Bác sĩ sử dụng nhiều loại xét nghiệm khác nhau để xác định xem bạn hoặc người thân có mắc bệnh xơ nang (CF) hay không. Bao gồm các xét nghiệm kiểm tra máu, mồ hôi, và đôi khi là phân. Triệu chứng của bạn cũng cần được bác sĩ chuyên về bệnh di truyền này đánh giá.
Sàng lọc trẻ sơ sinh
Hiện nay tại Mỹ đều sàng lọc trẻ sơ sinh để phát hiện các tình trạng sức khỏe như CF. Điều này thường được thực hiện bằng xét nghiệm máu trong vòng 24 giờ sau khi sinh hoặc trước khi mẹ và bé rời bệnh viện.
Một y tá sẽ lấy vài giọt máu từ gót chân của bé và gửi mẫu đến phòng thí nghiệm. Tại đây, mẫu máu sẽ được kiểm tra hóa chất do tuyến tụy tạo ra, gọi là trypsinogen phản ứng miễn dịch (IRT).
Xét nghiệm dựa trên IRT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc – không có ý nghĩa chẩn đoán. Hầu hết các bé có kết quả IRT “không đạt” đều không mắc bệnh xơ nang – chỉ có nguy cơ cao hơn và cần làm thêm xét nghiệm khác để xác nhận. Nếu kết quả xét nghiệm thứ hai là bình thường, không cần xét nghiệm thêm.
Xét nghiệm mồ hôi đo nồng độ chloride
Xét nghiệm “mồ hôi” được coi là cách đáng tin cậy nhất để xác định ai đó có mắc CF hay không. Xét nghiệm này kiểm tra lượng muối trong mồ hôi. Người mắc CF có mức chloride, một hợp chất trong muối, cao hơn.
Xét nghiệm này có thể được thực hiện cho người ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, một số trẻ sơ sinh có thể không đổ đủ mồ hôi và cần được xét nghiệm lại nhiều lần.
Để thực hiện, bác sĩ sẽ xoa một vùng nhỏ trên da cánh tay của bạn hoặc cánh tay của bé bằng một loại gel đặc biệt kích hoạt tuyến mồ hôi. Họ sẽ dùng dòng điện yếu để đẩy thuốc này vào da. Quá trình này không đau, nhưng có thể gây cảm giác nhói hoặc ấm nhẹ.
Mồ hôi sẽ được thu thập trong 30 phút bằng một thiết bị đặc biệt gắn trên cánh tay của bạn, sau đó mẫu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm. Lượng muối cao sẽ xác nhận CF.
Xét nghiệm mang gen
Bệnh xơ nang được gây ra bởi một gen bị lỗi được di truyền từ cả cha và mẹ. Bạn có thể mang gen này mà không có triệu chứng. Nhưng nếu cả bạn và đối tác đều là người mang gen, nguy cơ con bạn sinh ra sẽ mắc CF.
Nếu bạn đang có ý định lập gia đình, DNA của bạn có thể được kiểm tra để xem bạn có mang gen này hay không. Để làm điều này, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu hoặc quệt bên trong má để lấy mẫu tế bào.
Bạn có thể muốn thực hiện xét nghiệm này nếu:
- Một thành viên gia đình thân cận (như anh chị em hoặc cha mẹ) mắc CF
- Một thành viên gia đình thân cận được biết là mang gen CF
- Đối tác của bạn là người mang gen
Một chuyên gia tư vấn di truyền – người được đào tạo về các bệnh di truyền trong gia đình – có thể giải thích kết quả cho bạn. Họ cũng có thể giúp bạn hiểu các lựa chọn của mình nếu kết quả cho thấy bạn là người mang gen.
Xét nghiệm tiền sản
“Xét nghiệm mang gen” cũng được cung cấp cho những phụ nữ mới mang thai và đối tác của họ. Nếu kết quả cho thấy cả hai bạn đều mang gen CF, bạn có thể quyết định thực hiện thêm các xét nghiệm để kiểm tra sức khỏe của thai nhi.
Các xét nghiệm này có thể bao gồm:
- Chọc ối: Bác sĩ kiểm tra nước ối (bao quanh thai nhi trong tử cung) để phát hiện bất kỳ dấu hiệu dị tật bẩm sinh nào. Điều này thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
- Sinh thiết gai nhau (CVS): Mẫu mô từ nhau thai cũng có thể được kiểm tra để tìm gen CF bị lỗi. Bạn có thể thực hiện xét nghiệm này từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 12 của thai kỳ.
Xét nghiệm cho người lớn
Nếu bác sĩ nghĩ rằng bạn có thể mắc bệnh CF và bạn chưa được xét nghiệm lúc sinh, họ có thể đề nghị bạn thực hiện cả xét nghiệm di truyền và xét nghiệm mồ hôi. Những vấn đề như viêm tụy tái phát, polyp mũi, nhiễm trùng xoang và phổi thường xuyên, và vô sinh có thể khiến bác sĩ lo ngại và đề xuất xét nghiệm này.
