Có rất nhiều dị dạng bẩm sinh của hệ thần kinh.
Có những nhóm sau đây:
MẤT ĐIỀU HOÀ-GIÃN MAO MẠCH xem thuật ngữ này.
MÚA VỜN KÉP (xem thuật ngữ này).
LOẠN SẢN THẦN KINH – NGOẠI BÌ (xem hội chứng này).
RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ MỜ (xem thuật ngữ này).
CHỨNG NGỦ-THONG MANH (xem hội chứng này).
HỘI CHỨNG DOWN (xem hội chứng này).
XƠ HOÁ NÃO LAN TOẢ (xem hội chứng này).
HỘI CHỨNG ARNOLD-CHIARI: dị dạng bẩm sinh các xương vùng chẩm-đốt đội và tiểu não. Các hạnh nhân tiểu não bị tụt xuống phần trên của ống tủy sống qua lỗ chẩm. Hậu quả là hành não và tiểu não bị chèn ép và tắc dịch não tủy ở mức ngang với não thất 4, gây não úng thuỷ ở bên trong, có liệt và có các cơn co giật liên quan tới các rối loạn của tiểu não (rung giật nhãn cầu, mất phối hợp). Thường có cả nứt đốt sống. Chẩn đoán xác định bằng chụp cắt lớp hay chụp não thất. Trong một số trường hợp, có thể điều trị ngoại khoa bằng thủ thuật cắt bỏ cung sau.
HỘI CHỨNG KLIFPEL-FEIL (không có đốt sống cổ bẩm sinh): dị dạng bẩm sinh, không có đốt sống cổ hay một số đốt sống cô bị liền với nhau, làm cho bệnh nhân có dáng người không có cổ. Các cử động của đầu (tụt xuống giữa hai vai) rất hạn chế. Có thể có chèn ép hành não (rỗì loạn hô hấp) và chèn ép các dây thần kinh cánh tay-đầu. Các dị tật bẩm sinh kèm theo có nứt đốt sống, không có ống tai ngoài (điếc), ngón tay ngón chân dính nhau, các dị tật về răng, chậm phát triển trí tuệ v.v…
ĐẦU DẸT (PLATYBASIE): rối loạn phát triển lồi chẩm, có thể không có triệu chứng hay bị não úng thuỷ, mất điều hoà tiểu não, rung giật nhãn cầu mỗi khi cử động đầu, đau dây thần kinh vùng chẩm và rối loạn cảm giác ở cổ và cánh tay. Thăm khám thấy cử động của cổ bị giới hạn và có cổ bị ưỡn.
CỐT HOÁ KHỚP SỌ BẨM SINH: dị tật do các khớp sọ bị cốt hoá sớm, gây tăng áp lực nội sọ, cản trở não phát triển, gây teo dây thần kinh thị giác và thường có biến dạng sọ-mặt.
HỘI CHỨNG RILEY-DAY (rối loạn thần kinh tự chủ có tính gia đình): bệnh di truyền lặn qua nhiễm sắc thể thân, có tổn thương ở hệ thần kinh cảm giác ngoại vi, rối loạn hệ thần kinh thực vật, nhất là không bài tiết nước mắt, tiết quá nhiều mồ hôi và nổi đỏ từng mảng đối xứng sau khi bị kích thích về tâm thần hay sau bữa ăn; giảm huyết áp ở tư thế đứng, giảm phản xạ hay không có phản xạ. Đồng tử quá mẫn cảm với methacholin.
HỘI CHÚNG HALLERVORDEN-SPATZ: bệnh có tính gia đình, biểu hiện lúc còn nhỏ. Có cứng cơ, cử động múa giật-múa vờn, mất điều hoà vận động và sa sút trí tuệ từ từ. Tiến triển đến tử vong trong vòng mười năm. Trong các tế bào ở các nhân nền não có các thể màu nâu, chứa sắt.
HỘI CHỨNG RETT: bệnh não tiến triển chỉ gặp ở trẻ gái; ngừng phát triển tâm thần vận động, có hành vi tự kỷ, cơn động kinh, tiến triển ngày một nặng, suy thoái mọi mặt nhất là vận động và dẫn đến nằm liệt một chỗ, mất trí tuệ.
NỨT ĐỐT SỐNG (xem thuật ngữ này).
Một số dị tật bẩm sinh khác
Vô não: sinh ra đã không có hai bán cầu não.
Không có tủy sống: đẻ ra đã không có tủy sống.
Có hai tủy sống.
Không khép ống thần kinh nguyên thuỷ (xem nứt đốt sống).
Thoát vị não: mô thần kinh và các màng não chui qua một lỗ hở trên sọ.
Hầu như không có bán cầu não nhưng tiểu não và thân não bình thường.
Não úng thuỷ.
Giãn ống nội tuỷ.
Bệnh hốc não: có nang ở bán cầu não thông với một não thất và đôi khi chất não bị teo.
