Rối loạn chu trình urê (UCDs) là một nhóm các bệnh khiến cơ thể trẻ gặp khó khăn trong việc loại bỏ các sản phẩm thải khi tiêu hóa protein. Đây là các bệnh di truyền — bạn truyền chúng cho con của mình.
Trong hầu hết các trường hợp, bạn có thể quản lý chúng bằng chế độ ăn và thuốc.
Khi em bé của bạn ăn protein, cơ thể của chúng phân hủy protein thành các axit amin và sử dụng những gì cần thiết. Phần không cần thiết được tiếp tục phân hủy thành các sản phẩm thải mà cơ thể sẽ loại bỏ.
Quá trình này xảy ra trong chu trình urê. Gan của em bé tạo ra các enzyme giúp chuyển đổi nitơ thải thành urê. Urê sau đó được thải ra khỏi cơ thể qua nước tiểu.
Nếu con bạn mắc phải rối loạn chu trình urê, gan của chúng không thể tạo ra một trong những enzyme cần thiết cho chu trình này. Khi cơ thể không thể loại bỏ nitơ, amoniac hình thành và tích tụ trong máu. Amoniac độc hại và có thể gây tổn thương não hoặc đưa trẻ vào trạng thái hôn mê. Nếu không điều trị kịp thời, nó có thể gây tử vong.
Ai mắc phải rối loạn này?
Rối loạn chu trình urê ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 35.000 trẻ sơ sinh.
Có tám loại khác nhau và chúng được đặt tên theo enzyme bị thiếu trong chu trình urê. Bạn cũng sẽ nghe các bác sĩ gọi chúng bằng chữ viết tắt:
- Thiếu ARG1 – Arginase
- Thiếu ASL – Argininosuccinate lyase
- Thiếu ASS1 – Argininosuccinate synthase 1
- Thiếu Citrin – Citrin
- Thiếu CPSI – Carbamoyl phosphate synthetase I
- Thiếu NAGS – N-acetylglutamate synthase
- Thiếu ORNT1 – Ornithine translocase
- Thiếu OTC – Ornithine transcarbamylase
Cha mẹ truyền các bệnh này cho con cái thông qua các gen bị lỗi. Tất cả chúng ta đều thừa hưởng hai bản sao của gen, một từ mỗi cha mẹ. Với hầu hết các rối loạn chu trình urê, trẻ phải thừa hưởng một gen bị lỗi từ cả hai cha mẹ mới bị bệnh. Các gen này hướng dẫn cơ thể con bạn cách phân hủy protein.
Một rối loạn chu trình urê, gọi là thiếu ornithine transcarbamylase (OTC), là một rối loạn liên quan đến giới tính. Các bà mẹ mang gen này trên nhiễm sắc thể X và phần lớn truyền nó cho con trai.
Triệu chứng
Rối loạn chu trình urê được chia thành hai nhóm:
Rối loạn hoàn toàn: Điều này có nghĩa là em bé của bạn thiếu hoàn toàn hoặc gần như toàn bộ enzyme. Bạn sẽ nhận thấy các triệu chứng trong vài ngày đầu tiên sau khi sinh:
- Cáu kỉnh
- Buồn ngủ hoặc lừ đừ
- Không thể bú
- Nôn mửa
- Nhiệt độ cơ thể thấp
- Vấn đề về tư thế
- Co giật
- Thở nhanh sau đó chậm dần
- Hôn mê
Rối loạn một phần: Em bé của bạn có thể sản xuất một ít enzyme, nhưng không đủ để đáp ứng nhu cầu. Bạn có thể không phát hiện ra triệu chứng trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm.
Sự tích tụ amoniac (còn gọi là tăng amoniac máu) có thể xảy ra do bệnh tật, chấn thương, căng thẳng hoặc sụt cân nhanh chóng.
Các triệu chứng thường ít nghiêm trọng hơn so với trẻ bị rối loạn hoàn toàn. Các triệu chứng bao gồm:
- Tránh các thực phẩm giàu protein hoặc không thích thịt
- Mất cảm giác ngon miệng
- Buồn nôn hoặc nôn mửa
- Các vấn đề về hành vi, bao gồm tăng động
- Các vấn đề về tinh thần (như sự nhầm lẫn, ảo giác, tâm thần phân liệt)
Chẩn đoán
Hầu hết trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ đều được xét nghiệm ASS1 và ASL, nhưng độ chính xác của các xét nghiệm này khác nhau ở từng tiểu bang. Nhiều tiểu bang cũng kiểm tra thiếu hụt arginase và citrin. Một số ít cũng kiểm tra thiếu hụt OTC và CPS1.
Nếu con bạn bắt đầu xuất hiện triệu chứng sau khi bạn về nhà, bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe. Họ sẽ hỏi về tiền sử gia đình và thực hiện các xét nghiệm. Bác sĩ sẽ tìm kiếm amoniac trong máu và axit amin trong máu và nước tiểu của trẻ. Họ có thể lấy một mẫu nhỏ gan của trẻ qua quá trình sinh thiết để kiểm tra enzyme. Các xét nghiệm di truyền thường sẽ xác nhận chẩn đoán.
Điều trị
Rối loạn chu trình urê là các bệnh đe dọa tính mạng. Đừng chờ đợi để điều trị.
Một nhóm các chuyên gia y tế sẽ chăm sóc cho con bạn. Đầu tiên, họ sẽ thực hiện ba phương pháp điều trị sau cùng một lúc:
- Lọc máu để loại bỏ amoniac khỏi máu
- Cho trẻ ăn bổ sung đường, chất béo và axit amin
- Thuốc để loại bỏ lượng nitơ dư thừa
Điều trị dài hạn có thể quản lý các triệu chứng của rối loạn chu trình urê. Trẻ của bạn sẽ cần xét nghiệm máu thường xuyên trong suốt cuộc đời để kiểm tra mức độ amoniac. Những căng thẳng lên cơ thể như bệnh tật, chấn thương hoặc phẫu thuật có thể khiến mức độ amoniac tăng cao. Trong những thời điểm đó, bạn sẽ cần cung cấp thêm năng lượng để cơ thể trẻ có đủ nhiên liệu.
Điều trị dài hạn bao gồm:
- Chế độ ăn ít protein, nhiều calo
- Thuốc để loại bỏ nitơ
- Bổ sung axit amin
- Uống nhiều nước
Ghép gan có thể đảo ngược các triệu chứng của rối loạn chu trình urê.
Triển vọng
Không có phương pháp chữa trị rối loạn chu trình urê. Sức khỏe lâu dài của con bạn phụ thuộc vào loại rối loạn chu trình urê mà chúng mắc phải, mức độ nghiêm trọng, thời gian phát hiện và mức độ bạn tuân theo kế hoạch điều trị.
Nếu con bạn không tuân theo chế độ ăn đặc biệt hoặc thường xuyên gặp các triệu chứng do căng thẳng, việc sưng não liên tục có thể dẫn đến tổn thương não không thể hồi phục. Nếu được chẩn đoán sớm và tuân theo chế độ ăn uống, trẻ có thể sống một cuộc sống bình thường.
