Bệnh amyloidosis là một tình trạng da xảy ra khi một loại protein bất thường gọi là amyloid tích tụ trong các mô và cơ quan của cơ thể. Khi điều này xảy ra, nó ảnh hưởng đến hình dạng và cách thức hoạt động của chúng. Amyloidosis là một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hiếm gặp có thể dẫn đến suy cơ quan đe dọa tính mạng.
Nguyên Nhân Gây Ra Bệnh Amyloidosis
Amyloidosis có thể xảy ra mà không rõ nguyên nhân, hoặc nó có thể là kết quả của một bệnh khác, chẳng hạn như ung thư. Bệnh amyloidosis cũng có thể di truyền.
Nhiều loại protein khác nhau có thể dẫn đến sự tích tụ amyloid, nhưng chỉ một vài loại đã được liên kết với các vấn đề sức khỏe lớn.
Các Loại Bệnh Amyloidosis
Loại protein và nơi nó tích tụ sẽ xác định loại bệnh amyloidosis mà bạn mắc phải. Các deposit amyloid có thể tích tụ khắp cơ thể hoặc chỉ ở một vùng nhất định.
Các loại bệnh amyloidosis bao gồm:
- AL amyloidosis (bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ immunoglobulin). Đây là loại phổ biến nhất và trước đây được gọi là bệnh amyloidosis nguyên phát. AL là viết tắt của “chuỗi nhẹ amyloid”, loại protein chịu trách nhiệm cho tình trạng này. Không có nguyên nhân rõ ràng, nhưng nó xảy ra khi tủy xương của bạn tạo ra các kháng thể bất thường không thể bị phân hủy. Nó có liên quan đến một loại ung thư máu gọi là đa u tủy. Nó có thể ảnh hưởng đến thận, tim, gan, ruột và dây thần kinh.
- AA amyloidosis. Trước đây được gọi là bệnh amyloidosis thứ phát, tình trạng này là kết quả của một bệnh nhiễm trùng hoặc viêm mãn tính khác như viêm khớp dạng thấp, bệnh Crohn hoặc viêm đại tràng loét. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến thận, lách và gan, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến đường tiêu hóa, gan và tim. AA có nghĩa là protein amyloid loại A gây ra loại này.
- Amyloidosis liên quan đến thẩm tách (DRA). Loại này phổ biến hơn ở người lớn tuổi và những người đã thẩm tách hơn 5 năm. Hình thức amyloidosis này được gây ra bởi sự tích tụ beta-2 microglobulin trong máu. Sự tích tụ có thể xảy ra ở nhiều mô khác nhau, nhưng thường ảnh hưởng đến xương, khớp và gân.
- Amyloidosis gia đình (di truyền). Đây là một hình thức hiếm gặp được di truyền qua các gia đình. Nó thường ảnh hưởng đến gan, dây thần kinh, tim và thận. Nhiều khiếm khuyết di truyền liên quan đến nguy cơ cao mắc bệnh amyloid. Ví dụ, một protein bất thường như transthyretin (TTR) thường là nguyên nhân.
- Amyloidosis loại hoang dã (trước đây gọi là amyloidosis hệ thống tuổi già). Đây là do sự tích tụ TTR bình thường trong tim và các mô khác. Nó thường xảy ra ở nam giới lớn tuổi.
- Amyloidosis đặc hiệu cơ quan. Loại này gây ra sự tích tụ protein amyloid ở các cơ quan đơn lẻ, bao gồm da (amyloidosis da), phổi, họng hoặc bàng quang.
Mặc dù một số loại tích tụ amyloid đã được liên kết với bệnh Alzheimer, nhưng não hiếm khi bị ảnh hưởng bởi amyloidosis xảy ra trên toàn cơ thể.
Các Yếu Tố Rủi Ro Gây Ra Bệnh Amyloidosis
Bệnh amyloidosis phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới. Nguy cơ mắc bệnh amyloidosis của bạn tăng lên khi bạn già đi, và hầu hết mọi người được chẩn đoán trong độ tuổi từ 60 đến 70. Nguy cơ của bạn sẽ tăng nếu bạn mắc một bệnh nhiễm trùng hoặc viêm mãn tính lâu dài. Bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến 10%-15% bệnh nhân mắc một loại ung thư máu gọi là đa u tủy.
Bệnh amyloidosis cũng có thể xảy ra ở những người mắc bệnh thận giai đoạn cuối đã thẩm tách trong thời gian dài (xem “amyloidosis liên quan đến thẩm tách” ở trên), nhưng điều này đang trở nên ít phổ biến hơn khi các phương pháp điều trị trở nên hiện đại hơn.
Người có nguồn gốc châu Phi có thể có nguy cơ cao hơn về việc mang một đột biến di truyền liên quan đến một loại amyloidosis ảnh hưởng đến tim và thường gây ra hội chứng ống cổ tay.
Triệu Chứng của Bệnh Amyloidosis
Triệu chứng của bệnh amyloidosis thường rất tinh vi. Chúng cũng có thể thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào nơi protein amyloid tích tụ trong cơ thể. Điều quan trọng là lưu ý rằng các triệu chứng dưới đây có thể do nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau. Chỉ bác sĩ của bạn mới có thể đưa ra chẩn đoán về bệnh amyloidosis.
Các triệu chứng chung của bệnh amyloidosis có thể bao gồm:
- Thay đổi trên da, chẳng hạn như dễ bầm tím, dày lên và thay đổi màu sắc
- Mệt mỏi nghiêm trọng
- Cảm giác đầy bụng
- Đau khớp
- Số lượng tế bào hồng cầu thấp (thiếu máu)
- Khó thở
- Sưng lưỡi
- Ngứa và tê bì ở chân và bàn chân
- Grip tay yếu
- Suy nhược nghiêm trọng
- Giảm cân đột ngột
- Sưng mắt cá chân và chân
- Táo bón hoặc tiêu chảy
- Phát ban amyloidosis
Sự tích tụ của các protein bất thường trong da có thể gây ra thay đổi về hình thức và cảm giác ở các vùng khác nhau trên cơ thể của bạn. Bạn có thể có bầm tím xung quanh mắt hoặc một trong các loại phát ban sau:
- Amyloidosis lichen thường xuất hiện trên ống chân và gây ra các mảng rất ngứa, dày, có vảy và màu nâu đỏ.
- Amyloidosis macular thường xuất hiện trên lưng trên. Các mảng này hơi ngứa, phẳng, màu nâu đậm, và đôi khi có hình sóng.
- Amyloidosis nodular thường xuất hiện trên mặt, tay, thân hoặc bộ phận sinh dục. Nó có đặc điểm là những cục bướu cứng màu hồng, đỏ hoặc nâu, thường không gây ngứa.
Chẩn Đoán Bệnh Amyloidosis
Một cuộc kiểm tra thể chất hoàn chỉnh và một báo cáo chi tiết về tiền sử bệnh của bạn là rất quan trọng trong việc giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh amyloidosis. Một xét nghiệm amyloidosis có thể liên quan đến các quy trình khác nhau, tùy thuộc vào triệu chứng của bạn.
Xét nghiệm máu và nước tiểu có thể phát hiện các protein bất thường. Tùy thuộc vào triệu chứng của bạn, bác sĩ của bạn cũng có thể kiểm tra tuyến giáp và thận của bạn.
Bác sĩ có thể thực hiện một xét nghiệm sinh thiết để xác nhận chẩn đoán bệnh amyloidosis và biết loại protein cụ thể mà bạn có. Mẫu mô cho xét nghiệm sinh thiết có thể được lấy từ mô mỡ bụng (mảng mỡ bụng), tủy xương hoặc đôi khi từ miệng, trực tràng hoặc các cơ quan khác. Không luôn cần thiết phải sinh thiết phần cơ thể bị tổn thương do các deposit amyloid.
Các xét nghiệm hình ảnh cũng có thể giúp ích. Chúng cho thấy mức độ tổn thương ở các cơ quan như tim, gan hoặc lách. Các xét nghiệm này có thể bao gồm chụp cộng hưởng từ (MRI), hình ảnh hạt nhân hoặc siêu âm tim.
Bác sĩ của bạn sẽ thực hiện một xét nghiệm di truyền nếu họ nghĩ rằng bạn có một loại bệnh di truyền qua các gia đình. Điều trị cho bệnh amyloidosis di truyền khác với các loại khác của bệnh.
Khi bạn đã được chẩn đoán, bác sĩ của bạn có thể kiểm tra tim bằng siêu âm tim hoặc gan và lách bằng các xét nghiệm hình ảnh.
Điều Trị Bệnh Amyloidosis
Hiện tại không có phương pháp chữa trị bệnh amyloidosis. Bác sĩ của bạn sẽ kê đơn các phương pháp điều trị để làm chậm sự phát triển của protein amyloid và quản lý các triệu chứng của bạn. Nếu bệnh amyloidosis liên quan đến một tình trạng khác, thì việc điều trị sẽ bao gồm việc nhắm mục tiêu vào tình trạng nền tảng đó.
Điều trị cụ thể phụ thuộc vào loại bệnh amyloidosis mà bạn mắc phải và số lượng cơ quan bị ảnh hưởng.
- Hóa trị liều cao với ghép tế bào gốc có thể giúp loại bỏ chất dẫn đến hình thành amyloid ở một số người mắc bệnh amyloidosis nguyên phát AL. Các thuốc hóa trị đơn lẻ cũng có thể được sử dụng để điều trị những bệnh nhân khác mắc bệnh amyloidosis nguyên phát AL.
- Bệnh amyloidosis thứ phát (AA) được điều trị bằng cách kiểm soát rối loạn nền tảng và với các thuốc kháng viêm mạnh được gọi là steroid, chống lại viêm.
- Ghép gan có thể điều trị bệnh nếu bạn có một số loại bệnh amyloidosis di truyền.
- Các liệu pháp mới có thể làm chậm sản xuất protein bất thường TTR.
- Bác sĩ của bạn cũng có thể đề xuất một ghép thận.
Các Phương Pháp Điều Trị Khác Để Giúp Giảm Triệu Chứng Bao Gồm:
- Thuốc lợi tiểu để loại bỏ nước dư thừa khỏi cơ thể của bạn.
- Chất làm đặc thêm vào chất lỏng để ngăn ngừa nghẹn nếu bạn gặp khó khăn khi nuốt.
- Vớ nén để giảm sưng ở chân hoặc bàn chân.
- Thay đổi chế độ ăn uống, đặc biệt nếu bạn bị amyloidosis đường tiêu hóa.
- Thuốc trị amyloidosis.
Dưới Đây Là Một Số Loại Thuốc Có Thể Giúp Điều Trị Hoặc Quản Lý Triệu Chứng Của Bệnh Amyloidosis:
- Melphalan (Alkeran) là một loại thuốc hóa trị dành cho bệnh amyloidosis nguyên phát.
- Dexamethasone là một loại steroid đôi khi được sử dụng kết hợp với hóa trị để điều trị bệnh amyloidosis nguyên phát.
- Patisiran và inotersen là các phương pháp điều trị mới được FDA chấp thuận cho bệnh amyloidosis di truyền.
- Diflunisal là một loại thuốc uống giúp làm chậm tiến triển của bệnh amyloidosis di truyền.
- EGCG (chiết xuất trà xanh) đôi khi được sử dụng để quản lý triệu chứng của bệnh amyloidosis ATTR loại hoang dã.
Bệnh Amyloidosis Tim (Hội Chứng Tim Cứng)
Các deposit amyloid trong tim của bạn có thể làm cho các vách ngăn cơ tim cứng lại. Chúng cũng có thể làm cho cơ tim yếu hơn và ảnh hưởng đến nhịp điện của tim, có thể gây ra những rủi ro nghiêm trọng cho sức khỏe của bạn. Nếu bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến tim, bạn có thể có:
- Dấu hiệu suy tim sung huyết, bao gồm mệt mỏi, khó thở và sưng ở chân hoặc bụng.
- Nhịp tim bất thường, có thể khiến bạn cảm thấy chóng mặt, mệt mỏi, hoặc khó thở.
- Dấu hiệu tổn thương van tim, bao gồm không thể tập thể dục, cảm thấy khó thở, chóng mặt hoặc choáng váng.
- Hội chứng ống cổ tay, có thể gây tê hoặc ngứa ran ở tay hoặc chân.
- Dễ bầm tím.
- Lưỡi sưng.
- Tiêu chảy, táo bón hoặc chán ăn.
Bệnh Amyloidosis Thận
Thận của bạn lọc chất thải và độc tố khỏi máu. Các deposit amyloid trong thận làm cho chúng khó thực hiện công việc này. Khi thận không hoạt động đúng cách, nước và độc tố nguy hiểm tích tụ trong cơ thể bạn. Nếu bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến thận, bạn có thể có:
- Dấu hiệu suy thận, bao gồm sưng ở chân và mắt cá chân, và bọng mắt xung quanh mắt.
- Mức protein cao trong nước tiểu.
- Mức chất béo và cholesterol cao trong máu.
Bệnh Amyloidosis Đường Tiêu Hóa
Các deposit amyloid dọc theo đường tiêu hóa (GI) của bạn làm chậm quá trình di chuyển của thực phẩm qua ruột. Điều này gây trở ngại cho quá trình tiêu hóa. Nếu bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến đường tiêu hóa của bạn, bạn có thể có:
- Chán ăn.
- Tiêu chảy.
- Buồn nôn.
- Đau bụng.
- Giảm cân.
Nếu gan của bạn bị ảnh hưởng, nó có thể gây ra sự phình to của gan và tích tụ chất lỏng trong cơ thể của bạn.
Bệnh Thần Kinh Amyloidosis
Các deposit amyloid có thể gây tổn thương cho các dây thần kinh bên ngoài não và tủy sống của bạn, được gọi là dây thần kinh ngoại biên. Các dây thần kinh ngoại biên mang thông tin từ não và tủy sống đến phần còn lại của cơ thể bạn. Ví dụ, chúng giúp não cảm nhận đau khi bạn bị bỏng tay hoặc dẫm vào ngón chân. Nếu bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến các dây thần kinh của bạn, bạn có thể có:
- Vấn đề về thăng bằng.
- Vấn đề kiểm soát bàng quang và ruột.
- Vấn đề về mồ hôi.
- Ngứa ran và yếu.
- Cảm thấy choáng váng khi đứng do vấn đề với khả năng kiểm soát huyết áp của cơ thể.
- Buồn nôn hoặc nôn.
Được Chẩn Đoán Bị hATTR Với Polyneuropathy & Có Câu Hỏi Về Các Tùy Chọn Điều Trị?
Sử dụng hướng dẫn hẹn này để chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn và học cách hợp tác với bác sĩ của bạn để có sự chăm sóc cá nhân hơn.
Những Điểm Chính
Bệnh amyloidosis có thể nguy hiểm đến tính mạng, đặc biệt nếu nó ảnh hưởng đến tim hoặc thận. Chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng và có thể giúp cải thiện khả năng sống sót.
Các nhà nghiên cứu tiếp tục đặt câu hỏi tại sao một số loại amyloid khiến người ta bị bệnh và cách ngăn chặn sự hình thành amyloid. Các nghiên cứu để tìm ra các phương pháp điều trị mới vẫn đang diễn ra. Nếu bạn bị bệnh amyloidosis, hãy xem xét việc hỏi bác sĩ của bạn xem có bất kỳ thử nghiệm lâm sàng nào mà bạn có thể tham gia.
Câu Hỏi Thường Gặp Về Bệnh Amyloidosis
Nguyên nhân nào khiến ai đó bị bệnh amyloidosis?
Bệnh amyloidosis có thể xảy ra khi các protein trong cơ thể thay đổi hình dạng và hình thành các cục trong mô và cơ quan của bạn.
Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh amyloidosis là bao nhiêu?
Tuổi thọ trung bình với bệnh amyloidosis khác nhau. Nó thường phụ thuộc vào loại amyloidosis mà ai đó mắc phải, cơ quan nào bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của các cơ quan đó. Một số người có thể vào giai đoạn thuyên giảm, không còn xuất hiện dấu hiệu của bệnh. Ngày càng nhiều người mắc bệnh amyloidosis AL (nguyên phát) sống lâu hơn, với 1 trong 5 bệnh nhân sống trên 10 năm sau khi chẩn đoán. Bệnh amyloidosis di truyền thường được coi là ít nghiêm trọng hơn so với bệnh amyloidosis hệ thống.
Bệnh amyloidosis có phải là bệnh chết người không?
Bệnh amyloidosis có thể là bệnh chết người nếu nó gây ra suy cơ quan hoặc ảnh hưởng nghiêm trọng đến tim của bạn.
Cơ quan nào bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi bệnh amyloidosis?
Các cơ quan khác nhau có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi bệnh amyloidosis, bao gồm tim và thận.
Những dấu hiệu cảnh báo nào trong bệnh amyloidosis?
Dấu hiệu của suy thận hoặc suy tim có thể là những dấu hiệu cảnh báo nếu bạn bị bệnh amyloidosis. Bạn có thể có mức protein cao trong nước tiểu, sưng mắt cá chân, khó thở hoặc tê bì ở tay hoặc chân.
Dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh amyloidosis là gì?
Mệt mỏi, khó thở và sưng là những dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh amyloidosis.
