Loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy – MD) là nhóm các bệnh di truyền khiến các cơ điều khiển chuyển động (còn gọi là cơ tự nguyện) dần dần bị yếu đi. Trong một số dạng bệnh, tim và các cơ quan khác cũng bị ảnh hưởng.
Có chín dạng loạn dưỡng cơ chính:
- Loạn dưỡng cơ cơ Myotonic
- Loạn dưỡng cơ Duchenne
- Loạn dưỡng cơ Becker
- Loạn dưỡng cơ chi và gốc chi
- Loạn dưỡng cơ mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral)
- Loạn dưỡng cơ bẩm sinh
- Loạn dưỡng cơ mắt-hầu
- Loạn dưỡng cơ vùng xa (Distal)
- Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss
Loạn dưỡng cơ có thể xuất hiện từ giai đoạn sơ sinh cho đến trung niên hoặc sau đó, và hình thức cũng như mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc một phần vào độ tuổi mà bệnh xảy ra. Một số dạng loạn dưỡng cơ thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới; một số người mắc MD có thể sống với các triệu chứng nhẹ và tiến triển rất chậm; trong khi đó, những người khác có thể trải qua sự yếu và teo cơ nhanh chóng, dẫn đến tử vong vào khoảng tuổi thiếu niên hoặc đầu 20.
Các dạng khác nhau của MD ảnh hưởng đến hơn 50.000 người Mỹ. Nhờ những tiến bộ trong y học, trẻ em mắc loạn dưỡng cơ hiện đang sống lâu hơn bao giờ hết.
Triệu Chứng Loạn Dưỡng Cơ Theo Từng Loại
- Myotonic (còn được gọi là MMD hoặc bệnh Steinert): Đây là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở người trưởng thành, ảnh hưởng đến cả nam và nữ, và thường xuất hiện từ tuổi trẻ em đến tuổi trưởng thành. Trong những trường hợp hiếm, nó có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh (MMD bẩm sinh). Cái tên “myotonic” đề cập đến triệu chứng co thắt cơ kéo dài hoặc cứng cơ sau khi sử dụng. Triệu chứng này thường trở nên tồi tệ hơn trong điều kiện nhiệt độ lạnh. Bệnh gây yếu cơ và ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, tim, đường tiêu hóa, mắt và các tuyến sản xuất hormone. Trong hầu hết các trường hợp, hoạt động sống hàng ngày không bị hạn chế trong nhiều năm. Những người mắc MMD thường có tuổi thọ ngắn hơn.
- Duchenne: Đây là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em, thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Bệnh xuất hiện từ 2 đến 6 tuổi. Các cơ bắp dần bị teo và yếu đi nhưng có thể trông lớn hơn. Tiến triển bệnh khác nhau, nhưng nhiều người mắc bệnh Duchenne (1 trong 3.500 bé trai) cần sử dụng xe lăn trước 12 tuổi. Tay, chân và cột sống có thể bị biến dạng, và có thể có sự suy giảm nhận thức. Các vấn đề về hô hấp và tim nghiêm trọng thường xuất hiện ở giai đoạn cuối của bệnh. Người mắc loạn dưỡng cơ Duchenne thường tử vong vào cuối tuổi thiếu niên hoặc đầu 20.
- Becker: Dạng bệnh này tương tự như Duchenne nhưng nhẹ hơn: các triệu chứng xuất hiện muộn hơn và tiến triển chậm hơn. Bệnh thường xuất hiện từ 2 đến 16 tuổi, nhưng cũng có thể xuất hiện muộn hơn vào tuổi 25. Loạn dưỡng cơ Becker thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới (1 trong 30.000) và gây ra các vấn đề về tim. Mức độ nghiêm trọng của bệnh khác nhau, nhưng người mắc bệnh Becker thường có thể đi lại đến khi họ 30 tuổi và sống lâu hơn tuổi trưởng thành.
- Limb-girdle: Loại bệnh này xuất hiện ở tuổi thanh thiếu niên đến đầu tuổi trưởng thành và ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Dạng phổ biến nhất của bệnh này gây ra sự yếu cơ tiến triển bắt đầu từ hông và lan đến vai, cánh tay, chân và có thể ảnh hưởng đến tim. Sau khoảng 20 năm, việc đi lại trở nên khó khăn hoặc không thể thực hiện. Người mắc bệnh thường sống đến trung niên hoặc cuối tuổi trưởng thành.
- Facioscapulohumeral: Loại loạn dưỡng cơ này ảnh hưởng đến các cơ di chuyển khuôn mặt, xương vai và xương cánh tay trên. Bệnh xuất hiện từ tuổi thanh thiếu niên đến đầu tuổi trưởng thành và tiến triển chậm, kèm theo các giai đoạn suy thoái cơ nhanh. Mức độ nghiêm trọng của bệnh dao động từ rất nhẹ đến hoàn toàn tàn phế. Có thể gặp khó khăn khi đi lại, nhai, nuốt và nói. Khoảng 50% số người mắc loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral có thể đi lại suốt đời và hầu hết có tuổi thọ bình thường.
- Loạn dưỡng cơ bẩm sinh: “Bẩm sinh” có nghĩa là có mặt từ khi sinh ra. Loạn dưỡng cơ bẩm sinh tiến triển chậm và ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Hai dạng bệnh đã được xác định là loạn dưỡng cơ bẩm sinh Fukuyama và loạn dưỡng cơ bẩm sinh thiếu myosin. Các dạng này gây yếu cơ từ khi sinh ra hoặc trong vài tháng đầu đời, kèm theo sự co thắt cơ sớm và nghiêm trọng. Loạn dưỡng cơ bẩm sinh Fukuyama còn gây ra bất thường trong não và thường kèm theo co giật.
- Oculopharyngeal: Loại loạn dưỡng cơ này xuất hiện ở nam và nữ ở độ tuổi 40, 50 và 60, tiến triển chậm và gây yếu cơ ở mắt và mặt, dẫn đến khó nuốt. Yếu cơ ở vùng chậu và vai có thể xuất hiện sau này. Chứng nghẹn và viêm phổi tái phát cũng có thể xảy ra.
- Distal: Nhóm bệnh hiếm gặp này ảnh hưởng đến nam và nữ trưởng thành, gây yếu và teo cơ ở các cơ xa trung tâm nhất của cơ thể như cẳng tay, bàn tay, cẳng chân và bàn chân. Loạn dưỡng cơ distal thường nhẹ hơn, tiến triển chậm và ảnh hưởng đến ít cơ hơn so với các dạng loạn dưỡng cơ khác.
- Emery-Dreifuss: Loại loạn dưỡng cơ hiếm gặp này xuất hiện từ tuổi thiếu nhi đến đầu tuổi thanh niên và chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Rất hiếm khi nữ giới bị ảnh hưởng. Loạn dưỡng cơ này gây yếu và teo cơ ở vai, cánh tay trên và cẳng chân. Các vấn đề nghiêm trọng về tim thường gặp và có thể ảnh hưởng đến những người mang gen mà không phát triển bệnh hoàn toàn. Bệnh tiến triển chậm và gây yếu cơ ít nghiêm trọng hơn một số dạng loạn dưỡng cơ khác.
Chẩn đoán Loạn dưỡng cơ
Để bắt đầu, bác sĩ sẽ kiểm tra con bạn và đặt câu hỏi về tiền sử y tế và gia đình. Loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy – MD) được chẩn đoán bằng cách sử dụng nhiều xét nghiệm khác nhau. Các xét nghiệm có thể bao gồm:
- Sinh thiết cơ: Một mẩu nhỏ của mô cơ sẽ được lấy ra và kiểm tra để xác nhận chẩn đoán hoặc loại trừ các bệnh cơ khác.
- Xét nghiệm di truyền (DNA): Các gen được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác có thể gây ra một số dạng loạn dưỡng cơ. Xét nghiệm máu có thể xác định liệu bạn hoặc con bạn có mang gen gây bệnh hay không.
- Xét nghiệm thần kinh: Nhiều xét nghiệm được thực hiện để kiểm tra chức năng của hệ thần kinh, phản xạ và khả năng phối hợp. Một ví dụ là nghiên cứu dẫn truyền thần kinh, còn được gọi là xét nghiệm chức năng thần kinh, hoặc điện cơ (EMG).
- Xét nghiệm enzyme: Đây là các xét nghiệm máu kiểm tra protein hoặc enzyme liên quan đến tình trạng yếu cơ. Những người bị loạn dưỡng cơ có mức độ cao của enzyme creatine kinase, được tạo ra khi cơ bắp bị tổn thương. Họ cũng có mức độ aldolase huyết thanh cao hơn, được tạo ra khi cơ thể phân giải đường thành năng lượng.
- Theo dõi tim: Điện tâm đồ có thể được thực hiện để kiểm tra nhịp tim bất thường. Một số loại loạn dưỡng cơ gây ra nhịp tim không đều.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc siêu âm: Các xét nghiệm hình ảnh này giúp bác sĩ quan sát chất lượng cơ và có thể tiết lộ liệu mô mỡ có đang thay thế mô cơ hay không.
Điều trị Loạn dưỡng cơ
Hiện tại chưa có cách chữa khỏi loạn dưỡng cơ, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp quản lý triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Thuốc
Các loại thuốc kê đơn có sẵn để kiểm soát triệu chứng loạn dưỡng cơ hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh. Các loại thuốc cho loạn dưỡng cơ bao gồm:
- Steroid: Corticosteroid, chẳng hạn như prednisone và deflazacort (Emflaza), là tiêu chuẩn chăm sóc cho loạn dưỡng cơ. Chúng giúp cải thiện sức mạnh cơ bắp và khả năng hô hấp, đồng thời giảm tình trạng yếu cơ. Tác dụng phụ bao gồm huyết áp cao và tăng cân. Những người sử dụng steroid trong thời gian dài có nguy cơ bị loãng xương.
- Thuốc nhắm vào đột biến gen: Eteplirsen (Exondys 51) và golodirsen (Vyondys 53) làm tăng mức độ gen dystrophin. Chúng được phê duyệt để điều trị đặc biệt cho loạn dưỡng cơ Duchenne.
- Thuốc chống co giật: Thường được sử dụng để điều trị động kinh, các loại thuốc chống co giật này cũng có thể giúp giảm co thắt cơ.
- Thuốc ức chế miễn dịch: Những loại thuốc mạnh này thường được sử dụng để điều trị lupus và các bệnh tự miễn khác. Khi được dùng cho những người mắc loạn dưỡng cơ, chúng có thể giúp ngăn ngừa tổn thương một số tế bào cơ.
- Kháng sinh: Bác sĩ có thể kê đơn thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng phổi, một vấn đề phổ biến ở những người mắc loạn dưỡng cơ.
Vật lý trị liệu
Vật lý trị liệu giúp giữ cho khớp và cơ linh hoạt. Đây là một phần quan trọng trong kế hoạch điều trị loạn dưỡng cơ.
Mục tiêu của vật lý trị liệu là cải thiện sức mạnh ở các nhóm cơ lớn và ngăn ngừa chứng vẹo cột sống và co thắt cơ.
Vật lý trị liệu cho loạn dưỡng cơ có thể bao gồm:
- Các bài tập phạm vi chuyển động
- Căng giãn cơ
- Các bài tập nhẹ nhàng, chẳng hạn như bơi lội hoặc tập thể dục dưới nước (thủy liệu pháp)
Chăm sóc hô hấp
Tình trạng yếu cơ có thể ảnh hưởng đến phổi, gây khó thở. Chuyên gia trị liệu hô hấp có thể dạy bạn và con bạn cách sử dụng đúng cách mặt nạ, thiết bị gắn vào mũi hoặc ống thở.
Dụng cụ hỗ trợ di chuyển và tư thế
Nẹp, khung tập đi hoặc xe lăn giúp cung cấp khả năng di chuyển và độc lập cho những người mắc loạn dưỡng cơ. Đứng với khung tập đi, thậm chí chỉ trong một thời gian ngắn mỗi ngày, sẽ giúp tăng cường tuần hoàn máu và xây dựng xương chắc khỏe hơn.
Trị liệu ngôn ngữ
Yếu cơ ở mặt và họng có thể gây khó khăn khi nói. Học cách kiểm soát nhịp thở và nói chuyện đúng cách có thể hữu ích. Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ cũng có thể chỉ dẫn cách sử dụng các thiết bị giao tiếp bằng lời nói.
Phẫu thuật
Phẫu thuật có thể được đề xuất để quản lý hoặc điều chỉnh các biến chứng của loạn dưỡng cơ. Ví dụ, phẫu thuật đục thủy tinh thể có thể được thực hiện để thay thế thấu kính mắt bị mờ. Hoặc người bị loạn dưỡng cơ có thể cần phẫu thuật hợp nhất cột sống để điều trị vẹo cột sống, hoặc phẫu thuật tim để cấy máy tạo nhịp tim.
Biến chứng của loạn dưỡng cơ
Các biến chứng của loạn dưỡng cơ phụ thuộc vào từng loại. Một số loại rất nhẹ, trong khi những loại khác nghiêm trọng và tiến triển nhanh chóng. Yếu cơ dần dần có thể ảnh hưởng đến khả năng đi lại, thở, nuốt và nói chuyện.
Các biến chứng của loạn dưỡng cơ có thể bao gồm:
- Vấn đề hô hấp: Yếu dần dần ở các cơ hô hấp (cơ hoành) khiến việc thở trở nên khó khăn. Điều này làm tăng nguy cơ nhiễm trùng phổi, chẳng hạn như viêm phổi.
- Cong vẹo cột sống (scoliosis): Yếu các cơ hỗ trợ xương sống khiến cột sống trở nên cong. Hầu hết những người mắc loạn dưỡng cơ Duchenne đều cần phẫu thuật vẹo cột sống.
- Vấn đề tim mạch: Một số loại loạn dưỡng cơ gây ra thay đổi bất thường và nguy hiểm ở nhịp tim. Bạn có thể cần một máy tạo nhịp tim để điều chỉnh nó. Loạn dưỡng cơ cũng có thể làm yếu cơ tim (bệnh cơ tim), dẫn đến suy tim.
- Khó nuốt: Tình trạng yếu cơ ảnh hưởng đến các cơ trong thực quản, gây ra vấn đề với việc nhai và nuốt, có thể dẫn đến nghẹn. Một số người mắc loạn dưỡng cơ sẽ cần ống dẫn thức ăn.
- Co thắt cơ và gân xung quanh các khớp: Nẹp và phẫu thuật giải phóng gân có thể giúp ngăn ngừa một số co thắt.
- Vấn đề về thị lực: Một số loại loạn dưỡng cơ gây ra tình trạng đục thủy tinh thể.
- Cần sử dụng xe lăn: Tình trạng yếu cơ lớn ở chân khiến việc đi lại, đứng, quỳ hoặc leo trèo trở nên khó khăn. Một số người mắc loạn dưỡng cơ cuối cùng sẽ cần sử dụng xe lăn.
