Trẻ em bị hội chứng không nhạy cảm với androgen (AIS) sẽ có nhiễm sắc thể XY (mô hình nam thông thường). Cơ quan sinh dục bên ngoài của chúng có thể trông như nữ hoặc có hình dạng không bình thường cho một bé trai hoặc bé gái.
Có hai loại chính của AIS, ảnh hưởng đến mọi người theo những cách khác nhau:
- Hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn (CAIS)
- Hội chứng không nhạy cảm androgen một phần (PAIS)
Hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn (CAIS)
CAIS thường không rõ ràng từ khi sinh ra vì những trẻ bị ảnh hưởng có cơ quan sinh dục nữ, bao gồm âm đạo và môi âm đạo (nếp gấp da ở hai bên lối vào âm đạo).
Chúng cũng sẽ có tinh hoàn chưa xuống, nhưng điều này thường không được chú ý trừ khi nó gây ra thoát vị (nơi tinh hoàn đẩy qua một điểm yếu trong mô xung quanh).
Các dấu hiệu đầu tiên thường bắt đầu ở tuổi dậy thì, bắt đầu từ khoảng 11 hoặc 12 tuổi.
Khi một cô gái có CAIS đến tuổi dậy thì, cô sẽ:
- Phát triển ngực và có sự tăng trưởng chiều cao như bình thường, mặc dù cô có thể cao hơn một chút so với bình thường cho một cô gái.
- Không bắt đầu có kinh nguyệt.
- Phát triển ít hoặc không có lông mu và lông nách.
Các cô gái bị CAIS không có tử cung hoặc buồng trứng, vì vậy họ không thể mang thai. Âm đạo của họ cũng sẽ ngắn hơn bình thường, điều này có thể khiến một số hoạt động tình dục trở nên khó khăn.
Hội chứng không nhạy cảm androgen một phần (PAIS)
Sự phát triển của trẻ em với PAIS có thể khác nhau.
Trong nhiều trường hợp, cơ quan sinh dục tại thời điểm sinh ra là dấu hiệu đầu tiên và trẻ bị ảnh hưởng có thể có:
- Âm vật to lên (cơ quan sinh dục cho phép phụ nữ đạt cực khoái).
- Tinh hoàn chưa xuống một phần.
- Hypospadias – nơi lỗ thoát nước tiểu nằm ở dưới dương vật, thay vì ở đầu dương vật.
Trẻ em với PAIS thường được nuôi dưỡng như bé trai, mặc dù chúng sẽ tiếp tục có dương vật nhỏ và có thể phát triển một số mô ngực ở tuổi dậy thì.
Một số trẻ em với PAIS được nuôi dưỡng như bé gái.
Giống như những người có CAIS, những người bị PAIS không có tử cung hoặc buồng trứng. Họ có thể không sản xuất tinh trùng hoặc chỉ sản xuất rất ít.
