Bệnh vàng da tăng bilirubin trực tiếp

I. ĐẠI CƯƠNG

1. Định nghĩa

Vàng da tăng bilirubine trực tiếp được xác định khi nồng độ bilirubine trực tiếp ≥ 1mg/l nếu bilirubine toàn phần < 5mg/l hay ≥ 20% nếu bilirubine toàn phần > 5

2. Nguyên nhân

• Do suy gan:

Không dung nạp galactose, bất dung nạp tyrosine, nhiễm trùng bẩm sinh hay mắc phải (nhiễm herpes, coxsackie, ECHO virus, viêm gan siêu vi B, adenovirus, CMV, toxoplasma, giang mai)

• Nguyên nhân trong gan:

Thiếu α-1 antitrypsin, xơ nang, tắc mật trong gan có tính gia đình, hội chứng Alagille, bệnh nội tiết (suy giáp, suy tuyến yên), hội chứng Zellweger’s, Niemman Pick, viêm gan, bệnh toàn thân, nhiễm trùng tiểu, tam nhiễm sắc thể 13,18, 21

• Nguyên nhân ngoài gan:

Teo đường mật, nang đường mật, hội chứng mật đặc

II. LÂM SÀNG

1. Hỏi tiền sử

Tiền căn mẹ: Các bệnh lý trước sanh, có phát ban lúc mang thai…

Quan hệ huyết thống: Vàng da ứ mật trong gan có tính gia đình, bệnh lý chuyển hóa

Bệnh lý nhiễm trùng, nuôi ăn tĩnh mạch kéo dài…

2. Khám lâm sàng

Khám tim mạch: Âm thổi ở tim (ở trẻ có hội chứng Alagille, tam nhiễm sắc thể 13, 18, 21)

Khám bụng: Phát hiện gan lách to trong bệnh chuyển hóa, nhiễm trùng bào thai

Khám thần kinh: Phát hiện chậm phát triển

Mờ giác mạc, đục thủy tinh thể: Gặp trong rubella bẩm sinh

Bất thường hình thể: Hội chứng Alagille, tam nhiễm sắc thể 13 và 18

Dương vật nhỏ kèm theo các bất thường đường giữa: Suy tuyến yên

III. CẬN LÂM SÀNG

Nhằm đánh giá chức năng gan và xác định nguyên nhân

Các xét nghiệm đánh giá chức năng gan mật: Nồng độ bilirubine, ALT, AST, alkaline phosphatase, GGTP, PT, PTT, albumin

Các xét nghiệm khác: Công thức máu và tiểu cầu đếm, TPTNT, chức năng tuyến giáp, cấy máu và nước tiểu, thiếu α-1 antitrypsin, các xét nghiệm tầm soát bệnh xơ nang, toan-kiềm, đường huyết, NH3 máu… và tùy các trường hợp lâm sàng

Các xét nghiệm hình ảnh học: siêu âm bụng, xạ hình gan, chụp cộng hưởng từ đường mật tụy, chụp đường mật ngược dòng qua nội soi

IV. CÁC BƯỚC ĐÁNH GIÁ

• Bước đầu tiên là chẩn đoán nhanh và điều trị sớm các bệnh lý: nhiễm trùng huyết, suy giáp, suy tuyến yên toàn bộ, bệnh lý chuyển hóa (galactosemia)
• Teo đường mật ngoài gan phải được chẩn đoán phân biệt với viêm gan sơ sinh bởi vì cần phải can thiệp ngoại khoa sớm (trước 2 tháng)

V. CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ THỂ LÂM SÀNG THƯỜNG GẶP

Teo đường mật ngoài gan (phải được chẩn đoán sớm vì có thể phẫu thuật)

• Đặc điểm lâm sàng:

Trẻ có vàng da điển hình

Tiêu phân bạc màu hầu như luôn luôn có

• Cận lâm sàng:

SGOT, SGPT tăng, GGT tăng nhiều

Thời gian prothrombin có thể kéo dài

Siêu âm bụng không thấy túi mật

Các xét nghiệm khác có giá trị chẩn đoán: Xạ hình gan mật, xét nghiệm dịch hút tá tràng, sinh thiết gan

Nhiễm trùng bào thai

• Đặc điểm lâm sàng:

Vàng da xuất hiện sớm

Trẻ có các dấu hiệu khác: Suy dinh dưỡng bào thai, gan lách to, tim bẩm sinh, đục thủy tinh thể, xuất huyết da…

• Cận lâm sàng:

SGOT, SGPT tăng

Thiếu máu, giảm tiểu cầu

Siêu âm phát hiện tim bẩm sinh

Huyết thanh chẩn đoán TORCH IgM (+)…

– Viêm gan sơ sinh tự phát

• Đặc điểm lâm sàng:

Vàng da xuất hiện trong tuần tuổi đầu tiên, có thể là triệu chứng khởi đầu sớm nhất. Sau đó gan lách to, phân bạc màu, nước tiểu sậm màu, xuất huyết do thiếu các yếu tố đông máu hay thiếu vitamin K

• Cận lâm sàng:

SGOT, SGPT tăng, AFP tăng

Rối loạn chức năng đông máu

Chẩn đoán xác định bằng sinh thiết gan

Các hội chứng teo đường mật trong gan:

Hội chứng Alagille:

• Đặc điểm lâm sàng:

Là hội chứng được đặc trưng bởi sự thiếu các đường mật trong tiểu thùy gan và kèm theo các đặc điểm sau:

Vàng da ứ mật mãn tính

Bất thường tim mạch (chủ yếu hẹp phổi)

Cột sống hình cánh bướm

Viêm giác mạc bẩm sinh

Dị tật vùng mặt: Gờ mũi rộng, mặt hình tam giác, mắt sâu

Không giống viêm gan sơ sinh tự phát, hiếm thấy gan lách ở trẻ bị hội chứng Alagille giai đoạn sớm

• Cận lâm sàng:

SGOT, SGPT tăng rất cao, GGT tăng

Sinh thiết gan chẩn đoán xác định

Galactosemia:

• Đặc điểm lâm sàng:

Trẻ bị nôn ói, tiêu chảy, chậm lên cân, đục thủy tinh thể, xuất huyết…sau khi cho trẻ ăn có galactose

• Cận lâm sàng:

Rối loạn đông máu

Tăng một số acid amine máu đặc biệt phenylalanine, tyrosine, methionine

Rối loạn chuyển hóa carbonhydrate: Tăng galactose, tăng hồng cầu, tăng nồng độ galactose 1-P

Toan chuyển hóa ống thận, galactose niệu, glucose niệu, albumin niệu

Thiếu máu tán huyết

VI. ĐIỀU TRỊ

1. Nguyên tắc điều trị

Điều trị đặc hiệu theo từng nguyên nhân

Điều trị hỗ trợ

2. Điều trị đặc hiệu

Tắc mật ngoài gan: Hội chẩn ngoại khoa để phẫu thuật Kasai

Viêm gan do nhiễm trùng huyết: Điều trị nhiễm trùng

Galactosemie: Chế độ ăn không có galactose

3. Điều trị nâng đỡ

Năng lượng cung cấp bằng 125% so với nhu cầu theo cân nặng lý tưởng (bằng truyền tĩnh mạch hay cho ăn)

Khi cung cấp năng lượng bằng đường miệng: Lipide được cho dưới dạng triglyceride chuỗi trung binh

Lượng protein: 2-3g/kg/ngày đối với trẻ không có tăng ammoniac máu

Vitamine: Vitamine A 5000-25000UI/kg/ngày, vitamine K 2,5-5mg/lần × 2 lần/tuần, vitamine E 15-25UI/kg/ngày

Ursodeoxycholic acid: Được khuyến cáo với liều 10-20mg/kg/ngày dung để kích thích dòng mật và thải các acid mật độc từ gan