Trang chủSức khỏe đời sốngBệnh phù mạch di truyền (HAE)

Bệnh phù mạch di truyền (HAE)

Bệnh phù mạch di truyền là gì?

Bệnh phù mạch di truyền là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra tình trạng sưng dưới da và niêm mạc của ruột và phổi. Nó có thể xảy ra ở nhiều phần khác nhau của cơ thể bạn.

Bạn sinh ra đã mắc bệnh phù mạch di truyền (HAE). Mặc dù bạn sẽ luôn có nó, nhưng điều trị sẽ giúp bạn quản lý tình trạng này.

Đã có những cải tiến lớn trong điều trị, và các nhà nghiên cứu tiếp tục tìm kiếm các giải pháp mới.

Các triệu chứng thường xuất hiện lần đầu ở trẻ em và trở nên tồi tệ hơn trong những năm teen. Nhiều người không biết rằng bệnh phù mạch di truyền là nguyên nhân gây ra tình trạng sưng của họ cho đến khi họ trưởng thành. Vị trí bạn có triệu chứng trên cơ thể, tần suất các đợt sưng, và mức độ nghiêm trọng khác nhau ở mỗi người. Các đợt sưng có thể đến và đi cũng như di chuyển đến các vị trí khác nhau trong cùng một đợt. Tình trạng sưng thường tự hết nhưng cũng có thể xảy ra như một sự kiện đe dọa đến tính mạng.

Họng của bạn có thể bị sưng. Điều này có thể làm tắc nghẽn đường thở của bạn và có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. Vì vậy, nếu bạn biết mình bị bệnh phù mạch di truyền và cảm thấy có bất kỳ thay đổi nào như vậy, hãy gọi ngay 115.

Tần suất các đợt sưng có thể thay đổi. Bạn có thể bị sưng mỗi tuần 1-2 lần hoặc 1-2 lần mỗi năm, và chúng có thể khó quản lý.

Nguyên nhân

Với căn bệnh này, một loại protein nhất định trong cơ thể bạn không ở trạng thái cân bằng. Điều này khiến các mạch máu nhỏ đẩy dịch vào các khu vực lân cận trong cơ thể bạn, dẫn đến tình trạng sưng đột ngột.

Một vấn đề với gen tạo ra protein C1 inhibitor thường gây ra bệnh phù mạch di truyền. Trong hầu hết các trường hợp, bạn không có đủ protein này. Trong một số trường hợp khác, bạn có mức độ bình thường nhưng protein này không hoạt động đúng cách.

Đối với dạng bệnh phù mạch di truyền phổ biến nhất, nếu một trong các bậc phụ huynh của bạn có bệnh phù mạch di truyền, bạn có 50% khả năng cũng sẽ mắc bệnh này. Tuy nhiên, đôi khi sự thay đổi gen xảy ra vì những lý do không rõ ràng. Nếu bạn có gen bị lỗi, bạn có thể truyền nó cho con cái của mình.

Triệu chứng

Triệu chứng chính là sưng. Bạn sẽ không có cảm giác ngứa hoặc nổi mề đay như thường thấy trong phản ứng dị ứng. Một đợt sưng có thể kéo dài từ 2 đến 5 ngày.

Nó có thể xảy ra ở các bộ phận khác nhau của cơ thể:

  • Miệng hoặc họng
  • Tay
  • Chân
  • Mặt
  • Bộ phận sinh dục
  • Bụng

Sưng ở họng là triệu chứng nguy hiểm nhất.

Sưng ở chân và tay có thể gây đau và khiến bạn khó khăn trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày.

Sưng ở bụng có thể gây ra:

  • Đau dữ dội
  • Buồn nôn
  • Nôn
  • Tiêu chảy

Bạn có thể nhận thấy các dấu hiệu cảnh báo trước khi tình trạng sưng bắt đầu. Những dấu hiệu này có thể bao gồm:

  • Mệt mỏi cực độ
  • Đau cơ
  • Cảm giác tê
  • Đau đầu
  • Đau bụng
  • Khàn giọng
  • Thay đổi tâm trạng

Yếu tố kích thích

Mặc dù bạn có thể không nhận ra yếu tố kích thích của mình, nhưng các yếu tố phổ biến bao gồm:

  • Căng thẳng hoặc lo âu
  • Chấn thương hoặc phẫu thuật nhỏ
  • Bệnh tật như cảm lạnh hoặc cúm
  • Hoạt động thể chất như đánh máy, đóng đinh, hoặc đẩy máy cắt cỏ
  • Thuốc, bao gồm một số thuốc dùng cho huyết áp cao và suy tim
  • Phụ nữ có thể nhận thấy sự khác biệt trong số lượng hoặc mức độ nghiêm trọng của các đợt sưng khi họ:
    • Có kinh nguyệt
    • Mang thai. Đối với một số phụ nữ, tình trạng này không xảy ra thường xuyên khi họ mang thai, nhưng sau đó các đợt sưng lại xuất hiện sau khi sinh.
    • Sử dụng biện pháp tránh thai hoặc liệu pháp thay thế hormone chứa estrogen. Phụ nữ thường nói rằng họ có nhiều và nghiêm trọng hơn các đợt sưng khi dùng những loại thuốc này.

Để được chẩn đoán

Nếu bạn đã có triệu chứng của bệnh phù mạch di truyền, bác sĩ có thể hỏi:

  • Bạn đã nhận thấy những thay đổi gì?
  • Bạn đã có tình trạng sưng ở đâu? Tần suất bao nhiêu?
  • Bạn có bị sưng ở mặt, cổ, lưỡi hoặc họng không?
  • Bạn có nhận thấy bất kỳ thay đổi nào xảy ra trước khi tình trạng sưng bắt đầu không?
  • Bạn có gặp vấn đề gì về dạ dày hoặc phẫu thuật dạ dày không?
  • Có ai trong gia đình bạn có vấn đề với tình trạng sưng không?
  • Bạn hoặc bất kỳ ai trong gia đình đã được điều trị dị ứng chưa?

Chẩn đoán chính xác là rất quan trọng. Đôi khi mọi người được điều trị dị ứng trong khi thực tế là bệnh phù mạch di truyền mới là nguyên nhân gây ra tình trạng sưng của họ. Các thuốc kháng histamin và corticosteroid điều trị dị ứng không hiệu quả cho căn bệnh này.

Bạn có thể bị sưng bụng dữ dội, đau và tiêu chảy cùng với tình trạng mất nước nghiêm trọng, và nếu bị chẩn đoán nhầm, có thể dẫn đến phẫu thuật không cần thiết.

Bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra thể chất. Bạn cũng sẽ cần xét nghiệm máu để xác nhận rằng đó là bệnh phù mạch di truyền.

Nếu bạn đúng là mắc bệnh này, hãy yêu cầu bác sĩ giới thiệu bạn đến một chuyên gia quen thuộc với tình trạng này. Bạn cũng nên hỏi bác sĩ về việc xét nghiệm cho các thành viên khác trong gia đình, ngay cả khi không ai có triệu chứng.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

  • Tôi có cần làm thêm xét nghiệm không?
  • Tôi có thể mong đợi điều gì từ tình trạng này?
  • Bạn khuyến nghị phương pháp điều trị nào? Chúng có tác dụng phụ gì không?
  • Tôi nên làm gì nếu họng tôi bị sưng? Khả năng này ra sao?
  • Làm thế nào tôi có thể tìm ra điều gì kích thích các đợt sưng của tôi?
  • Tôi có thể truyền lại tình trạng này cho con cái không?
  • Gia đình tôi có nên được xét nghiệm bệnh phù mạch di truyền không?
  • Điều này sẽ ảnh hưởng đến kế hoạch có con của tôi chứ?

Điều trị

Bác sĩ có thể sử dụng thuốc để điều trị hoặc ngăn ngừa các đợt sưng:

  • Berotralstat (Orladeyo)
  • Ức chế C1 esterase (Berinert, Cinryze, bệnh phù mạch di truyềngarda)
  • Conestat alfa (Ruconest)
  • Ecallantide (Kalbitor)
  • Icatibant (Firazyr)
  • Lanadelumab-flyo (Takhzyro)

Bạn cũng có thể cần oxy hoặc dịch truyền tĩnh mạch để giảm triệu chứng của mình.

Bác sĩ sẽ đưa ra khuyến nghị cho những gì bạn cần.

Chăm sóc bản thân

Hãy tìm hiểu càng nhiều càng tốt về bệnh phù mạch di truyền để bạn có thể đưa ra những quyết định thông minh về điều trị và thuốc mà bạn nên thận trọng.

Nếu bạn có thể xác định các yếu tố kích thích của mình, bạn có thể dễ dàng tránh chúng hơn. Hãy ghi chép các đợt sưng và triệu chứng của bạn trong một cuốn nhật ký và tìm kiếm các mẫu.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn trước khi bạn thực hiện bất kỳ công việc nha khoa nào. Họ có thể muốn bạn dùng thuốc để tránh một đợt sưng. Cũng hãy nói chuyện với bác sĩ trước khi bạn dùng bất kỳ loại thuốc kê đơn mới nào. Có khả năng chúng có thể kích thích một đợt sưng.

Luôn mang theo thông tin y tế của bạn bên mình.

Nếu con bạn mắc bệnh phù mạch di truyền, hãy lưu ý bất kỳ thay đổi hành vi nào mà bạn thấy trước khi một đợt sưng xảy ra. Khi lớn lên, chúng cần học cách nhận biết các yếu tố kích thích và nhu cầu điều trị của mình.

Hãy chắc chắn rằng tất cả người chăm sóc và các thành viên trong gia đình đều biết về tình trạng này và biết phải làm gì nếu một đợt sưng xảy ra.

Nhớ rằng: Bất kỳ tình trạng sưng nào ở họng đều là một trường hợp khẩn cấp. Hãy dùng thuốc của bạn cho các đợt sưng và đến bệnh viện.

Kết nối với những người khác đang sống với bệnh phù mạch di truyền. Họ có thể chia sẻ những hiểu biết và mẹo giúp bạn quản lý triệu chứng của mình.

Mong đợi

Không có phương pháp chữa trị cho bệnh phù mạch di truyền, nhưng các phương pháp điều trị mới đã giúp mọi người quản lý triệu chứng của họ và tận hưởng cuộc sống tích cực.

Bài viết liên quan
Bài viết cùng danh mục

BÌNH LUẬN

Vui lòng nhập bình luận của bạn
Vui lòng nhập tên của bạn ở đây