Teo thần kinh thị giác nguyên phát
Bệnh Leber: đó là bệnh teo thị thần kinh di truyền, thường gặp ở lứa tuổi 18 – 30, chủ yếu ở nam, rất hiếm ở nữ.
Triệu chứng: biểu hiện như một viêm thị thần kinh hậu nhãn cầu hai mắt cùng một lúc, đôi khi tiến triển rất nhanh. Có một số trường hợp được mô tả có giãn nhẹ mao mạch quanh đĩa thị cũng như phù sợi thần kinh thị giác vùng đó nhưng không gây rò chất màu qua thành mạch trên chụp mạch huỳnh quang.
- Tổn thương chủ yếu bó sợi thần kinh giữa làm hoàng điểm mất ánh trung tâm và có vẻ như phù nhẹ. Giảm thị lực nặng cả nhìn xa lẫn nhìn gần.
- Thị trường có ám điểm trung tâm. Rối loạn sắc giác trục xanh ve – đỏ.
Điện chẩm kích thích hoặc bị tiêu huỷ hoặc kéo dài.
Bệnh tiến triển có thể nhanh trong vài tháng hoặc chậm hơn sau vài năm đưa đến giảm thị lực trầm trọng nhưng không mù hoàn toàn.
Đáy mắt thường thấy teo đĩa thị phía thái dương. Cá biệt có trường hợp bệnh khỏi được.
Bệnh Leber di truyền lặn, thường là di truyền theo giới: mẹ mang gen bệnh truyền cho con trai. Tuy nhiên có trường hợp di truyền trội: cha truyền cho con.
Bệnh Leber chỉ gây tổn thương thần kinh thị giác nhưng cũng có nghiên cứu cho thấy ở người mang gen (cha mẹ người bệnh) có dấu hiệu tổn thương thần kinh chung như hội chứng bó tháp hoặc hội chứng não.
- Ngoài ra người ta còn thấy những teo thị thần kinh nguyên phát di truyền trội và lặn gặp ở trẻ nhỏ hơn trước tuổi đến trường. Thường kèm theo dấu hiệu rung giật nhãn cầu, và thị lực nhìn gần thì còn tốt mặc dù thị lực nhìn xa rất kém. Hình ảnh đáy mắt rất nghèo nàn, thường chỉ teo đĩa thị phía thái dương. Làm thị trường có ám điểm trung tâm hoặc cạnh trung tâm nhưng không có suy giảm chức năng hoàng điểm nặng như bệnh Leber. sắc giác có tổn thương trục xanh lơ – vàng. Điện võng mạc bình thường.
Teo thần kinh thị giác thứ phát
Bệnh lý teo thị thần kinh thứ phát thường là triệu chứng gặp trong các nhóm bệnh:
Rối loạn chuyển hoá di truyền: đó là tổn thương do sai lầm bẩm sinh trong chuyển hoá do thiếu hụt một enzym của thể tiêu bào làm cho ngừng hãm quá trình dị hoá của các đại phân tử – chang hạn như bệnh Spinglipidose hoặc mucopolysacharidose, loạn dưỡng chất trắng não (Leucodystrophies)…
- Những thoái hoá biểu mô sắc tố võng mạc dẫn đến teo đĩa thị giác ở giai đoạn sau. Có thể gặp trong những hội chứng bẩm sinh di truyền khác như phì sinh dục, điếc, trì độn tâm thần như hội chứng Bardet (Biede), Laurence-Moon, Usher …
- Hội chứng thần kinh – da:
Do loạn sản của lớp ngoại bì thời kỳ phôi thai. Tổn thương da là những vết màu hạt dẻ, bạc lông – tóc – móng, tổn thương hệ thần kinh trung ương.
Tổn thương ở mắt: rung giật nhãn cầu, tật khúc xạ, teo đĩa thị.
Các chứng bệnh thoái hoá liên quan đến não và tuỷ sống
Là những bệnh di truyền rất hiếm gặp, được các tác giả phương Tây mô tả dưới tên các hội chứng như Friedreich, Pierre – Urarre, Charcot – Marie …
Đó là những bệnh có những tổn thương nặng toàn thân như: Hội chứng tiểu não: loạng choạng, quá tầm, mất liên động …, hội chứng bó tháp: liệt, co giật hai chi dưới kèm theo teo thị thần kinh và đôi khi có liệt vận nhãn.
