Bệnh Dejerine-Sottas (hoặc viêm dây thần kinh mô kẽ phì đại tiến triển)
Bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu lặn, đặc hiệu bởi teo cơ đối xứng hai bên ở các chi, với những rối loạn cảm giác và thất điều, là hậu quả của viêm dây thần kinh tiến lên cao dần và tổn thương tủy sống.
Về phương diện giải phẫu bệnh, người ta thấy những dây thần kinh ngoại vi và rễ sau của chúng to ra, với tăng sản đồng tâm (như củ hành) ở những bao Schwann, và teo các sừng trước và sừng sau của tủy sống.
Bệnh khởi phát từ lúc còn nhỏ tuổi và tiến triển chậm chạp, thường thành từng đợt.
Những thân thần kinh (dây thần kinh to) phì đại và sờ nắn thấy được. Thông thường có teo ở đoạn xa (đoạn cuối) của các chi và có những biểu hiện ở nhãn cầu kết hợp, như: đồng tử không đều, rung giật nhãn cầu, dấu hiệu Argyll- Robertson, liệt nhẹ những cơ vận nhãn, teo dây thần kinh thị giác (teo thị thần kinh).
Trong dịch não tuỷ, tăng protein. Vận tốc dẫn truyền xung thần kinh giảm ở những dây thần kinh bị tổn thương.
Hội chứng Roussy-Cornil (hoặc viêm dây thần kinh phì đại tiến triển không mang tính gia đình)
Bệnh ở người lớn, đặc hiệu bởi những thân thần kinh bị phình to hình chuỗi hạt, kèm theo những rối loạn thần kinh cảm giác và thực vật xảy ra gián cách ở bàn tay và bàn chân, và về sau các chi sẽ bị liệt cứng, teo các cơ ở đoạn xa (đoạn cuối) và rối loạn các cơ thắt.
Bênh Refsum (hoặc bệnh Reísum-Thiebaut)
Bệnh thần kinh ngoại vi mạn tính phì đại đi kèm với chứng thất điều, viêm võng mạc sắc tố (mù ban đêm với thị trường bị thu nhỏ đồng tâm), điếc, thất điều tiểu não, đôi khi cả bệnh vảy cá. Bệnh di truyền qua nhiễm sắc thể thân, kiểu lặn, khởi phát từ lúc còn nhỏ tuổi, và do thiếu hụt enzym oxy-hoá những acid béo beta-methyl, do đó hàm lượng acid phytanic tăng lên trong máu (hàm lượng bình thường là 2 mg/1) và trong nước tiểu. Người ta đã phát hiện thấy không có các peroxysom trong tế bào gan, các thể này trong trường hợp bình thường, phụ trách các phản ứng thoái giáng các acid béo có chuỗi phân tử rất dài, nhất là những acid béo có 22C và 26C, mà tỷ lệ đã bị thay đổi. Bệnh có thể chẩn đoán trước sinh được bằng phương pháp chọc màng ối hoặc sinh thiết lá nuôi. Điều trị: chế độ ăn ít acid phytanic (tránh ăn thịt có lẫn mỡ, tránh sữa, hạt có dầu, rau xanh, cà phê), thay huyết tương.
