Tên khác: u nguyên bào thần kinh giao cảm, u nguyên bào hạch thần kinh (u hạch thần kinh là một khối u lành tính).
Triệu chứng
U ác tính của hệ thống thần kinh giao cảm, của tủy thượng thận nói riêng, khối u tiết ra catecholamin, thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi. Bệnh biểu hiện bởi một khối u trong ổ bụng có thể sờ nắn thấy, với những dấu hiệu chèn ép tủy sống, gan to tiến triển đôi khi to ngay từ lúc mới sinh (hội chứng Pepper), đôi khi khối u di căn vào xương, dẫn tới thiếu máu và giảm tiểu cầu thể hiện bởi các chấm xuất huyết hoặc đôi khi bởi khối máu tụ trong hốc mắt gây ra lồi mắt (khối u Hutchinson).
U nguyên bào hạch thần kinh giao cảm có thể phát triển phụ thuộc vào hệ thống thần kinh giao cảm ngoài thượng thận, nhất là ở sau phúc mạc hoặc trong lồng ngực. Trong trường hợp u nguyên bào thần kinh ở não, thì có thể xuất hiện chứng thất điều tiểu não, cơn co giật cơ và đôi khi những động tác tự phát và rối loạn của nhãn cầu mắt (chứng rung giật mắt).
Xét nghiệm cận lâm sàng
- Hàm lượng acid vanilmandelic (VMA) trong nước tiểu: cao.
- Enolase đặc hiệu nơron (NSE): hàm lượng trong huyết thanh thay đổi (bình thường < 12,5 ng/ml hoặc pg/1) cho phép theo dõi hiệu quả của điều trị.
Điều trị
Phẫu thuật cắt bỏ u. Liệu pháp đa hoá chất và liệu pháp bức xạ trong những trường hợp đã muộn. Biết rằng một số trường hợp u nguyên bào thần kinh giao cảm mang tính chất gia đình,, nên người ta khuyên nên điều tra phát hiện nguy cơ mắc bệnh ở những anh chị em hoặc thế hệ con cháu của những người bị bệnh này bằng phương pháp định lượng acid vanilmandelic trong nước tiểu.
