Tên khác:
Rối loạn glucosylcerebrosid.
Định nghĩa
Rối loạn chuyển hoá mỡ do ứ đọng glucocerebrosid ở các mô, biểu hiện bằng gan-lách to, tổn thương ở xương và thiếu máu.
Căn nguyên
Rối loạn chuyển hoá di truyền, không có glucosylcerami- dase và ứ đọng glucosylceramid trong các tế bào võng – nội mô của gan, lách, hạch bạch huyết và tuỷ xương. Trong các cơ quan này có các tế bào đặc trưng (tế bào Gaucher). Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân.
Triệu chứng
- THỂ Ở TRẺ EM: xuất hiện ít lâu sau khi ra đời, có gan-lách to và rối loạn thần kinh nặng (thể não). Trẻ thường tử vong trong năm đầu.
- THỂ Ở NGƯỜI TRẺ: bắt đầu vào khoảng 5 tuổi, có gan-lách to, cường lách, thiếu máu và giảm tiểu cầu. Ngoài ra có đau xương (giảm độ dày của lớp vỏ xương, có thể thấy trên phim X quang), gẫy xương tự phát, dễ bị chảy máu (do giảm tiểu cầu), da có sắc tố nâu đỏ và dễ bị nhiễm khuẩn phổi. Bệnh tiến triển theo nhiều cách: một số bệnh nhân bị chết sớm do biến chứng (thường là nhiễm khuẩn phổi), số khác sống lâu hơn.
- THỂ Ở NGƯỜI LỚN: có lách to, cường lách và tổn thương ở xương! Nói chung, không có rối loạn thần kinh.
Xét nghiệm cận lâm sàng: tăng phosphatase acid. Chẩn đoán xác định bằng phát hiện tế bào Gaucher trên phiến đồ tuỷ được soi dưới kính hiển vi điện tử và xác định thiếu glucosylceramidase trong bạch cầu và nguyên bào sợi. Có thể chẩn đoán trước sinh bằng xét nghiệm các tế bào màng nuôi hoặc các nhung mao nhau.
Điều trị
Thể ở trẻ em: ghép tuỷ xương. Trong một số trường hợp, trị liệu thay thế bằng truyền glucosidase tái tổ hợp có tác dụng cải thiện. Có thể chỉ định cắt lách để điều trị thiếu máu, giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu do cường lách.
