Triệu chứng của bệnh thận đa nang di truyền lặn (ARPKD) có thể khác nhau đáng kể, thậm chí trong cùng một gia đình. Tuy nhiên, nhìn chung, các triệu chứng chính của Bệnh thận đa nang di truyền lặn phụ thuộc vào thời điểm tình trạng này trở nên rõ ràng.
Trước và ngay sau khi sinh
Trong nhiều trường hợp, các dấu hiệu tiềm năng của Bệnh thận đa nang di truyền lặn có thể được phát hiện trước khi sinh thông qua các siêu âm định kỳ. Nếu em bé của bạn mắc bệnh này, siêu âm có thể cho thấy rằng:
- Thận bị phình to
- Phổi phát triển không đầy đủ
- Thiếu nước ối xung quanh em bé
Khi em bé được sinh ra, có thể có những dấu hiệu rõ ràng hơn cho thấy họ bị Bệnh thận đa nang di truyền lặn, chẳng hạn như:
- Khó thở nghiêm trọng – do phổi phát triển không đầy đủ
- Bụng sưng – do thận bị phình to
- Hội chứng Potter – do thiếu nước ối dẫn đến dị dạng ở chi, mặt và tai; hội chứng này có thể xảy ra trong các trường hợp Bệnh thận đa nang di truyền lặn nặng.
Vấn đề lớn nhất ngay sau khi sinh là phổi phát triển không đầy đủ, thường cần hỗ trợ hô hấp bằng máy thở. Khoảng 1 trong 3 em bé bị Bệnh thận đa nang di truyền lặn phát triển khó thở ngay sau khi sinh sẽ tử vong trong vài tuần hoặc vài tháng. Tuy nhiên, 9 trong 10 em bé sống sót qua 4 tuần đầu sẽ sống đến 5 tuổi, và hầu hết trẻ em hiện nay sống đến tuổi trưởng thành.
Khoảng 6 trong 10 trẻ mắc Bệnh thận đa nang di truyền lặn sẽ cần lọc máu hoặc ghép thận trước 10 tuổi.
Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ
Bệnh thận đa nang di truyền lặn ít gây nguy hiểm tức thì ở trẻ lớn hơn, nhưng vẫn có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng. Một số vấn đề chính mà trẻ gặp phải bao gồm:
- Huyết áp cao: Huyết áp cao là một vấn đề phổ biến, và cần được điều trị để ngăn ngừa tổn thương lâu dài đến tim và mạch máu.
- Vấn đề về gan và chảy máu nội tạng: Trẻ em mắc Bệnh thận đa nang di truyền lặn có thể phát triển xơ hóa gan và tăng áp tĩnh mạch cửa, dẫn đến các vấn đề về chảy máu từ thực quản và phình lách. Điều này có thể gây nôn ra máu hoặc đi tiêu phân rất tối.
- Tiểu nhiều và khát: Các ống thận bị ảnh hưởng khiến trẻ mất nước qua nước tiểu, dẫn đến việc đi tiểu nhiều và cảm giác khát. Nguy cơ mất nước tăng cao, và các biện pháp bù nước thông thường có thể không phù hợp.
- Vấn đề về ăn uống: Thận phình to có thể làm trẻ khó ăn, dẫn đến suy dinh dưỡng. Trong trường hợp này, trẻ có thể cần được nuôi bằng ống.
- Tăng trưởng chậm: Trẻ mắc Bệnh thận đa nang di truyền lặn thường có tăng trưởng chậm, và có thể cần chế độ ăn giàu calo và protein để tăng cân.
- Bệnh thận mạn tính và suy thận: Hầu hết bệnh nhân Bệnh thận đa nang di truyền lặn sẽ phát triển bệnh thận mạn tính và cuối cùng là suy thận, đòi hỏi phải ghép thận hoặc lọc máu trước tuổi 15 đến 20.