HỘI CHỨNG DOWN
Hội chứng Down được phát hiện vào năm 1946, đến năm 1959, Lejecuse tìm ra công thức nhiễm sắc thể là 47.XX(XY) + 21. Đây là một phát hiện đầu tiên về bệnh rối loạn nhiễm sắc thể ở người. Hội chứng Down là một bệnh có tỉ lệ cao nhất trong các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể.
Biểu hiện hội chứng Down:
Trẻ có bộ mặt Down điển hình: Mặt tròn, mắt nhăn, ở góc trong có một nếp gấp. Hai đuôi lông mày xa nhau, mắt xếch. Mũi tẹt, ngắn. Khẩu cái hẹp, vòm cung cao. Miệng nửa mở do lưỡi dày, thè ra ngoài. Tai nhỏ và thấp. Gáy phẳng. Rối loạn phát triển xương. Răng mọc chậm, men răng xỉn, xấu, sứt.
Trẻ chậm phát triển trí tuệ: Chậm biết nói, khó nói, không học được. Các hoạt động về trí tuệ, trẻ không thực hiện được. Trẻ chỉ làm được một số” động tác giản đơn. Chỉ số IQ đạt 25-50.
Trẻ chậm biết lẫy, chậm biết bò, chậm biết đi. Thường trẻ lên ba tuổi mới biết đi. Trương thực cơ giảm. Cơ nhẽo. Dây chằng nhẽo.
Trẻ chậm phát triển về thể chất: Trọng lượng khi sinh thấp so với trọng lượng trung bình là 2600g. Trọng lượng của trẻ bị Down dưới 2500g. Phần nhiều trẻ bị suy dinh dưỡng.
Trẻ bị mắc các bệnh bẩm sinh: Dị tật tim bẩm sinh, tỉ lệ 40% như thông liên thất, thông liên nhĩ, dị tật bẩm sinh hệ tiêu hóa chiếm tỉ lệ 10% như teo ruột. Dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu chiếm tỉ lệ 5,2%. Dị tật bẩm sinh hệ sinh dục chiếm tỉ lệ 3,5% và nhiều dị tật khác.
Trẻ bị Down thường tử vong do biến chứng của nhiễm khuẩn đường hô hấp dưới. Đứng đầu là viêm phế quản, phổi với tỉ lệ 92,8%. Suy tim do dị tật bẩm sinh 50% chết vào những năm đầu, 8% sống đến 40 tuổi, 2,6% sống sau 50 tuổi.
HỘI CHỨNG EDWARD
Năm 1960, Edward đã tìm ra hội chứng này. Bệnh có tỉ lệ cao sau hội chứng Down: 20/100.000 trường hợp phụ nữ sinh con. về giới: 3 gái, 1 trai.
Biểu hiện lâm sàng:
Trọng lượng của trẻ khi sinh thấp, khi đẻ ra hay bị ngạt với nhiều di chứng dị tật: Sọ dài theo hướng trước sau, đây là dấu hiệu điển hình của hội chứng này. Gáy lồi. Vành tai thấp, hẹp. Xương hàm nhỏ. Miệng nhỏ. Ngực ngắn. Ngón tay luôn gấp vào lòng bàn tay. Khi trẻ nằm hai chân bắt chéo. Bàn chân vẹo.
Dị tật bẩm sinh của tim: Khuyết vách liên thất, còn ông động mạch. Dị tật bẩm sinh hệ tiêu hóa: Thoát vị bẹn. Thoát vị rốn. Thoát vị cơ hoành.
Đây là một loại bệnh nặng, thường thai bị chết lưu. Khi trẻ sinh ra thì có đến 30% chết vào tháng đầu, 50% chết vào tháng thứ hai, chỉ 10% trẻ sống qua 1 năm.
HỘI CHỨNG PATAU
Năm 1960, Patau là người đầu tiên tìm ra hội chứng này. Hội chứng Patau chiếm tỉ lệ 10/100.000 hay 0,1-0,5/1000 trẻ sơ sinh.
Biểu hiện lâm sàng:
Triệu chứng lâm sàng biểu hiện nặng hơn hội chứng Down. Trọng lượng lúc sinh thấp. Trẻ tím tái. Nhiều dị tật bẩm sinh khi đẻ ra. Mắt nhỏ. Đầu nhỏ. Môi sứt, hở hàm ếch với tỉ lệ 80%. Đây là triệu chứng điển hình của trisomy 13. Tai thấp, bẹt, điếc, cổ ngắn, tay, chân sáu ngón.
Trẻ bị nhiều dị tật bẩm sinh: 85% dị tật bẩm sinh tim, dị tật tiết niệu, niệu đạo đôi. Dị dạng sinh dục: Trẻ trai bị tinh hoàn ẩn. Trẻ gái tử cung hai sừng.
80% trẻ chết trong năm đầu, 10% trẻ chết sau 1 năm. Trẻ gái thường chết từ tuần đầu. Trẻ trai chêt trong tuần thứ hai và 45% trẻ chết trong tháng đầu.
HỘI CHỨNG MÈO KÊU
Hội chứng mèo kêu có tỉ lệ 5/100.000 chỉ có 0,02/1000 số trẻ sống được.
Biểu hiện lâm sàng:
Trẻ sinh ra có thể trọng thấp. Tiếng khóc yếu, giống tiếng mèo kêu. Trẻ có đầu nhỏ, mắt tròn, càng lớn mặt thay đổi thành hình oval. Tai nhỏ, thấp. Sụp mí.
Trẻ chậm phát triển về thể chất, bị suy dinh dưỡng, chậm phát triển về trí não, vận động, chậm biết nói, chậm biết đi.
Trẻ thường chết sớm, một số ít sống đến tuổi trưởng thành, nhưng cơ thể yếu, kém phát triển.
HỘI CHỨNG WOLF
Năm 1964, Wolf và Hirschhorn bằng phương pháp di truyền tế bào đã tìm ra thể mất cánh ngắn (một dạng bệnh) của nhiễm sắc thể số 4.
Biểu hiện lâm sàng:
Trọng lượng cơ thể trẻ khi sinh ra thấp, chiều cao ngắn 44cm. Rối loạn phát triển trí não, vận động. Trí tuệ sa sút, não bé, xương bị dị dạng. Trán nhỏ. Mũi hình vuông, cằm nhỏ. Mồm nhỏ như mồm cá chép. Con trai có dị tật lỗ tiểu thấp. Tinh hoàn lạc chỗ. Con gái không có tử cung, không có âm đạo. Trẻ sinh ra đã có sẵn dị tật bẩm sinh tim và các bộ phận khác…
HỘI CHỨNG GROUCHY
Năm 1963, De Grouchy đã tìm ra chứng bệnh này:
Biểu hiện lâm sàng:
Trẻ sinh ra lùn, khi đứng hai chân dạng ra. rối loạn phát triển tinh thần, vận động. Chỉ số IQ dưới 50. Mặt tròn. Gốc mũi dẹt, nếp quạt. Mắt lác. cằm nhỏ. Cẳng tay choãi ra. cổ ngắn, có màng ở cổ. Tóc mọc thấp xuống trán. Nhược cơ dẫn đến thoát vị. Có các dị tật bẩm sinh ở tim, thận, cơ quan sinh dục, dị tật bẩm sinh ở bàn tay: Quẹo ngón út, bàn tay rộng, ngắn, mu bàn tay phù nề.
HỘI CHỨNG MONOSOMY 21 MỘT HAY TOÀN BỘ
Năm 1964 Lejeune đã tìm ra chứng bệnh này:
Biểu hiện lâm sàng:
Các triệu chứng trái ngược với hội chứng Down. Đầu nhỏ. Hai rãnh mắt ngược với bệnh Down. Khe mắt cụp. Sống mũi gồ. Tai to. Ống tai rộng. Mặt dài. Môi dưới dày trề ra. Xương biến dạng. Khớp gù. Xương sống vẹo. Xương chậu hạn chế phát triển. Khung chậu hẹp. Ngón tay dị dạng. Có dị tật bẩm sinh tim, hệ tiêu hóa, thận, cơ quan sinh dục. Thiểu năng trí tuệ, chỉ số” IQ dưới 50. Chậm phát triển vận động. Trẻ thường chết sớm.
HỘI CHỨNG TURNER
Năm 1939, Heney Turner đã mô tả chi tiết hội chứng này ở bảy bệnh nhân nữ. Do vậy, thuật ngữ “Hội chứng Turner” đã được sử dụng rộng rãi trong lâm sàng và có nhiều tên gọi khác nhau.
Năm 1963, Noonan và cộng sự đã công bố hội chứng Turner ở nam giới và có tên gọi là hội chứng Noonan thay cho tên cũ là Male Turner syndrome.
Tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh là 1/5000 trong đó tỉ lệ 0,4/1000 trẻ gái.
Biểu hiện lâm sàng:
Giai đoạn sơ sinh: Bệnh cảnh lâm sàng thể hiện ngay từ khi trẻ mới sinh cùng các triệu chứng:
Trọng lượng cơ thể trẻ khi mối sinh thường dưới 2500g, chiều dài từ 45-47cm, mặc dù thời kì mang thai người mẹ bình thường. Phù bạch huyết ở mu bàn tay, mu bàn chân, triệu chứng này chiếm 70- 80% ở bệnh nhân Turner. Thừa da ở gáy. cổ ngắn.
Trẻ lớn: Chiều cao rất hạn chế, chỉ đạt dưới l,40m, chậm lớn. Chiều cao thấp hơn so với tiêu chuẩn trung bình. Tóc ở gáy thấp có thể mọc xuông đến vai. Cổ ngắn và dày do nếp cánh bướm. Có màng ở cổ, đó là dấu hiệu điển hình của hội chứng Turner. Mặt bị biến dạng, hình tam giác, vòm miệng cao. Xương hàm hạn chế phát triển nên hàm trên thụt vào. Có thể sụp mí. Tai thấp. Ngực rộng, hình khiên với khoảng cách hai núm vú xa. Khi đứng thẳng, hai cánh tay bị choãi ra ngoài, đó là triệu chứng đặc trưng của Turner. Ngón tay út và áp út rất ngắn. Xương chậu doãng rộng. Các nốt sắc tố ở da có thể thấy ở mặt, ngực và các bộ phận trên cơ thể. Thiểu năng sinh dục. Khi trẻ đến tuổi dậy thì vẫn không phát triển sinh dục thứ phát, không có lông nách, lông mu, hay chỉ ít sợi lưa thưa. Tử cung teo nhỏ. ông dẫn trứng xơ nhỏ, mảnh. Hoàn toàn không có kinh nguyệt, hay bị thiểu kinh. Vú không phát triển.
Trẻ có nhiều dị tật bẩm sinh: DỊ tật bẩm sinh tim 20%, trong đó ống động mạch chiếm 50%; dị tật bẩm sinh thận, thiểu sản thận, thận hình móng ngựa. Trẻ có thể bị điếc. Đục thủy tinh thể bẩm sinh.
Trẻ thường bị ảnh hưởng về trí tuệ. Một số trường hợp bị thiểu năng tâm thần. Chỉ số IQ bình thường hay giảm nhẹ.
Những bệnh nhân Turner thường liên kết giới tính như: Hemophilia, Dantomism, loạn dưỡng cơ. Xét nghiệm: Estrogen giảm; FSH (Follicla Stimulating Hormon), LH (Luteinizing Hormone) đều tăng; 17, cs giảm.
Những bệnh nhân Turner thể khảm, có biểu hiện lâm sàng không đầy đủ. Phenotyp có thể vẫn là nữ giới bình thường, chỉ có rối loạn kinh nguyệt và sẩy thai nhiều lần.
HỘI CHỨNG SUPERFEMAL SYNDROM
Năm 1974, Pena công bố 12 trường hợp gọi là “Hội chứng Superfemal syndrome”, tức hội chứng thừa nhiễm sắc thể X.
– Biểu hiên lâm sàng:
Nhìn bề ngoài giống một phụ nữ bình thường, mặt hình oval. Bên trong cơ thể bị thiểu năng tinh thần nặng, thiểu năng sinh dục.
Rối loạn nhiễm sắc thể trong ung thư:
Trong các bệnh ung thư, rối loạn nhiễm sắc thể rất đa dạng. Hầu hết là rối loạn về cấu trúc, đứt, gãy chuyển đoạn, nhiễm sắc thể hai tâm.
Giai đoạn tiền ung thư đã có biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể, do đó các bác sĩ đã sử dụng phương pháp di truyền tế bào để phát hiện bệnh ung thư ở giai đoạn sớm.
- Điều trị rối loạn nhiễm sắc thể:
Hiện nay, bệnh rối loạn nhiễm sắc thể còn vượt quá khả năng điều trị. Trẻ sinh ra chết sớm, số còn lại thường phải điều trị để phục hồi chức năng, chỉnh hình. Bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner với chẩn đoán sớm, dùng phương pháp điều trị thay thế bằng Estrogen khi trẻ 12 tuổi. Các triệu chứng sẽ mất dần, xuất hiện dấu hiệu sinh dục thứ phát, phát triển vú, có kinh nguyệt, phát triển chiều cao. Bệnh ở thể khảm vẫn có khả năng sinh sản.
- Cách phòng tránh:
Nên sinh con trong lứa tuổi từ 20-35 đối với phụ nữ, 40 tuổi với nam giới. Không sinh con ở tuổi quá trẻ hay già quá, vì có nhiều nguy cơ rỗi loạn nhiễm sắc thể.
Tránh tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ, các bệnh do virut, nhất là người phụ nữ trong thời kì mang thai cần được theo dõi của các phòng di truyền để chan đoán trước khi sinh.
Các gia đình có bệnh di truyền gây rối loạn nhiễm sắc thể cần được tư vấn, theo dõi ở phòng di truyền nhằm chẩn đoán trước khi sinh.
Phương pháp phòng tránh hữu hiệu là chẩn đoán trước khi sinh cho những phụ nữ đang mang thai có nguy cơ cao trong việc mắc các nhóm bệnh để tạo điều kiện điều trị hay có những biện pháp can thiệp kịp thời.
HỘI CHỨNG TĂNG NGUYÊN HỒNG CẦU
Hội chứng tăng nguyên hồng cầu phần lớn xuất hiện từ trong bào thai, hay ở trẻ sơ sinh. Bệnh thường xảy ra ở những người mẹ trong máu có kháng thể Rh âm. Bệnh này khó phòng và khó chữa. Nguyên nhân:
Hầu hết người Việt Nam trong máu đều có kháng nguyên Rh dương tính chiếm 99,92%, còn lại tám phần vạn trong máu có kháng nguyên Rh âm tính. Người mẹ trong máu có nhóm máu kháng nguyên Rh âm. Người cha trong máu có kháng nguyên Rh dương, sẽ di truyền cho con. Người mẹ có quá trình tạo ra kháng thể. Các kháng thể này khuếch tán qua nhau thai vào bào thai gây ngưng kết hồng cầu bào thai.
Trong máu người mẹ có kháng nguyên Rh âm, khi có thai lần đầu, trong máu thai nhi sẽ có kháng nguyên Rh dương do người cha di truyền. Khi cơ thể người mẹ chưa kịp sản xuất đủ lượng kháng thể khuếch tán vào máu bào thai, qua nhau thai sẽ gây ngưng kết hồng cầu bào thai.
Người mẹ trong máu có kháng nguyên Rh âm, chỉ sản xuất kháng thể Rh âm, nếu bào thai trong máu có kháng nguyên Rh dương sẽ mắc bệnh tăng nguyên hồng cầu. Hầu hết người cha trong máu có kháng nguyên Rh dương là dị hợp tử (phối hợp các thành phần, bố, mẹ, con) khoảng 55%, 1/4 số con của họ có thể có kháng nguyên Rh âm. Vì vậy nếu đứa con đầu mắc bệnh tăng nguyên hồng cầu, thì không nhất thiết đứa con sau cũng mắc bệnh này.
Biểu hiện: Người mẹ, trong máu có kháng nguyên Rh âm. Người cha trong máu có kháng nguyên Rh dương, vì thế bào thai trong máu có kháng nguyên Rh dương do di truyền của cha. Có thể người mẹ sản sinh kháng thể Rh âm khuếch tán chậm qua màng rau thai vào máu bào thai gây ngưng kết hồng cầu bào thai. Những hồng cầu này bị vỡ giải phóng Hb (huyết sắc tố). Hb vào máu. Các đại thực bào chuyển Hb thành bilirubin gây vàng da, thiếu máu. Các kháng thể tấn công gây tổn thương một số tế bào khác của thai nhi.
Trẻ sơ sinh hay có triệu chứng thiếu máu, vàng da và tăng nguyên hồng cầu. Các kháng thể Rh âm của mẹ vẫn tiếp tục lưu hành trong máu con từ 1-2 tháng sau khi sinh và tiếp tục phá hủy hồng cầu của con. Các mô sinh máu của trẻ càng sản xuất nhiều hồng cầu để thay thế số hồng cầu đã bị vỡ. Gan, lá lách to. Tốc độ sản xuất hồng cầu cao, có nhiều hồng cầu non có nhân cũng được truyền ra máu ngoại vi.
Những đứa trẻ mắc hội chứng tăng nguyên hồng cầu thường tử vong do thiếu máu nặng. Một số còn sống sót sẽ bị suy giảm trí tuệ, tổn thương vùng vận động của vỏ não do kết tủa của bilirubin trong các nơron và phá hủy các nơron này, gọi là bệnh vàng da nhân.
Để phòng tránh hội chứng này, trước khi kết hôn, nam, nữ cần đến cơ sở y tế kiểm tra sức khỏe và làm các xét nghiệm cần thiết nhằm phát hiện các tác nhân bất lợi, nhất là tìm kháng nguyên Rh…
Điều trị: Phải thay thế máu cho những trẻ sơ sinh đã mắc hội chứng này. Truyền cho trẻ bị tăng nguyên hồng cầu 400ml máu có kháng nguyên Rh âm trong vòng một giờ ba mươi phút đến hai giờ và lấy máu có kháng nguyên Rh dương ra. Có thể thực hiện liệu pháp này trong tuần đầu sau khi sinh vài lần, chủ yếu giữ cho nồng độ bilirubin không bị tăng, ngăn ngừa chứng vàng da nhân (có chất bilirubin trong máu). Một thời gian sau, những hồng cầu mang kháng nguyên Rh âm truyền vào được thay thế bằng hồng cầu có kháng nguyên Rh dương của chính đứa trẻ sản sinh ra. Khoảng sáu tuần, kháng thể Rh âm của người mẹ sẽ bị phá hủy.
Tuy nhiên, liệu pháp này chỉ’ những bệnh viện lớn mới có khả năng thực hiện, đứa trẻ sẽ khỏi hẳn hội chứng tăng nguyên hồng cầu.
TEO ĐƯỜNG DẪN MẬT BẨM SINH
Gan sản xuất ra mật. Mật theo ống dẫn mật (còn gọi là đường dẫn mật) đổ vào túi mật cho đến khi tá tràng cần đến để làm nhiệm vụ tiêu hóa thức ăn và thực hiện nhiều chức năng khác.
Nếu đường dẫn mật bị teo, trong thời kì bào thai sẽ không dẫn được mật vào túi mật gây ra bệnh lí. Mật sẽ theo đường dẫn vào máu xuất hiện các chứng thường gặp ở trẻ nhỏ.
Trẻ bị vàng da, sau chuyển thành vàng da sinh lí. Vàng da ngày càng tăng, sẫm màu. Các niêm mạc màng tiếp hợp mắt đều vàng.
Phân trẻ bạc màu, trắng như phân cò, hay màu trắng bệch. Nước tiểu vàng sẫm.
Thể trạng trẻ ở giai đoạn đầu vẫn bình thường. Trẻ vẫn ăn, ngủ, sinh hoạt…
Giai đoạn cuối, bệnh nhi xuất hiện cổ chướng, tuần hoàn kém.
Thăm khám phát hiện gan to dưới bò sườn phải từ 3-5cm hoặc hơn, bò gan sắc, mật độ chắc, lá lách to.
Xét nghiệm máu cho kết quả: Bilirubin toàn phần trong máu cao, chủ yếu là bilirubin trực tiêp.
Trong phân, chất stereobiline âm tính. Nước tiểu có sắc tố mật và muối mật.
Chức năng gan bình thường ở những tháng đầu, càng về sau chức năng gan càng bị suy giảm.
Tiến triển của bệnh dẫn đến xơ gan vào khoảng tháng thứ tư tính từ khi phát bệnh.
Điều trị teo đường dẫn mật bẩm sinh nếu phát hiện sớm, chẩn đoán đúng, điều trị bằng phẫu thuật mới có kết quả tốt, nhất là đường dẫn mật ngoài gan sẽ cho kết quả tốt hơn so với đường dẫn mật trong gan.
Nếu bệnh nhi phát hiện ra bệnh muộn, khi đã xơ gan, hiện nay chưa có chỉ định phẫu thuật nên chỉ điều trị nội khoa bảo tồn.
Chê độ ăn: Cho bệnh nhi ăn những thức ăn có nhiều tiền sinh tố A, rau xanh, nhất là khi trẻ bị khô giác mạc. Cho trẻ ăn thức ăn nhiều chất đạm, uống các nước quả như cam, chanh…
Nếu giác mạc bị khô, cần tiêm retinol palmitate 55mg.
