Nguyên nhân động kinh theo nhóm tuổi
- Sơ sinh: các loại động kinh có thể do khuyết tật phát triển của não, chấn thương sản khoa, bệnh rối loạn chuyển hóa (hạ calci máu, hạ đường máu, thiếu hụt vitamin B6, phenylceton niệu, v.v…).
- Nhũ nhi (1-6 tháng): ngoài các nguyên nhân nói trên, cần chú ý tới động kinh co thắt gấp.
- Trẻ bé (6 tháng đến 3 năm): thường hay gặp co thắt gấp trẻ em, co giật do sốt cao, di chứng chấn thương sản khoa và thiếu hụt oxy não, nhiễm khuẩn, chấn thương.
- Trẻ em (3-10 tuổi): động kinh ở lứa tuổi này có liên quan đến di chứng thiếu oxy não ở giai đoạn chu sinh, chấn thương khi ra đời hoặc sau đó, mọi loại nhiễm khuẩn, tắc động mạch hoặc tĩnh mạch não, v.v… Đặc biệt còn có loại động kinh không rõ nguyên nhân (động kinh nguyên phát).
- Thiếu niên (10 – 18 tuổi): phần lớn là do động kinh nguyên phát, chấn thương.
- Thanh niên: thời kỳ này có nhiều loại nguyên nhân phức tạp khác nhau. Cần chú ý tới động kinh nguyên phát, chấn thương, khối u, cai rượu hoặc ngừng các thuốc an thần – gây ngủ khác.
- Trung niên (35 – 60 tuổi): chấn thương, khối u, bệnh lý mạch máu, cai rượu hoặc các thuốc an thần đều có khả năng gây triệu chứng động kinh.
- Tuổi già (ngoài 60 tuổi): ở độ tuổi này, động kinh có thể do nguyên nhân bệnh mạch máu, khối u, bệnh thoái hóa và chấn thương.
Vấn đề được đặt ra ở đây là phát hiện được nguyên nhân qua lần xảy ra cơn đầu tiên ở bệnh nhân. Dựa vào các nguyên nhân theo nhóm tuổi trên đây củng như căn cứ vào thực tế lâm sàng có thể nêu ra một số nhận xét sau:
+ Cơn động kinh đầu tiên có thể là triệu chứng của một tổn thương ở não, thường có đặc điểm: cơn thường xảy ra trong quá trình diễn biến hoặc thóai giảm của một bệnh toàn thể hoặc bệnh thần kinh và bệnh đó có thể đã có từ lâu, mới xảy ra hoặc đang tiến triển. Ở đây cần quan tâm tới cơn thiếu máu não cấp tính ở những người cao tuổi, máu tụ dưới màng cứng, áp xe não, loạn chuyển hóa trước tiên. Loiseau (1988), Weber (1987), Dalangre (1989) và cộng sự nhận thấy 13% trường hợp động kinh ở người ngoài 60 tuổi là do thiếu máu não cục bộ. Hopkins và cộng sự (1988) cho tỷ lệ 6%. Ngoài những nguyên nhân nói trên, còn cần chú ý tới các tổn thương có tính chất đặc biệt của một bệnh thoái hóa, di truyền hoặc rối loạn chuyển hóa thường gặp trong các trường hợp động kinh toàn bộ ở trẻ em. Nhiều trường hợp động kinh cục bộ triệu chứng còn có thể xảv ra nhiều năm sau khi bệnh nhân bị một chấn thương sọ não kín hoặc một tai biến mạch máu não. Đó cũng là những tình huống chẩn đoán lâm sàng cần tới sự xác minh của chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ hạt nhân.
+ Cơn động kinh đầu tiên có the là khởi đầu của bệnh động kinh cục bộ hoặc toàn bộ: các yếu tố về tiền sủ gia đình, tuổi của bệnh nhân, đặc điểm lúc xảy ra cơn và nhât là kêt quả ghi điện não đồ cũng như thăm khám lâm sàng đều không phát hiện được những bất thường gì như trong trường hợp có tổn thương ở não nêu trên đây. Do đó người ta đã sử dụng thuật ngữ động kinh nguyên phát. Trong nghiên cứu của Loiseau và cộng sự (1988), các cơn động kinh khởi đầu của động kinh nguyên phát cục bộ hoặc toàn bộ chiếm tỷ lệ 10%. Các cơn đó khá phô biến đối với trẻ em (30%) và thiêu niên (25%). Chính nhò theo dõi lâu dài người ta có thể khảng định được cũng như phản biệt được bệnh động kinh với các loại động kinh triệu chứng khác.
+ Trường hợp nếu vẫn chưa tìm được nguyên nhân của cơn động kinh đầu tiên thì phải chờ sự xuất hiện lần thứ hai của cơn đó. Tuy nhiên tỷ lệ tái diễn đó là từ 27 – 71% theo nghiên cứu của nhiều nhóm tác giả từ năm 1981 – 1988.
Vì những lý do trên, cần phải cân nhắc quyết định tiến hành điều trị khi thấy các tài liệu lâm sàng hoặc các kết quả xét nghiệm cho phép sắp xếp cơn động kinh đầu tiên ở một bệnh nhân vào một hội chứng động kinh nhất định nào đó.
Các thể động kinh ở trẻ em
Trong lĩnh vực thần kinh thiếu nhi, động kinh là một nhóm bệnh phổ biến nhất và khá phức tạp. Cách đây hơn 20 thế kỷ, Hippocrate đã khẳng định rằng một cơn co giật toàn thể ờ trẻ em bao giờ cũng phải được coi là một đe dọa nghiêm trọng cho tới khi bệnh nhi được thăm khám toàn diện và có đủ thời gian theo dõi để chứng minh cơn đó chỉ là một triệu chứng thoảng qua của một căn bệnh nhất thời và có thể điều trị được. Ai cùng biết rằng, ở trẻ em hiện tượng co giật là những triệu chứng thường gặp trong một loạt các rối loạn của hệ thần kinh. Người ta nhận thấy (Samuel Livingston, 1956) các cơn co giật thường xảy ra vào những năm đầu của tuổi ấu thơ. Chính vì vậy trong lâm sàng, việc xem xét sự liên quan giữa các yếu tố nguyên nhân với sự phát triển của hệ thần kinh qua các lứa tuổi khác nhau có thể giúp cho chẩn đoán thêm chính xác và tiên lượng đáng tin cậy. Trên thực tế, một mặt cần chú ý mối liên quan giữa nguyên nhân và lứa tuổi của trẻ em, mặt khác cần xem xét mối liên quan giữa lứa tuổi với các biểu hiện lâm sàng của bệnh nhi.
Phân loại các hội chứng động kinh của trẻ
Căn cứ vào bảng phân loại quốc tê của Liên hội Quốc tế chống động kinh (ILAE, 1981) và dựa trên thực tế lâm sàng, có thể sắp xếp các hội chứng động kinh thường gặp ở trẻ em nói chung theo các lứa tuổi sau:
Trẻ sơ sinh
Co giật sơ sinh lành tính (Dehan, 1977).
Co giật sơ sinh lành tính gia đình (Rett, 1964).
Co giật sơ sinh ngày thứ 5 (Horst Todt, 1986).
Bệnh não giật cơ sớm (Aicardi, 1978).
Bệnh não động kinh sớm ở trẻ em (Ohtahara, 1978).
Nhũ nhi
Co giật do sốt cao.
Hội chửng West (West, 1841).
Động kinh giật cơ lành tính của nhủ nhi.
Động kinh giật cơ trầm trọng của nhũ nhi.
Động kinh giật cơ mất trương lực.
Hội chứng Lennox * Gastaut (Lennox và Davis, 1950; Gastaut, 1966).
Trẻ nhỏ
- Động kinh cơn nhỏ (cơn vắng ý thức).
- Động kinh với cơn vắng ý thức giật cơ.
- Động kinh cục bộ lành tính.
- Động kinh cục bộ lành tính có nhọn – điện não ở trung tâm thái dương.
- Động kinh cục bộ lành tính có kịch phát – điện não ở chẩm.
- Các thể động kinh cục bộ lành tính khác.
- Hội chứng Lindau.- Kleffner (Lindau và Kleffner, 1957).
- Động kinh có nhọn sóng – điện não liên tục khi ngủ.
Thiếu niên
- Động kinh cơn nhỏ (vắng ý thức) của thiếu niên.
- Động kinh giật cơ lành tính của thiếu niên.
- Động kinh cơn lớn khi tỉnh giấc.
- Các cơn cục bộ lành tính của thiếu niên.
- Hội chứng Kojewnikoff.
- Động kinh giật cơ tiến triển chưa rõ căn nguyên.
Tuổi và triệu chứng động kinh ở trẻ em
Qua bảng phân loại trên, chúng ta thấy có một sự liên quan mật thiết giữa tuổi của bệnh nhi với các cơn động kinh.
Có thể nói rằng trẻ càng nhỏ thì não càng dễ bị kích thích và dễ phản ứng với các tác nhân công kích bằng các biểu hiện co giật. Tuy nhiên trẻ càng nhỏ bao nhiêu thì các phản ứng co giật đó càng ít mang tính chất hệ thống bấy nhiêu. Ví dụ những cơn co giật ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi thường chủ yếu là cục bộ và phần lớn cũng biến đổi về mặt lâm sàng và khu trú. Do đó trừ các phản ứng co cứng toàn bộ, các cơn co giật thường kín đáo, có khi chỉ thấy run, có nhịp ở ngọn chi, hoặc ở mép, có khi chỉ thấy trẻ thoáng đỏ mặt hay ngây người một chút. Trên bản ghi điện não đồ, các cơn phóng điện thường thể hiện qua các đợt sóng chậm, biên độ vừa, chậm đến hoặc nhanh dần tùy theo từng trường hợp và thường diễn ra trong một khu vực giới hạn. Vì vậy phải kết hợp lâm sàng với điện não đồ trong chẩn đoán.
Sau những tháng đầu và những năm đầu có thể thấy xuất hiện nhiều giai đoạn kịch phát: một số cơn lúc này không phải là động kinh, ví dụ cơn khóc lặng hoặc cơn ngất; một số khác có biểu hiện co cứng hoặc co giật kèm theo rối loạn ý thức. Đây cũng là lứa tuổi thấy xảy ra các cơn co giật do sốt hoặc do rối loạn chuyển hóa thoáng qua. Để có chẩn đoán đúng, cần xét nghiệm điện não đồ một cách có hệ thống.
Các cơn thực sự là động kinh thường biểu hiện toàn thể hoặc nửa người toàn thể. Các cơn cục bộ thường hiếm và các thế tâm thần – vận động có thể diễn ra dưới dạng cơn vắng giả hiệu, còn biểu hiện của cơn tự động tâm thần – vận động cũng kín đáo.
Từ 3 tuổi trở đi là giai đoạn có thể xuất hiện động kinh cơn nhỏ.
Ở các tuổi lớn hơn, cơn động kinh ở trẻ em xảy ra giống như ở người lớn, thường là cơn toàn thể. Các cơn cục bộ nếu không kèm theo rối loạn ý thức có thể được trẻ mô tả lại khá rõ ràng. Các cơn tâm thần – vận động có triệu chứng khá phong phú. Các cơn vắng của động kinh cơn nhỏ cũng dễ được nhận dạng.
Điều đáng chú ý là các thể không điển hình với các biểu hiện như cơn đau bụng, nhức đầu, các rối loạn xảy ra trong khi trẻ đang ngủ. Ở đây cần kết hợp chặt chẽ, theo dõi lâm sàng với đánh giá kết quả ghi điện não đồ để có thể đặt chẩn đoán chính xác.
Lâm sàng
Cơn toàn thể
- Cơn vận động của động kinh cơn lớn:
Điển hình là những cơn co giật ở bệnh nhi. Mất ý thức đột ngột làm cho trẻ bị ngã; trước đó có thể đã có vài ba động tác kiểu giật cơ và phát ra tiếng kêu, tiếp theo là một giai đoạn co cứng toàn bộ cơ thể, sau đó xuất hiện các động tác giật với tốc độ nhanh, biên độ hẹp; các động tác giật đó thưa dần về mặt nhịp độ cũng như biên độ ngày một rộng hơn. Sau cùng bệnh nhi đi vào hôn mê nối tiếp bằng một giai đoạn ngủ. Khi tỉnh giấc, trẻ trở lại trạng thái bình thường và không nhớ gì về chuyện đã xảy ra.
Ghi điện não đồ thấy khởi đầu có một hoạt động nhanh với sóng nhọn toàn thể 10 chu kỳ/giây gián đoạn xen kẽ dần bằng sự xuất hiện các sóng chậm đồng thì và có nhịp: hiện tượng đó phản ánh giai đoạn chuyển từ co cứng sang co giật trên lâm sàng. Đến giai đoạn còn vài động tác giật cơ sau cùng thì các hoạt động đó cũng chấm dứt và nối tiếp bằng các sóng chậm đa dạng lan tỏa. Điện não đồ trở lại hình thái như trước khi có cơn vào khoảng từ vài phút đến vài giờ. Ghi điện não ngoài cơn thấy có nhiều phóng lực kịch phát là những phức hợp nhọn – sóng toàn thể thường thấy rõ trong khi tiến hành nghiệm pháp kích thích.
Về mặt tiến triển, động kinh cơn lớn thường kéo dài vài phút; giai đoạn lú lẫn và ngủ tiếp đó cũng trong vòng 10 phút; sau cùng trẻ trở lại trạng thái bình thường như trước khi có cơn động kinh. Một nguy cơ của động kinh cơn lớn là các cơn co giật kéo dài có thể đưa bệnh nhân vào trạng thái động kinh.
Đối với các trẻ dưới 5 – 6 tuổi có nhiều yếu tố ảnh hưởng tới sự xuất hiện của động kinh toàn bộ như tăng thân nhiệt (sốt quá cao), rối loạn chuyển hóa. Nhưng khi trẻ lớn lên thì các yếu tố đó không còn khả năng gây động kinh và nhất là nếu trẻ đã được điều trị. Đối với động kinh toàn thể nguyên phát, các cơn thường không nhiều và một số trường hợp có thế hêt cơn lúc 10 tuổi. Còn đối với động kinh thứ phát do nguyên nhân thực thể, sau lúc ngủ dậy thì vẫn có thể xảy ra cơn toàn bộ xen kẽ với cơn cục bộ.
- Cơn vắng của động kinh cơn nhỏ:
Thông thường là những cơn mất ý thức đột ngột, từ 5 – 15 giây, làm cho bệnh nhi bị gián đoạn tiếp xúc với bên ngoài; ví dụ đang nói bỗng nhiên ngừng lại, đang đi cũng đứng sững lại, đang viết tự nhiên bỏ dở và khi hết cơn lại tiếp tục nối lại sự việc bỏ dở, lại đi tiếp và viết tiếp. Số cơn có thể xảy ra vài chục lần trong ngày. Ghi điện não đồ thấy hoạt động kịch phát đều đặn với các phức hợp nhọn – sóng toàn thể lan tỏa theo nhịp 3 chu kỳ/giây. Cơn phóng lực kéo dài từ 15 – 20 giây và cũng có khi không kèm theo biểu hiện lâm sàng.
Cơn vắng có thể dưới dạng đơn thuần hoặc phức hợp (kết hợp thêm nhiều biểu hiện khác như co giật rất kín đáo, giảm trương lực tư thế, động tác tự động). Động kinh cơn nhỏ nói chung là nguyên phát; một số trường hợp thứ phát là triệu chứng của tổn thương thực thể ở não. Tiến triển nói chung khả quan vì 3/4 trường hợp hết cơn sau vài năm; tuy nhiên 1/3 bệnh nhi có thể bị yếu kém trí tuệ và 1/3 khi hết cơn nhỏ lại tiếp bằng cơn lớn.
- Động kinh giật cơ ở trẻ em:
Cơn thường xảy ra trước lúc 4 tuổi, khoảng 1/3 trường hợp có tiền sử gia đình, lâm sàng là hiện tượng giật cơ toàn khối xảy ra rất ngắn. Cơn có thể ở đầu, nếu ở chi trên thì lúc xảy ra cơn bệnh nhi sẽ ném vứt đi những vật dụng đang cầm tay, 1/2 số bệnh nhi có cơn toàn thể và bị ngã gục. Cơn xảy ra đời khi tới hàng chục lần trong ngày, nhất là lúc ban sáng.
Ghi điện não đồ thấy phóng lực kịch phát đồng thời hai bên xuất hiện nhiều lần thành cặp ngắn, tần số hơn hoặc bằng 3 chu kỳ/giây. Đây là một thể đặc biệt nặng hơn động kinh cơn lớn và động kinh cơn nhỏ; thường hay có rối loạn trí tuệ kèm theo và ngoài cơn giật cơ có thể có cơn toàn thể. Tuy nhiên bệnh không nặng bằng hội chứng Lennox – Gastaut mặc dầu về một vài điểm có hiện tượng giống nhau.
Cơn cục bộ
Đặc điểm chung là các cơn động kinh xảy ra do hoạt động kịch phát, vì tổn thương khu trú tại một vị trí nhất định ở não và các triệu chứng lâm sàng có liên quan đến chức năng của vùng vỏ não có tổn thương đó. Tuy vậy cũng cần chú ý là ở trẻ em, các cơn khởi phát cục bộ lại phần lớn có khuynh hướng toàn bộ hóa; mặt khác phóng lực cục bộ có thể xảy ra xa vị trí của tổn thương; ngoài ra cũng có khi động kinh cục bộ ở trẻ em xảy ra không tìm được tổn thương thực thể.
Điển hình là cơn Bravais – Jackson, do phóng lực cục bộ ở vùng đỉnh. Lâm sàng thấy những hiện tượng co giật nửa người đối bên với phía tổn thương và thường không bị rối loạn ý thức. Các cơn có thể hoàn toàn cục bộ nhưng nếu toàn bộ hóa thứ phát sẽ kèm theo rối loạn ý thức.
Ghi điện não đồ trong cơn cho thấy tại vùng đỉnh có hoạt động nhọn nhanh trong giai đoạn co cứng và hoạt động nhọn – sóng có nhịp trong giai đoạn co giật. Giữa các cơn, tại các khu vực nói trên cũng có hoạt động bất thường là các sóng nhọn – tản phát trên một nền chậm và đa dạng.
- Động kinh trẻ em có kịch phát ở đỉnh:
Đây là một thể đặc biệt chỉ gặp ở trẻ em và lành tính. Bệnh thường xảy ra trong khoảng từ 2 – 12 tuổi với đỉnh cao cho lứa tuổi từ 7 – 10. Cơn hay xảy ra ban đêm, vào lúc bắt đầu của giấc ngủ; cơn diễn ra dưới dạng co cứng nửa mặt, bệnh nhi vẫn biêt và vì vậy rất lo lắng.
Điện não ghi giữa các cơn cho thấy một ổ nhọn ở vùng đỉnh, đặc biệt liên quan tối phần dưới của khu vực này.
Điều trị đạt kết quả tốt và thường khỏi bệnh vào tuổi dậy thì, không có di chứng.
Một số trường hợp có khi thấy xen lẫn với cơn cục bộ là các cơn toàn thể và trên bảng ghi điện não thấy yếu tố bất thường có tính chất lan tỏa.
Thể hiện của cơn là quay mắt chậm về một phía (cơn quay mắt) có thể kèm theo động tác quay đầu (quay mắt, quay đầu) cùng về một phía đó. Đồng thời các chi cùng phía đó cũng sang thể gâp và các chi phía bên kia lại duỗi. Có thể thấy kèm theo các giật cơ trong lúc diễn ra các hiện tượng nói trên. Tùy theo vị trí giải phẫu của phóng lực sẽ thấy có hoặc không rối loạn ý thức. Cũng có khi cơn vặn thân kết hợp với một số hiện tượng cục bộ khác và cả toàn bộ hóa thứ phát. Người ta thường thấy vị trí của ổ động kinh ở bán cầu não bên đối diện với phía quay.
- Các cơn cảm giác và giác quan:
Loại cơn này thường hiếm và chỉ gặp ở các trẻ lớn. Đó là những cơn cảm giác (thấy tê bì nặng nể ở nửa thân), cơn thị giác (thấy hiện tượng tỏa sáng hoặc có màu, hoặc thấy mờ tôi ở nửa thị trường phía đối diện với ổ động kinh), cơn thính giác (nghe thấy những âm thanh bất thường và ở cả hai tai).
Trên bản ghi điện não đồ, các cơn cục bộ này được thể hiện bằng những dấu hiệu bất thường khu trú: vùng đinh – sau đối với cơn cảm giác, vùng chẩm – thái dương với cơn thị giác, vùng thái dương với cơn thính giác.
- Động kinh tâm thần – vận động:
Tôn thương của động kinh này có thể ở vùng thái dương hoặc vùng khứu não.
Trước hết là rối loạn ý thức giống như cơn vắng trong động kinh cơn nhỏ, do đó người ta gọi là cơn vắng giả hiệu. Các cơn này thường khởi đầu và kết thúc không đột ngột như trong động kinh cơn nhỏ và thường dài hơn. Ý thức không bị mất hoàn toàn nên bệnh nhi vẫn nhớ lại một cảm tưởng hơi dị kỳ trong quan hệ lúc xảy ra cơn với môi trường. Cơn vắng này kèm theo các tự động vận động và diễn ra tùy theo tuổi của bệnh nhi; ở trẻ nhỏ là động tác mút, nuốt, co duỗi chân tay không hệ thống; từ 4 – 5 tuổi trở đi là các động tác trong đời sống hàng ngày như xỉ mũi, gãi, cởi quần áo, các trẻ lớn sẽ có những động tác và tác phong phức tạp hơn nhưng vẫn giữ tính chất lấy lại và không phù hợp với hoàn cảnh. Trong khi xảy ra cơn có thể thấy rối loạn cảm xúc (lo âu, vật vã, cười, khóc) và rối loạn thực vật (rối loạn vận mạch, tim, hô hấp, ruột, tiểu tiện).
Các cơn nói trên có thể xảy ra nhiều lần trong ngày nhưng thường gián cách nhiều ngày hoặc nhiều tuần. Mặt khác cũng hay thấy xen lẫn với các giai đoạn có cơn động kinh toàn thể.
Ghi điện não trong cơn cho thấy có một hoạt động khởi phát ở thái dương với các sóng nhịp chậm tiếp nối bằng hoạt động đồng thời lan tỏa. Giữa các cơn thường thấy một ô sóng chậm tản phát biến dạng ở phía thấp của bán cầu não. ở các trẻ bé hay thấy các biểu hiện ngớ ngẩn, toàn thể, kịch phát kết hợp thêm.
- Các cơn nội tạng và thực vật:
Nói chung người ta rất ít gặp các cơn kịch phát liên quan tới hô hấp hoặc tim mạch. Phổ biến là các cơn đau bụng, cơn nhức đầu, cơn chóng mặt.
- Các cơn có triệu chứng cảm xúc:
Trong quá trình của các cơn cục bộ cũng đã thấy một số biểu hiện cảm xúc như cười và nhất là lo lắng. Ngoài một số thể khác như: động kinh cơn cười, cơn lo lắng ban ngày, cơn động kinh hoảng hốt ban đêm.
Hội chứng động kinh toàn thể.
Một số tổn thương thực thể ở não có biểu lộ bằng các cơn động kinh kết hợp với suy thoái trí tuệ nặng nề.
Bệnh còn được gọi là động kinh co thắt gấp, loạn nhịp điện thế cao. Thường hay gặp vào giữa năm đầu của trẻ, phần lớn thứ phát hoặc do khuyết tật của não hay một bệnh bẩm sinh, hoặc do tổn thương thần kinh thời chu sinh.
Lâm sàng có hai điểm quan trọng:
- Một là các cơn co thắt gấp, xảy ra đột ngột trong vài giây và diễn ra thành từng cặp, trong ngày có nhiều cặp xuất hiện. Cũng có khi chỉ thấy các kiểu cơn trương lực khác nhau, ví dụ cơn duỗi.
- Hai là sự phát triển tâm lý – vận động bị đình trệ sớm và nặng.
Ghi điện não thấy rõ các rối loạn: hoạt động chậm một cách hỗn loạn, đa dạng, lan tỏa, điểm thêm các cơn kịch phát. Hiện tượng loạn nhịp điện thế cao này lúc đầu có thể gián cách và rõ hơn trong giấc ngủ của bệnh nhi, nhưng về sau diễn ra một cách thường xuyên và chỉ bị gián đoạn do các cơn co cứng đưa đến dạng sóng dẹt đột ngột và ngắn ngủi trên đường ghi.
Hội chứng West trong phần lớn các trường hợp tiến triển thành một bệnh não mạn tính kết hợp động kinh và sa sút trí tuệ.
- Hội chứng Lennox – Gastaut:
Bệnh còn có tên là bệnh não động kinh ở trẻ có nhọn – sóng chậm lan tỏa. Khoảng 70% trường hợp có tổn thương thực thể ở não lúc biểu lộ hội chứng này, trong đó có vai trò quan trọng của hội chứng West; tuy nhiên 30% trường hợp không thấy rõ nguyên nhân.
Tuổi khởi bệnh trong khoảng từ 2 – 7 tuổi với đỉnh cao vào lúc 3 tuổi.
Triệu chứng lâm sàng bao gồm các cơn động kinh, thóai triển tâm trí và những bất thường trên điện não đồ.
Các cơn động kinh thường là cơn co cứng toàn bộ, đôi khi cục bộ hoặc thiên về một bên, tiếp nối bằng các cơn vắng hoặc tự động tâm thần – vận động. Cơn vắng thường xảy ra nhưng không điển hình là những giai đoạn mất ý thức ngắn ngủi chừng 5 giây khởi đầu và kết thúc không đột ngột như trong động kinh cơn nhỏ; mặt khác ý thức bị thu hẹp không hoàn toàn. Ngoài ra có thể có cơn mất trương lực, cơn giật cơ toàn khối hai bên, cơn giật và cơn co giật. Phổ biến nhất là trong phần lớn các trường hợp đều thấy có các cơn vắng không điên hình và các cơn co cứng, cũng như có thể cả động kinh liên tục. Các giai đoạn có cơn này bất thường: có biểu hiện nhiều lần trong ngày một thời gian rồi bặt đi một thời gian dài hay ngắn.
Biến đổi tâm thần gặp ở phần lớn bệnh nhi và thường diễn ra trước các dấu hiệu khác với đặc tính chung là luôn tiến triển nặng hơn. Tuy nhiên cũng có trường hợp chỉ thấy chậm phát triển trí tuệ với các rối loạn tác phong mà thôi.
Đặc điểm của điện não đồ là sự có mặt của các nhọn – sóng chậm lan tỏa, với nhịp dưới 3 chu kỳ/giây, phân bố lan tỏa và đối xứng. Thường có thêm cả các nhọn sóng nhanh lẻ tẻ, các nhọn toàn thế có màu sắc chu kỳ và đôi khi thấy các nhọn khu trú.
Tiên lượng của hội chứng Lennox – Gastaut bị hạn chế vì các cơn động kinh khó điều trị và hiện tượng chậm phát triển tâm trí. Khoảng 10 – 15% bệnh nhi có thể có một cuộc sống xã hội tương đối bình thường.
Vấn đề thần kinh tâm lý
Các rối loạn thần kinh tâm lý của trẻ động kinh khá phức tạp. Phân tích các rối loạn đó có thể góp phần khu trú ở động kinh và soi sáng các cơ chế của rối loạn về rèn luyện học tập và ứng xử riêng của từng loại động kinh. Nghiên cứu thần kinh tâm lý không phải chỉ chú trọng tới thể loại động kinh, thời gian mắc bệnh và tần suất các cơn mà còn phải quan tâm đến các hình thái khu trú và cả tuổi khởi phát các hiện tượng rối loạn. Trong lâm sàng có thể thấy tất cả các triệu chứng bệnh lý tâm thần kết hợp với các cơn động kinh. Cần phải chú ý tới tính chất biến đổi rất lớn của các triệu chứng đó trong quá trình tiến triển của bệnh; có thể nói rằng các biến đổi đó còn lớn hơn các biến đổi thường gặp trong tâm thần học trẻ em.
Phần lớn các trẻ em động kinh có một trí tuệ bình thường. Ở một số cháu, chậm phát triển ngôn ngữ có khi là triệu chứng chủ yếu và có thể do ưu thế bán cầu não. Sự suy giảm trí năng cần được quan tâm đặc biệt. Nhiều tác giả nhấn mạnh tới nguy cơ lỡ học của trẻ động kinh và điều đó gián tiếp cho thấy chính những khó khăn trong rèn luyện học tập đứng hàng đầu của triệu chứng. Tóm lại, động kinh ở trẻ em thường hay kết hợp với các rối loạn về nhận thức và ứng xử làm cho sự học tập và hòa nhập xã hội trở nên khó khăn.
Đối với người thầy thuốc, khó khăn chủ yếu có thể nói là vấn đề lượng giá các yếu tố tâm lý hiện diện ở từng cháu và xét đoán xem nó có tham gia trong cơ cấu bệnh lý của động kinh không. Như vậy cần phải quan sát, tiến hành các test tâm lý, trao đổi tiếp xúc và nếu có thể được, nên giao những việc này cho các nhà tâm lý học.
Sau cùng là vấn đề trẻ động kinh trong tổ ấm gia đình. Dĩ nhiên mỗi gia đình đều có cách xử sự riêng khi có một người trong gia đình mắc động kinh. Còn bản thân người thầy thuốc không thể tự mình giải quyết mọi việc mà phải cần tới sự hỗ trợ của một nhóm tâm lý – xã hội và đó là vai trò quan trọng của y tế cộng đồng.
Chăm sóc trẻ động kinh
J. de Ajuriagueirea đã nói: “Trẻ em là một cơ thể đang phát triển, luôn biến động trong tổ chức các cấu trúc hình thái chức năng và không ổn định trong các biểu hiện của các tác phong”. Từ khi lọt lòng đến tuổi thiếu niên, bản thân sự tiến triển của trẻ em đòi hỏi ta phải luôn luôn xem xét lại các chương trình chăm sóc, các phương thức chữa trị giáo dưỡng trên nguyên tắc coi trẻ em là một cá thể. Vì vậy công tác chăm sóc trẻ em động kinh phải luôn luôn tuân theo các mục tiêu rất đặc biệt và không bao giờ tự giới hạn trong việc thu hẹp lại các quy định đã được đặt ra đối với bệnh nhân người lớn. Có thể khẳng định rằng trẻ em không phải là người lớn thu nhỏ lại. Do đó cần phải chú trọng tới toàn bộ các vấn đề lâm sàng, tâm lý và xã hội đã được đặt ra đối với bệnh nhi và gia đình của các cháu chứ không nên tách biệt các vấn đề đó ra. Nicole Pinsard, một nhà thần kinh học trẻ em của Pháp đã khẳng định vai trò của người thầy thuốc gồm ba mặt: điều trị bằng cách áp dụng một cách thích hợp phương thức chữa bệnh, liệu pháp tâm lý đối với gia đình, bệnh nhi, và tác động của xã hội qua thông tin của mọi người xung quanh, nhất là môi trường học tập của trẻ.
Điều trị
Điều trị nhằm mục đích giảm bớt số cơn động kinh hoặc tốt nhất xóa bỏ các cơn đó, hạn chế tối đa tác dụng thứ phát của thuốc men và ảnh hưởng của điều trị đối với đời sống tâm lý, nhận thức và xã hội bệnh nhi. Trong vòng 20 năm qua, sự hiểu biết kỹ về chuyển hóa của các thuốc động kinh đã cho chúng ta biết là các phương thức hấp thu và thải trừ thuốc có thể biến đổi theo lứa tuổi. Khái niệm này cần cho việc lựa chọn các thuốc điều trị căn cứ cả vào thể loại động kinh. Hiện nay chúng ta có rất nhiều thuốc động kinh mới, trong đó một số thuốc rất có hiệu lực nhưng không phải vi thể mà quên lãng giá trị đã được khẳng định của các thuốc động kinh gọi là kinh điển.
Theo dõi điều trị phải chú ý đồng thời tới lâm sàng, điện não đồ và sinh học. Trạng thái lâm sàng và loại động kinh sẽ quyết định việc kiểm tra điện não đồ. Tuy nhiên không nên lạm dụng ghi điện não cũng như không nên ghi liên tiếp mặc dầu lâm sàng vẫn ổn định. Mặt khác các xét nghiệm kiểm tra sinh học, huyết học và gan không phải bao giờ cũng có thể ngăn ngừa được các tai biến nặng có thể bất chợt xảy ra không lường trước được. Như vậy chính sự theo dõi lâm sàng là chủ yếu để đánh giá hiệu lực của điều trị đối với tần số cơn động kinh, phát hiện các tác dụng thứ phát của thuốc nếu có và ảnh hưởng của điều trị đối với tác phong và trí năng của bệnh nhi.
Trong trường hợp động kinh xảy ra đơn thuần, không kèm theo các dấu hiệu thần kinh và/hoặc tâm thần quan trọng, mục tiêu chủ yếu của người thầy thuốc là thông qua việc điều trị hợp lý chứng bệnh, nhằm tạo cho bệnh nhi có được một cuộc sống bình thường trong môi trường gia đình, học đường và xã hội. Nếu điều trị được thực hiện đúng đắn và các tác dụng thứ phát không có hoặc có rất ít thì trẻ em mắc một chứng động kinh đơn thuần phải được theo học bình thường. Muốn thế, cần phải có sự kết hợp chặt chẽ của gia đình bệnh nhi, của thầy cô giáo, của thầy thuốc học đường và thầy thuốc chuyên khoa.
Cuộc sống hàng ngày và xã hội của trẻ em động kinh thường hay bị ngăn trở vì những điều cấm đoán máy móc, không xác đáng. Không nên cấm bệnh nhi xem vô tuyến truyền hình: trẻ vẫn có thể xem vô tuyến truyền hình ở một máy được điều chỉnh tốt, ngồi ở một khoảng cách vừa phải và nên tránh sự tương phản ánh sáng trong một căn phòng quá tối. Trong phần lớn các trường hợp, trẻ động kinh vẫn có thể tham gia sinh hoạt tập thể với điều kiện phải theo dõi thuốc men đều đặn.
Đối với các cháu mắc động kinh trầm trọng, chúng tôi mong rằng công tác chăm sóc về điều trị, tâm lý và học tập đặc biệt sẽ được các nhóm chuyên biệt phụ trách và tổ chức trong các cơ sở riêng.
