Đặc điểm giải phẫu bệnh lý:
Về phương diện giải phẫu bệnh, có 3 loại u hay gặp là u tế bào hình sao; u nguyên bào tuỷ và u nguyên bào mạch máu. Ngoài ra còn có thể gặp các u khác như u màng ống nội tuỷ (ependymoma), u màng não, u quái, u dạng biểu bì…
- U tế bào hình sao (cerebellar astrocytoma): u hay gặp ở tuổi thiếu niên 10 – 15 tuổi (75% gặp ở tuổi dưới 20). Cushing (1931) nhận thấy trong số bệnh nhân của ông trẻ nhất là 22 tháng tuổi và già nhất là 41 tuổi; tuổi trung bình 7 – 8 tuổi. Theo Levy và Elvidge tuổi trung bình là 13. Đây là u lành tính và chiếm ưu thế ở bán cầu tiểu não.
- U nguyên bào tuỷ (Medulloblastoma).
Danh từ medulloblastoma được Beiley và Cushing (1925) sử dụng đầu tiên. U hay gặp ở trẻ em, tuổi trung bình 6 – 7 tuổi, tuy nhiên gặp 15 – 20% ở tuổi trên 15.
U có độ ác tính cao (độ IV), tái phát nhanh. U chiếm ưu thế ở thuỳ nhộng, u hay phát triển về phía trước vào não thất IV (NT4) gây tắc đường dẫn DNT dẫn tới tràn dịch não.
Theo Ringertz và Tola (1950) nhận thấy 85% trường hợp u nguyên bào tuỷ (medulloblastoma ) của tiểu não thời gian kéo dài cuộc sống không quá 6 tháng.
– U nguyên bào mạch máu (haemangioblastoma): là u lành tính, còn có tên gọi khác như u mạch máu (haemangioma); u nội mô mạch máu (haemangioendothelioma) hoặc u Lindau hay nang Lindau (Lindau’s tumours hay Lindau’s cyst).
U thường có một nang lớn, trong nang có một khối u nhỏ, mật độ chắc với nhiều mạch máu nhỏ bám chắc vào thành nang. U nguyên bào mạch máu nói chung gặp 1 – 1,3% so với u nội sọ, nhưng 85% u xuất hiện ở tiểu não, 3% u ở tuỷ sống, 2 – 3% u ở tuỷ xương (medulla) và 1,5% ở bán cầu đại não.
U nguyên bào mạch máu ở tiểu não có thể là u độc lập, riêng biệt. Nhưng 20% trường hợp u là một phần của bệnh Von Hippel-Lindau (VHL).
Bệnh VHL là bệnh hiếm gặp, theo Greenberg gặp 1: 36.000 trẻ em; có 3 tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh VHL:
- Có 1 hoặc nhiều haemangioblastoma ở hệ thần kinh trung ương.
- Có kèm theo tổn thương nội tạng như u hoặc nang ở thận hoặc tuỵ.
- Bệnh có tính chất gia đình.
Lâm sàng:
Phần lớn u tiểu não gây tăng ALNS do đè ép làm tắc đường dẫn DNT, vì vậy triệu chứng hay gặp như sau:
Đau đầu dữ dội, xuất hiện từng cơn. Người bệnh ôm lấy đầu kêu la vì đau. Cổ cứng, đầu vẹo sang bên ở tư thế chống đau hoặc gấp đầu về phía trước.
Buồn nôn và nôn có thể do tăng ALNS hoặc do u đè ép và kích thích nhân dây thần kinh X là trung khu nôn ở hành tuỷ.
Phù gai thị gặp 50 – 90%. Rối loạn dáng đi, chóng mặt, nhìn đôi.
Run, thất điều (ataxia), quá tầm (dysmetria), khi đi dang rộng 2 chân, lảo đảo; rung giật nhãn cầu…
- Chẩn đoán cận lâm sàng:
Chụp sọ qui ước có thể thấy dấu hiệu tăng ALNS (giãn rộng đường khớp, mòn các mỏm yên, ấn điểm chỉ…)
Chụp CLVT hoặc MRI cho biết chắc chắn vị trí và kích thước của khối u, cho biết bản chất u nang hay u có mật độ chắc; cho biết tình trạng giãn các não thất; có chảy máu trong u không, có hoại tử hoặc vôi hoá u không ?
Điều trị:
Phẫu thuật lấy bỏ u trong trường hợp u nguyên bào mạch máu, u tế bào hình sao. Những u này có khả năng lấy bỏ hoàn toàn u.
Đặt dẫn lưu (shunt) não thất – ổ bụng kết hợp với xạ trị trong trường hợp u nguyên bào tuỷ vì u này có độ ác tính cao và không có khả năng lấy bỏ hoàn toàn u . Mục đích đặt dẫn lưu nhằm kéo dài thời gian sống cho người bệnh.
