Là các bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Cơ thể thiếu hụt enzym. Chẩn đoán dựa vào việc xác định các acid hữu cơ có trong máu, trong nước tiểu và trong các mô (bạch cầu, nguyên bào sợi). Có thể chẩn đoán trước khi sinh bằng xét nghiệm nước ối hoặc các nhung mao màng nuôi.
Các bệnh này biểu hiện bằng nhiễm acid chuyển hoá. Thể bẩm sinh có thể nặng ngay từ những ngày đầu mới lọt lòng, kèm theo có chậm phát triển trí tuệ, giảm bạch cầu và/hoặc giảm tiểu cầu.
Tuỳ theo acid hữu cơ có trong máu, người ta phân chia:
- ACID METHYLMALONIC HUYẾT: nhiễm acid chuyển hoá nặng, trí tuệ chậm phát triển, thần kinh bị rối loạn nặng. Có thể phát hiện thiếu enzym trong gan và trong bạch cầu. Điều trị bằng chế độ ăn ít protein và vitamin B12 liều cao.
- ACID ARGININOSUCCINIC HUYET: hội chứng bẩm sinh do rối loạn chuyển hoá trong chu kỳ urê, có nhiều acid argininosuccinic trong nước tiểu. Trí tuệ chậm phát triển, có các cơn co giật, mất điều hoà thoáng qua, tóc bị xoắn vặn. Điều trị: chế độ ăn nghèo protein.
- ACID PROPIONIC HUYẾT: nhiễm acid chuyển hoá nặng, trí tuệ chậm phát triển, thần kinh bị rối loạn nặng. Có thể phát hiện thiếu enzym trong gan và trong bạch cầu. Điều trị bằng chế độ ăn ít protein, ít threonin, isoleucin, methionin và carnitin.
- ACID PYROGLUTAMIC HUYẾT: nhiễm acid, tan huyết, nôn, trí tuệ chậm phát triển, hệ thần kinh bị thoái hoá dần.
- ACID ISOVALERIC HUYẾT: thiếu hụt isovaleryl CoA dehydrogenase gây ra nhiễm acid chuyển hoá nôn, ngủ lịm, trí tuệ chậm phát triển. Có thể phát hiện thiếu enzym trong các nguyên bào sợi và các bạch cầu. Điều trị: hạn chế leucin.
- ACID PIPECOLIC: thiếu hụt pipecolat oxydase làm cho acid pipecolic trong máu tăng.
- HỘI CHỨNG NÃO-GAN-THẬN CỦA ZELIWEGER: ứ đọng các acid béo có chuỗi rất dài (C22 và C26) và thiếu tổng hợp các plasmalogen. Trong gan không có peroxysom nên không oxy hoá được các acid béo có chuỗi rất dài.
