Bệnh Chuyển hóa

Các bệnh rối loạn di truyền về chuyển hoá

Định nghĩa Rối loạn di truyền gây thiếu protein enzym đặc hiệu hoặc gây rối loạn vận chuyển chất qua màng tế bào. RỐI LOẠN CHUYỂN...

Bệnh suy dinh dưỡng thiếu protein năng lượng

Tên khác: suy dinh dưỡng protein- calo. Định nghĩa Tập hợp những tình trạng bệnh lý do thiếu đồng thời protein và năng lượng, chủ yếu...

Bệnh Loạn Dưỡng Lipid

Định nghĩa Bệnh di truyền hoặc mắc phải, mô mỡ dưới da toàn thân hoặc ở một bộ phận bị tiêu và có các rối...

Bệnh loạn dưỡng chất trắng có biến đổi màu (bệnh Greenfield)

Tên khác: xơ hoá não lan toả của Scholz, bệnh Greenfield. Định nghĩa Rối loạn chuyển hoá mỡ do thiếu enzym và ứ đọng sulfat trong...

Bệnh do Ứ Đọng Leucin – Triệu chứng và điều trị

Tên khác: bệnh nước tiểu có mùi xirô quả thích (mùi đường cháy). Định nghĩa Bệnh rối loạn chuyển hoá di truyền do thiếu enzym nên...

Tình trạng thiếu ăn kéo dài và nạn đói nguy hiểm như thế nào

Thiếu ăn kéo dài là tình trạng cơ thể không nhận được bất kỳ chất dinh dưỡng nào. Nạn đói là tình trạng thiếu...

Bệnh Xanthin niệu có tính gia đình

Rối loạn di truyền chuyển hoá do thiếu xanthin oxydase là enzym xúc tác oxy hoá xanthin thành acid uric. Kết quả là bị...

Bệnh Tay-Sachs (bệnh đần – thong manh có tính gia đình)

Tên khác: nhiễm gangliosid GM 2, bệnh đần - thong manh có tính gia đình. Rối loạn chuyển hoá lipoid do thiếu bẩm sinh hexosaminidase...

Bệnh thiếu vitamin C (bệnh Scorbut), thiếu acid ascorbic và điều trị

Tên khác: thiếu vitamin C, thiếu acid ascorbic. Scorbut ở trẻ em: bệnh Barlow. Định nghĩa Bệnh do thiếu vitamin C dẫn đến giảm tổng hợp...

Phenylceton Niệu (bệnh Foiling, phenylalanin huyết cao)

Tên khác: thiểu năng tâm thần phenylpyruvic, bệnh Foiling, phenylalanin huyết cao. Định nghĩa Rối loạn di truyền chuyển hoá phenylalanine, thải acid phenylpyruvic theo nước...

Bệnh Pellagre (thiếu amid nicotinic, thiếu vitamin pp)

Tên khác: thiếu amid nicotinic, thiếu vitamin pp. Định nghĩa: bệnh do thiếu vitamin pp, gặp ở các vùng nông thôn, nơi ăn nhiều ngô...

Các nguyên nhân gây bệnh Béo Phì và điều trị

Định nghĩa Quá trình phức tạp được quy định bởi gen, bởi tiền sử dinh dưỡng và tâm lý của cá thể và môi trường;...

Bệnh Niemann – Pick

Tên khác: rối loạn sphingomyelin. Định nghĩa Rối loạn di truyền chuyển hoá các lipid, quá tải phospholipid ở mô võng-nội mô của gan, lách và...

Bệnh Kwashiorkor (hội chứng thiếu đa dinh dưỡng ở trẻ nhỏ)

Tên khác: Hội chứng thiếu đa dinh dưỡng ở trẻ nhỏ. Kwashiorkor là từ của bộ tộc Accra ở Ghana, có nghĩa là “bệnh...

Hạ đường huyết đột ngột và điều trị bệnh

HẠ ĐƯỜNG HUYẾT LÚC ĐÓI Định nghĩa: hội chứng chức năng (khó chịu, nhịp tim nhanh, hồi hộp, đổ mồ hôi, run, buồn nôn, cơn...

Chứng Rối loạn thừa Vitamin A, D và K

RỐI LOẠN THỪA VITAMIN A Nhiễm độc cấp Trẻ còn bú: liều cao hơn 300.000 UI gây tăng áp lực nội sọ (não úng thuỷ...

Bệnh acid uric niệu cao bẩm sinh

Hội chứng Lesch - Nyhan: bệnh rất hiếm gặp, do thiếu bẩm sinh enzym trong hồng cầu là hypoxanthin - guanine - phosphoribosyl transferase...

Bệnh acid oxalic niệu cao nguyên phát ( oxalat niệu di truyền)

Tên khác: nhiễm oxalat, oxalat niệu di truyền. Định nghĩa Rối loạn di truyền chuyển hoá acid amin, sản sinh quá nhiều acid oxalic, tăng đào...

Bệnh Cholesterol huyết cao có tính gia đình

Tên khác: tăng lipoprotein huyết typ lia, u vàng tăng Cholesterol huyết gia đình, hội chứng c.Müller. Định nghĩa Bệnh bẩm sinh tương đối hay gặp,...

Lipid Huyết Cao (rối loạn lipid huyết, rối loạn lipoprotein huyết)

Tên khác: tăng lipoprotein huyết, rối loạn lipid huyết, rối loạn lipoprotein huyết. Định nghĩa Bệnh bẩm sinh hoặc mắc phải có tăng lipid và các...

Bệnh Hurler (nhiễm mucopolysaccharid typ IH)

Tên khác: nhiễm mucopolysaccharid typ IH (MPS IH). Định nghĩa Bệnh rối loạn chuyển hoá có tính di truyền, thiếu enzyrn chuyển hoá mucopolysaccharid. Bệnh thường...

Bệnh Homocystin Niệu và điều trị

Định nghĩa Bệnh rối loạn chuyển hoá di truyền, do thiếu enzym nên dẫn đến ứ đọng methionin trong các mô và gây rối loạn...

Bệnh nhiễm sắc tố sắt nguyên phát ( nhiễm sắt di truyền)

Tên khác: nhiễm sắt di truyền, nhiễm sắt không rõ nguyên nhân, xơ gan sắc tố, tiểu đường có da đồng, xơ gan da...

Bệnh Ứ đọng glycogen và điều trị

Định nghĩa Một nhóm bệnh di truyền có ứ đọng glycogen (bình thường hoặc không bình thường) trong một hoặc nhiều cơ quan hay mô...

Bệnh Hartnup (Bệnh H) và điều trị

Tên khác: Bệnh H (Hartnup là tên một gia đình người Anh và những ca bệnh đầu tiên đã được mô tả từ thành...

Bệnh Gút và Urê Huyết Cao

Định nghĩa Rối loạn chuyển hoá acid uric, thường có tính gia đình, có acid uric huyết cao biểu hiện bằng các cơn viêm khớp...

Bệnh Gaucher (rối loạn glucosylcerebrosid)

Tên khác: Rối loạn glucosylcerebrosid. Định nghĩa Rối loạn chuyển hoá mỡ do ứ đọng glucocerebrosid ở các mô, biểu hiện bằng gan-lách to, tổn thương ở...

Rối loạn chuyển hoá galactose

Có hai rối loạn được di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân : GALACTOSE HUYẾT KINH ĐIỂN: thiếu galactose - 1 - phosphat uridyl...

Bệnh không dung nạp fructose

Định nghĩa Rối loạn chuyển hoá di truyền do thiếu enzym chuyển fructose thành glucose; mệt nhọc, nôn sau khi ăn các thức ăn có...

Sốt địa trung hải có tính gia đình

Tên khác: bệnh có chu kỳ, viêm nhiều thanh mạc kịch phát mang tính gia đình, bệnh Reimann. Định nghĩa Bệnh chưa được xác định rõ...