Thiếu máu Diamond-Blackfan

Nguyên nhân gây ra thiếu máu Diamond-Blackfan?

Khi bạn bị thiếu máu, cơ thể bạn không sản xuất đủ tế bào máu đỏ, hoặc các tế bào máu đỏ hiện có không hoạt động đúng cách. Tế bào máu đỏ rất quan trọng vì chúng mang oxy đến các bộ phận trong cơ thể. Nếu không có chúng, bạn có thể cảm thấy mệt mỏi và khó thở.

Các tế bào máu đỏ được tạo ra trong mô xốp bên trong xương của bạn gọi là tủy. Thiếu máu Diamond-Blackfan, hay DBA, là một loại thiếu máu xảy ra khi tủy xương của bạn không thể sản xuất đủ tế bào máu đỏ để đáp ứng nhu cầu của cơ thể.

Nguyên nhân gây ra thiếu máu Diamond-Blackfan

Thiếu máu Diamond-Blackfan, còn được gọi là chứng thiếu máu đỏ tinh khiết mắc phải, thường được chẩn đoán khi một đứa trẻ dưới một tuổi. Nó được gây ra bởi những thay đổi, hoặc đột biến, trong gen của trẻ, là những đơn vị cấu tạo nên DNA. Đôi khi, đột biến gen được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Nhưng đôi khi, các gen tự thay đổi.

Khoảng một nửa số trường hợp DBA có nguyên nhân di truyền đã biết, nhưng một số người không biết nguyên nhân gây ra DBA của họ.

Triệu chứng của DBA

Những người bị DBA có nhiều triệu chứng tương tự như các loại thiếu máu khác, bao gồm mệt mỏi, da nhợt nhạt và yếu sức.

Một số trẻ em sinh ra với DBA cũng có những ảnh hưởng về thể chất đến khuôn mặt và cơ thể của chúng, chẳng hạn như:

• Đầu nhỏ
• Mắt to và mũi phẳng
• Tai nhỏ, thấp
• Hàm dưới nhỏ
• Cổ ngắn, có màng
• Xương bả vai nhỏ
• Ngón tay cái bất thường
• Khuyết hổng hàm ếch hoặc môi

Các triệu chứng khác của DBA có thể bao gồm các vấn đề về thận, dị tật tim, và các vấn đề về mắt như đục thủy tinh thể và glaucoma. Các bé trai cũng có thể mắc chứng hẹp niệu đạo, một dị tật bẩm sinh khi lỗ mở của đường tiết niệu không nằm ở đầu dương vật.

Làm thế nào để chẩn đoán?

Bác sĩ của bạn có thể sử dụng một số xét nghiệm để xác định xem con bạn có mắc DBA hay không, thường là trước 1 tuổi. Trẻ em mắc DBA có số lượng tế bào máu đỏ thấp, nhưng có số lượng tế bào máu trắng và tiểu cầu bình thường.

Bác sĩ của bạn có thể sẽ thực hiện xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC). Đây là một xét nghiệm máu giúp xem xét các thành phần khác nhau của máu. Xét nghiệm này đo lường một số yếu tố, bao gồm:

• Số lượng tế bào máu đỏ, tế bào máu trắng và tiểu cầu
• Một loại protein trong tế bào máu đỏ mang oxy, gọi là hemoglobin
• Lượng không gian mà các tế bào máu đỏ chiếm trong máu, hoặc hematocrit
• Kích thước của các tế bào máu đỏ

Các xét nghiệm máu khác mà bác sĩ có thể sử dụng để giúp chẩn đoán DBA bao gồm:

• Đếm reticulocyte: Xét nghiệm này đo số lượng tế bào máu đỏ non. Nó có thể cho biết tủy xương của con bạn có sản xuất đủ tế bào máu đỏ hay không.
• Mức erythrocyte adenosine deaminase (eADA): Khoảng 80% người mắc DBA có mức enzyme gọi là erythrocyte adenosine deaminase cao. Xét nghiệm này đo mức eADA trong máu của trẻ.
• Mức hemoglobin thai nhi: Hemoglobin thai nhi là loại hemoglobin mà trẻ em có trong bụng mẹ. Sau khi sinh, mức này nên giảm. Nhiều trẻ em mắc DBA vẫn có mức hemoglobin thai nhi cao, ngay cả khi lớn lên.
• Chọc hút tủy xương và sinh thiết: Trong xét nghiệm này, một lượng nhỏ tế bào và dịch được lấy ra từ tủy xương bằng kim. Kỹ thuật viên xem xét mẫu để kiểm tra số lượng tế bào máu đỏ và các tế bào khác trong tủy, và mức độ khỏe mạnh của chúng. Trẻ em mắc DBA sẽ có số lượng tế bào máu đỏ khỏe mạnh ít hơn bình thường trong tủy xương.
• Xét nghiệm di truyền: Những xét nghiệm này kiểm tra các gen gây ra DBA, hoặc các gen cho các loại thiếu máu khác được di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Những biến chứng của DBA là gì?

Những người mắc DBA có nguy cơ cao hơn mắc phải một số bệnh và tình trạng nhất định, bao gồm ung thư máu và tủy xương (bệnh bạch cầu myeloid cấp tính), ung thư xương (ung thư xương nguyên phát), và các rối loạn khác mà tủy xương không sản xuất đủ tế bào máu khỏe mạnh (hội chứng rối loạn tủy).

Điều trị

Trẻ em được chẩn đoán mắc DBA có thể sống lâu với sự điều trị y tế. Một số trẻ có thể hoàn toàn thuyên giảm, nghĩa là triệu chứng biến mất trong một thời gian.

Hai phương pháp điều trị phổ biến là liệu pháp truyền máu và thuốc corticosteroid. Một số người cũng có thể xem xét ghép tủy xương, mặc dù điều này có rủi ro hơn. Và việc tìm kiếm một người hiến tặng phù hợp thường khó khăn. Bạn nên thảo luận tất cả các lựa chọn với bác sĩ của mình.

• Thuốc corticosteroid: Các loại thuốc như prednisone (Rayos, Sterapred) có thể giúp tủy xương sản xuất nhiều tế bào máu đỏ hơn.
• Truyền máu: Nếu thuốc corticosteroid không có tác dụng, hoặc tình trạng thiếu máu của trẻ trở nên nghiêm trọng hơn, truyền máu là một lựa chọn. Máu toàn phần hoặc tế bào máu đỏ từ một người hiến tặng khỏe mạnh có thể thay thế các tế bào máu mà cơ thể trẻ không sản xuất.
• Ghép tủy/xương: Phương pháp điều trị này thay thế tủy xương bị tổn thương bằng tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng. Đây là cách chữa trị duy nhất cho DBA.