Các loại
Não trơn là một tình trạng hiếm gặp khiến não của trẻ phát triển không đúng cách trong thai kỳ. Trẻ mắc bệnh có thể có khuôn mặt bất thường hoặc gặp khó khăn trong việc nuốt, cùng nhiều vấn đề sức khỏe khác.
Mức độ phát triển của trẻ mắc bệnh này rất khác nhau. Một số trẻ có thể phát triển gần như bình thường, trong khi những trẻ khác không vượt qua được mức phát triển của một đứa trẻ 5 tháng tuổi. Hiện không có cách chữa trị, nhưng việc chăm sóc hỗ trợ có thể giúp ích trong một số trường hợp. Tình trạng này có thể đe dọa tính mạng đối với một số trẻ, trong khi những trẻ khác có thể lớn lên đến tuổi trưởng thành.
Do có nhiều biến chứng khác nhau, bạn nên tìm kiếm sự tư vấn từ các chuyên gia về tình trạng này.
Các loại não trơn
Trong thai kỳ, não của trẻ sơ sinh nên phát triển nhiều nếp gấp và nếp nhăn. Những nếp gấp này cho phép não hoạt động bình thường. Trong một số trường hợp hiếm gặp, trong khoảng thời gian từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 12, sự phát triển này không xảy ra. Não chủ yếu mịn và chỉ hình thành một ít nếp nhăn.
- Trẻ sơ sinh có thể mắc tình trạng này một cách độc lập. Bác sĩ có thể gọi nó là “chuỗi não trơn biệt lập”.
Một số trẻ khác có thể mắc não trơn do các tình trạng khác, chẳng hạn như:
- Hội chứng Miller-Dieker: Trẻ mắc hội chứng này thường có trán lớn, hàm nhỏ và các vấn đề về mặt khác. Chúng có thể phát triển chậm và gặp vấn đề về hô hấp.
- Hội chứng Norman-Roberts: Các biến chứng có thể bao gồm mắt xa nhau, co giật và khả năng trí tuệ giảm.
- Hội chứng Walker-Warburg: Hội chứng này gây ra yếu cơ nghiêm trọng và lãng phí.
Nguyên nhân
Khoảng 1 trong 100.000 trẻ sơ sinh sinh ra mắc não trơn.
Nghiên cứu đã phát hiện ra rằng một vấn đề trong bất kỳ gen nào trong số nhiều gen khác nhau có thể gây ra tình trạng này. Hầu hết những thay đổi về gen này không nhất thiết được di truyền từ cha mẹ. Thay vào đó, chúng có thể xuất hiện ngẫu nhiên trong cấu trúc di truyền của một người khi không có tiền sử gia đình về tình trạng này.
Một số người mắc bệnh não trơn không có thay đổi trong bất kỳ gen nào được biết đến có liên quan đến tình trạng này. Họ có thể có những bất thường trong các gen mà các nhà nghiên cứu chưa xác định được, hoặc tình trạng của họ có thể có các nguyên nhân chưa được biết đến.
Một số nghiên cứu cho thấy nhiễm trùng tử cung trong thai kỳ có thể gây ra tình trạng này. Cũng có thể một em bé trong bụng mẹ bị đột quỵ dẫn đến tình trạng này.
Triệu chứng
Não trơn có mức độ nghiêm trọng và triệu chứng khác nhau.
Tình trạng này có thể làm chậm sự phát triển của não. Trẻ sơ sinh có thể có đầu nhỏ bất thường khi sinh ra hoặc trong một khoảng thời gian sau đó. Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Khó khăn trong việc nuốt
- Co thắt cơ
- Thách thức về tinh thần và thể chất nghiêm trọng
Một số trẻ có thể không bao giờ có khả năng ngồi, đứng, đi lại hoặc lăn. Chúng có thể có tông cơ kém và các ngón tay, bàn tay hoặc bàn chân có thể bị biến dạng.
Tuy nhiên, một số trẻ khác có thể phát triển bình thường và chỉ có ít dấu hiệu của khuyết tật học tập.
Cơn co giật
Co giật trẻ em, một loại cơn co giật, rất phổ biến ở trẻ mắc não trơn. Khoảng 8 trên 10 trẻ sơ sinh sẽ có cơn co giật này.
Những cơn co giật này có thể không được phát hiện hoặc không có vẻ nghiêm trọng. Chúng không gây ra các cơn co giật kiểu như người ta thường tưởng tượng. Nếu trẻ của bạn có co giật trẻ em, có thể trông như chúng bị giật mình hoặc gặp phải tình trạng colic hoặc trào ngược. Nhưng chúng có thể nghiêm trọng hơn các cơn co giật thông thường. Chúng có thể gây tổn thương não và cản trở sự phát triển của trẻ. Do đó, quan trọng là cần tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức.
Khoảng 9 trên 10 trẻ mắc não trơn sẽ phát triển bệnh động kinh, một loại rối loạn não cũng gây ra cơn co giật, trong năm đầu đời.
Chẩn đoán
Bác sĩ sử dụng các phương pháp quét não để chẩn đoán tình trạng này. Những phương pháp này có thể bao gồm chụp CT hoặc MRI.
Sau khi bác sĩ xác nhận chẩn đoán, xét nghiệm di truyền có thể tìm ra một đột biến gây ra tình trạng này.
Cuộc sống với bệnh
Hiện không có cách chữa trị cho não trơn, nhưng một số người có thể cải thiện theo thời gian. Các bác sĩ và phụ huynh tập trung vào việc kiểm soát và giải quyết các triệu chứng.
Vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ có thể giúp trong một số trường hợp. Những người sống với tình trạng này có thể cần dùng thuốc để kiểm soát cơn co giật.
Trẻ có thể ngồi trong xe lăn hoặc ghế giữ cho chúng thẳng đứng. Một số trẻ có thể cần ống thông dinh dưỡng nếu chúng gặp khó khăn trong việc nuốt.
Biến chứng
Khó thở và khó khăn trong việc nuốt — và co giật — là những nguyên nhân phổ biến gây tử vong ở những người mắc não trơn.
Phụ huynh nên nhớ rằng mỗi trường hợp là khác nhau. Mặc dù một số trẻ mắc bệnh này không sống quá 10 tuổi, nhưng những trẻ khác có thể trở thành người lớn. Bạn nên tìm kiếm một chuyên gia để cung cấp thêm thông tin về tình trạng của trẻ và các dịch vụ hỗ trợ.
