1. Đại cương.
1.1. Lịch sử:
Các bệnh thoái hoá gây tổn thương tháp tiểu-não hợp thành một nhóm bệnh hoàn chỉnh. Trong đó hầu hết được gen quy định. Một số trong đó do rối loạn chuyển hoá, thế nhưng rủi thay các trường hợp thất điều do thoái hoá không rõ căn nguyên lại hay gặp nhất.
Người ta thường gọi chúng dưới cái tên “Thoái hoá tiểu não và gai- tiểu não” tuỳ thuộc vào tổn thương thường chỉ thấy ở tiểu não (có hoặc không kèm theo thương tổn thân não) hay tổn thương có cả ở tủy sống.
Căn cứ vào kiểu di truyền người ta có thể chia các bệnh thoái hoá di truyền thành các nhóm. Đa số được di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive) và thường phát bệnh sớm (trước tuổi 20). Những bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant) phát bệnh muộn hơn (sau 20 tuổi).
1.2. Phân loại:
- Các bệnh thất điều không rõ nguyên nhân di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thường (phát bệnh trước 20 tuổi).
+ Thất điều Friedreich.
+ Thất điều tiểu não khởi phát sớm kèm theo:
Còn phản xạ gân xương.
Giật cơ (thất điều giật cơ tiến triển. Hc.Ramsay- Hunt).
Điếc trẻ
Điếc bẩm sinh.
Teo thị (có hoặc không có chậm phát triển tâm thần).
Đục thuỷ tinh thể và chậm phát triển tâm thần (Hc. Marinesco- Sjogren).
Bệnh võng mạc sắc tố.
+ Thất điều di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thường khởi phát muộn.
- Bệnh thất điều không rõ nguyên nhân di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường (thường phát bệnh sau năm 20 tuổi):
+ Thất điều tiểu não di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường với:
- Liệt mắt, teo thị, sa sút trí tuệ hoặc bệnh cảnh ngoại tháp.
- Bệnh sắc tố hoàng điểm (pigmentary Maculopathy) có hoặc không có liệt mắt hoặc bệnh cảnh ngoại tháp.
- Thất điều tiểu não di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường thuần nhất.
+ Các bệnh tiến triển di truyền trội khác.
+ Thất điều tiểu não chu kỳ di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường.
