U nguyên bào thần kinh là một u bào thai của hệ thần kinh giao cảm, có nguồn gốc từ sừng thần kinh, u tiên phát thường ở thượng thận, hạch thần kinh dọc cột sống và ổ bụng.
CHẨN ĐOÁN
Dựa vào lâm sàng và xét nghiệm của mô bệnh học.
Lâm sàng
- Bệnh thường phát hiện ở trẻ dưới 6 tuổi. 1/3 là trẻ dưới 1 tuổi.
- Có triệu chứng của u nguyên thuỷ tuỳ theo vị trí mà có biểu hiện lâm sàng khác nhau:
+ U nằm ở ổ bụng (phổ biến nhất, 70%): trẻ có biểu hiện đầy bụng, đau bụng, khối u to có thể ép bàng quang, tắc ruột. Khám thấy một khối u rắn, chắc, cố định.
+ U trong lồng ngực (17%), thường phát hiện thấy khi chụp Xquang tim, phổi, trường hợp khối u to gây chèn ép trung thất, biểu hiện khó thở, phù áo khoác.
- U hạch ở cổ (5%).
- Triệu chứng do di căn: 60% U nguyên bào thần kinh được chẩn đoán ở giai đoạn có di căn:
+ Trẻ sốt, kém ăn, gầy sút.
+ Di căn xương (80% trường hợp), biểu hiện đau xương.
+ Lồi mắt, xuất huyết quanh hố mắt (hội chứng Hutehinon).
+ Gan to, chắc (Hội chứng Pepper).
+ U cục màu xanh dưới da, cứng, di động.
+ Chèn ép tuỷ, do u cạnh cột sống xâm lấn vào ống tuỷ, gây đau rễ thần kinh, liệt 2 chi dưới, rối loạn cơ tròn.
+ Thâm nhiễm tuỷ xương gây thiếu máu, xuất huyết, nhiễm khuẩn.
Xét nghiệm
- Máu, ngoại biên: bình thường, chỉ khi có xâm lấn tuỷ hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu mối giảm.
- Tủy đồ: tìm nguyên bào thần kinh di căn tuỷ.
- Sinh hoá: VMA nước tiểu / 24 giờ tăng cao.
LDH tăng nhiều (có giá tiên lượng)
- Chẩn đoán hình ảnh:
+ Siêu âm, chụp CT khối u nguyên thuỷ.
+ Xquang xương nếu nghi ngờ hoặc có biểu hiện di căn xương.
+ Chụp bụng không chuẩn bị, UIV trong trường hợp u bụng.
- Mô bệnh học: có ý nghĩa quyết định.
+ Chẩn đoán xác định: biến đổi tổ chức cơ quan sinh thiết, nhiều nguyên bào thần kinh.
+ Phân loại, tiên lượng: mô bệnh học thuận lợi và không thuận lợi.
+ Hoá mô miễn dịch để phân loại và tiên lượng.
- Phân loại giai đoạn
Giai đoạn I:
Khối u khu trú có thể cắt bỏ hoàn toàn trên đại thể (có thể còn sót lại trên vi thể), hạch cùng phía với khối u (hạch dính vào và được cắt bỏ cùng khối u).
Giai đoạn IIA:
Khối u cắt bỏ không hoàn toàn trên đại thể, hạch cùng phía không dính vào khối u.
Giai đoạn IIB:
Khối u khu trú cắt bỏ hoàn toàn hay không hoàn toàn, hạch cùng phía không dính vào khối u. Hạch bên đối diện phải.
Giai đoạn III:
Khối u một bên không cắt bỏ được xâm lấn vượt quá đường giữa (cột sống); hoặc khốI u một phía khu trú với xâm lấn hạch bên đối diện; hoặc khối u ở đường giữa xâm lấn cả hai bên (không thể cắt bỏ) hay có hạch xâm lấn cả hai bên.
Giai đoạn IV:
Khối u nguyên thuỷ bất kỳ kèm theo di căn đến hạch ở xa, xương, tuỷ xương, gan, da và các cơ quan khác (trừ IVS).
Giai đoạn IVS:
Khối u nguyên thuỷ khu trú (GĐ I hoặc IIA hoặc IIB) với di căn vào gan, da và /hoặc tuỷ xương ở trẻ dưới 1 tuổi.
ĐIỀU TRỊ
PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ U NGUYÊN BÀO THẦN KINH LỰA CHỌN
Dựa vào phân loại bệnh nhân theo nguy cơ
| Tuổi | Nguy cơ thấp | Nguy cơ trung bình | Nguy cơ cao |
| < 1 tuổi | Giai đoạn I | Giai đoạn III | Giai đoạn IV |
| Giai đoạn II | Giai đoạn IVS | ||
| > 1 tuổi | Giai đoạn I | Giai đoạn III + mô bệnh | Giai đoạn II, III + mô bệnh học |
| Giai đoạn II + mô bệnh học thuận lợi | Thuận lợi | Không thuận lợi | |
| LDH < mức bình thường | Mức bt < LDH < 3 lần bt | LDH > 3 lần bình thường |
