âm 2D cho những thông tin có giá trị về dòng shunt qua Thông liên thất. Khi có dòng shunt đáng kể qua lỗ Thông liên thất thì cả thất trái và nhĩ trái đều dãn. Gia tăng tốc độ dòng chảy qua van hai lá và van ĐMP được xác định bằng Doppler trong khi Doppler sung và Doppler màu cho phép đánh giá thời gian và hướng dòng máu trong chu chuyển tim.

Ở phần lớn bệnh nhân, shunt trái – phải nổi bật ở giữa và cuối tâm trương và toàn tâm thu trong khi một shunt phải – trái có thể không có ý nghĩa lâm sàng lại thường thấy ở đầu tâm trương. Tuy nhiên, khi gia tăng áp lực ĐMP và bệnh lý mạch máu phổi, shunt phải – trái có thể xuất hiện ở đầu và giữa tâm trương, thậm chí ở cuối tâm thu.

Đánh giá shunt trái – phải bằng một số cách sau:

* Đánh giá tỉ lệ lưu lượng phổi trên lưu lượng hệ thống ( Qp/Qs)

* Đánh giá Qp/Qs bằng cách sử dụng phổ màu doppler:

Mức độ shunt qua lỗ Thông liên thất bị ảnh hưởng bởi kích thước của lỗ thông và sự cân bằng sức cản của tuần hoàn phổi và tuần hoàn hệ thống. Tăng gánh áp lực và thể tích do Thông liên thất lớn làm tăng áp lực và sức cản ĐMP. Và kết quả là việc đánh giá Qp/Qs ít được ứng dụng trong lâm sang hơn sơ với áp lực thất phải và áp lực ĐMP, những yếu tố phản ánh ảnh hưởng của Thông liên thất tới giường mao mạch phổi.

* Sử dụng phương trình Bernuli sửa đổi [ Chênh áp ( mmHg) = 4 x (vận tốc đỉnh)2], qua đó đánh giá được chênh áp giữa thất trái và thất phải.

Từ giá trị này có thể ước tính áp lực của thất phải và ĐMP. Khi không có hẹp ĐRTP, chênh áp lớn ảy ra ở bệnh nhân có lỗ thông nhỏ và chênh áp thấp xảy ra ở bệnh nhân có lỗ thông lớn.

* Đánh giá áp lực thất phải và động mạch phổi gián tiếp qua phổ hở ĐMP và hở van ba lá. Áp lực thất phải tâm thu được tính bằng cộng chênh áp ước tính giữa nhĩ phải và nhĩ trái với chênh áp tâm thu qua van ba lá ( chênh áp giữa thất phải và nhĩ phải).

+ Áp lực ĐMP trung bình và cuối tâm trương được xác định thông qua phân tích tốc độ đỉnh và cuối tâm trương của phổ hở van ĐMP.

Khi đánh giá bệnh nhân Thông liên thất, những đo đạc áp lực thất phải và ĐMP giúp những thông tin quí giá để đánh giá huyết động.

Điều trị

Điều trị nội khoa:

* Khi lỗ thông nhỏ không có ảnh hưởng tới huyết động: Không cần điều trị, chỉ cần dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn (Osler)

* Khi lỗ thông lớn có ảnh hưởng tới huyết động: Dùng các thuốc làm giảm áp lực động mạch phổi và dãn mạch:

+ Các biện pháp không dùng thuốc:

–   Ăn nhạt, tránh gắng sức

–   Thở oxi khi có suy tim nặng

+ Các thuốc lợi tiểu:

–   Lasix: liều 1-2 mg/ kg/ 24h. Chú ý theo dõi điện giải đồ vì dung lâu dài có thể gây giảm Na, K máu.

–   Aldactol: liều 2-3 mg/kg. Đây là thuốc lợi tiểu kháng aldosterol, có tác dụng giữ kali, thường dung phối hợp với thuốc lợi tiểu thải muối

+ Các thuốc giãn mạch: có nhiều loại, thường dung captopril

–   Captopril: liều 0,5 – 2 mg/kg. Thuốc có thể gây hạ huyết áp, gây ho phản xạ.

Điều trị ngoại khoa:

Các trường hợp cần phải can thiệp điều trị bao gồm:

Suy tim không đáp ứng với điều trị nội khoa

Thông liên thất có kèm hẹp phổi

Thông liên thất lỗ lớn gây tăng áp động mạch phổi

Thông liên thất kèm hở van động mạch chủ

Đối với phương pháp điều trị bằng phẫu thuật thì trẻ cần được gây mê toàn thân, mở xương ức, chạy tuần hoàn ngoài cơ thể.

Thông tim can thiệp đóng lỗ Thông liên thất là một phương pháp ít xâm nhập hơn vì không cần mở ngực, mở tim và có thể thực hiện trong lúc tim vẫn đập tuy nhiên chỉ có thể chỉ định được trong một số trường hợp mà thôi. Đóng lỗ thông liên thất bằng thông tim can thiệp hoặc phẫu thuật tim hở đều có thể có nguy cơ gây tổn thương hệ thống dẫn truyền trong tim và gây nên blốc nhĩ thất ở các mức độ khác nhau.

Phòng bệnh:

Phòng bệnh trong thông liên thất nói riêng và bệnh tim bẩm sinh có shunt trái – phải nói chung chủ yếu là phòng osler. Hiện nay, người ta đang sử dụng phác đồ phòng osler theo hướng dẫn của Hiệp hội tim mạch Hoa Kì năm 2007 ( bài phòng osler).

Xem thêm

Thông liên thất ở trẻ em – triệu chứng, điều trị

Tài liệu tham khảo:

1. Bệnh tim bẩm sinh, Bệnh học Nhi khoa, Bộ môn Nhi – Đại học Y Hà Nội, trang , năm , NXB:
2. Ann Kavanaugh-McHugh, Echocardiographic evaluation of ventricular septal defects , Nov 3, 1999- Emedicine
3. Silverman, NH. Pediatric Echocardiography, Williams & Wilkins, Baltimore, 1993, p. 123.
4.  Snider, AR, Serwer, GA, Ritter, SB. Echocardiography in Pediatric Heart Disease, Mosby, St Louis, 1997, p. 265.
5. Sommer, RJ, Golinko, RJ, Ritter, SB. Intracardiac shunting in children with ventricular septal defect: evaluation with Doppler color flow mapping [see comments]. J Am Coll Cardiol 1990; 16:1437.
6. Stojnic, B, Pavlovic, P, Ponomarev, D, et al. Bidirectional shunt flow across a ventricular septal defect: pulsed Doppler echocardiographic analysis. Pediatr Cardiol 1995; 16:6.