Rối loạn dự trữ lysosome là một nhóm hơn 50 bệnh hiếm gặp. Chúng ảnh hưởng đến lysosome – một cấu trúc trong tế bào của bạn có chức năng phân hủy các chất như protein, carbohydrate và các phần tế bào cũ để cơ thể có thể tái chế chúng.
Người mắc các rối loạn này thiếu các enzyme quan trọng (các protein tăng tốc các phản ứng trong cơ thể). Nếu không có các enzyme đó, lysosome sẽ không thể phân hủy các chất này.
Khi điều đó xảy ra, chúng tích tụ trong tế bào và trở nên độc hại. Chúng có thể gây tổn hại cho tế bào và các cơ quan trong cơ thể.
Bài viết này đề cập đến một số rối loạn dự trữ lysosome phổ biến nhất.
Các loại rối loạn dự trữ lysosome
Mỗi rối loạn ảnh hưởng đến một enzyme khác nhau và có bộ triệu chứng riêng. Chúng bao gồm:
Bệnh Fabry: Nó ảnh hưởng đến khả năng sản xuất alpha-galactosidase A của bạn. Enzyme này phân hủy một chất béo gọi là globotriaosylceramide. Nếu thiếu enzyme này, chất béo này sẽ tích tụ trong tế bào và làm hỏng chúng.
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Đau, tê, ngứa, hoặc bỏng rát ở tay và chân
- Đau cơ thể
- Sốt
- Mệt mỏi
- Vết loét trên da màu đỏ hoặc tím
- Khó chịu mồ hôi
- Sưng ở chân, mắt cá chân và bàn chân
- Đục thủy tinh thể (màng trong suốt trên bề mặt mắt)
- Tiêu chảy, táo bón hoặc cả hai
- Khó thở
- ù tai và mất thính lực
- Chóng mặt
- Nhịp tim bất thường, cơn đau tim và đột quỵ
Bệnh Gaucher: Thiếu glucocerebrosidase (GBA) gây ra tình trạng này. Enzyme này phân hủy một loại chất béo gọi là glucocerebroside. Nếu không có GBA, chất béo này tích tụ ở lá lách, gan và tủy xương.
Bệnh Gaucher có ba loại, mỗi loại có triệu chứng khác nhau. Nói chung, các triệu chứng bao gồm:
- Thiếu máu (số lượng hồng cầu thấp)
- Lách và gan to
- Dễ bị chảy máu và bầm tím
- Mệt mỏi
- Đau xương và gãy xương
- Đau khớp
- Vấn đề về mắt
- Cơn động kinh
Bệnh Krabbe: Bệnh này ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Thiếu enzyme galactosylceramidase gây ra tình trạng này. Enzyme này giúp tạo ra và duy trì myelin, lớp bảo vệ xung quanh các tế bào thần kinh, giúp các dây thần kinh giao tiếp với nhau.
Triệu chứng bắt đầu xuất hiện trong vài tháng đầu đời và bao gồm:
- Yếu cơ
- Chi cứng
- Khó đi lại
- Mất thị lực và thính lực
- Co thắt cơ
- Cơn động kinh
Bệnh leukodystrophy metachromatic (MLD): Bạn có thể mắc MLD nếu thiếu enzyme arylsulfatase A. Enzyme này thường phân hủy một nhóm chất béo gọi là sulfatide. Nếu không có enzyme, những chất béo này sẽ tích tụ trong chất trắng – phần của não chứa các sợi thần kinh. Chúng phá hủy lớp myelin bao quanh và bảo vệ các tế bào thần kinh.
MLD có nhiều hình thức khác nhau. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Mất cảm giác ở tay và chân
- Cơn động kinh
- Khó đi lại và nói
- Mất thị lực và thính lực
Bệnh mucopolysaccharidosis (MPS): Đây là một nhóm bệnh ảnh hưởng đến các enzyme phân hủy một số carbohydrate nhất định. Các carbohydrate không được phân hủy tích tụ trong nhiều cơ quan khác nhau.
Triệu chứng của MPS ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể và có thể bao gồm:
- Chiều cao thấp
- Khớp cứng
- Khó nói và nghe
- Chảy nước mũi kéo dài
- Vấn đề về học tập
- Vấn đề về tim
- Vấn đề về khớp
- Khó thở
- Trầm cảm
Bệnh Niemann-Pick: Đây là một nhóm rối loạn. Các dạng phổ biến nhất là loại A, B và C.
Ở các loại A và B, người bệnh thiếu enzyme gọi là acid sphingomyelinase (ASM). Enzyme này phân hủy một chất béo gọi là sphingomyelin, có trong mọi tế bào.
Ở loại C, cơ thể không thể phân hủy cholesterol và chất béo trong tế bào. Cholesterol tích tụ ở gan và lá lách. Các chất béo khác tích tụ trong não.
Các triệu chứng của Niemann-Pick bao gồm:
- Gan và lá lách to
- Khó khăn trong việc di chuyển mắt lên và xuống
- Vàng da (da và mắt có màu vàng)
- Phát triển chậm
- Vấn đề về hô hấp
- Bệnh tim
Bệnh ảnh hưởng đến enzyme alpha-glucosidase (GAA). Enzyme này phân hủy đường glycogen thành glucose. Nếu thiếu GAA, glycogen sẽ tích tụ trong các tế bào cơ và các tế bào khác.
Các triệu chứng bao gồm:
- Yếu cơ nghiêm trọng
- Thể lực kém
- Thiếu tăng trưởng và tăng cân ở trẻ sơ sinh
- Tim, gan hoặc lưỡi to
Bệnh Tay-Sachs: Bệnh này xảy ra do thiếu enzyme hexosaminidases A (Hex-A). Enzyme này phân hủy một chất béo gọi là GM2 ganglioside trong các tế bào não. Nếu không có enzyme này, chất béo sẽ tích tụ trong các tế bào thần kinh và làm hỏng chúng.
Trẻ em mắc bệnh Tay-Sachs phát triển bình thường trong vài tháng đầu đời. Sau đó, sự phát triển của chúng chậm lại. Chúng mất kiểm soát đối với các cơ bắp của mình, làm cho việc ngồi, bò và đi lại trở nên khó khăn hơn. Các triệu chứng khác bao gồm:
- Một điểm đỏ ở phía sau mắt
- Mất thị lực và thính lực
- Cơn động kinh
Những rối loạn này xảy ra như thế nào?
Hầu hết các rối loạn dự trữ lysosome được truyền từ cha mẹ sang con cái. Thông thường, một đứa trẻ phải thừa hưởng gen lỗi từ cả hai cha mẹ. Nếu một đứa trẻ chỉ nhận gen từ một cha hoặc mẹ, chúng sẽ là người mang gen và sẽ không có triệu chứng.
Các gen lỗi ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn sản xuất các enzyme phân hủy vật chất trong các tế bào.
Các bệnh rối loạn dự trữ lysosome là hiếm, nhưng một số dạng phổ biến hơn ở một số nhóm người nhất định. Ví dụ, bệnh Gaucher và Tay-Sachs xảy ra thường xuyên hơn ở những người có nguồn gốc Do Thái châu Âu.
Triệu chứng
Các triệu chứng phụ thuộc vào enzyme nào bị thiếu.
Mỗi tình trạng này có các triệu chứng khác nhau dựa trên các tế bào và cơ quan mà nó ảnh hưởng đến.
Chẩn đoán
Bác sĩ của bạn có thể kiểm tra các rối loạn này ở trẻ sơ sinh trong thai kỳ. Nếu bạn có một đứa trẻ có triệu chứng, xét nghiệm máu có thể tìm kiếm enzyme bị thiếu.
Bác sĩ cũng có thể thực hiện các xét nghiệm sau:
- MRI: Sử dụng nam châm mạnh và sóng radio để tạo ra hình ảnh của não.
- Sinh thiết: Loại bỏ một mẫu mô nhỏ, sau đó được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm dấu hiệu bệnh.
Việc phát hiện sớm các bệnh này là rất quan trọng. Các phương pháp điều trị có thể làm chậm các rối loạn dự trữ lysosome và cải thiện triển vọng của trẻ.
Phương pháp điều trị
Mặc dù chưa có phương pháp chữa khỏi cho các rối loạn dự trữ lysosome, nhưng một số phương pháp điều trị có thể giúp ích.
- Liệu pháp thay thế enzyme: Cung cấp enzyme bị thiếu thông qua tĩnh mạch (IV).
- Liệu pháp giảm chất nền: Giảm bớt chất tích tụ trong các tế bào. Ví dụ, thuốc miglustat (Zavesca) điều trị một dạng của bệnh Gaucher.
- Cấy ghép tế bào gốc: Sử dụng tế bào được hiến tặng để giúp cơ thể sản xuất enzyme mà nó thiếu.
Các phương pháp điều trị để quản lý triệu chứng của bệnh bao gồm:
- Thuốc
- Phẫu thuật
- Vật lý trị liệu
- Lọc máu (phương pháp điều trị loại bỏ các chất độc hại khỏi cơ thể)
