Hội Chứng West Là Gì?

Hội chứng West là một loại động kinh ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. Nó được đặt theo tên của bác sĩ đã phát hiện ra nó. Các chuyên gia có nhiều tên gọi khác cho hội chứng này, bao gồm:

Co giật ở trẻ sơ sinh (Infantile spasms – IS)
Co giật động kinh
Hội chứng co giật trẻ sơ sinh liên kết nhiễm sắc thể X
Co giật trẻ sơ sinh liên kết nhiễm sắc thể X
Co giật căng cơ theo nhóm
Hypsarrhythmia
Co giật chớp nhoáng
Động kinh co gập toàn thân
Bệnh não động kinh ở trẻ sơ sinh
Bệnh não myoclonic ở trẻ sơ sinh
Myoclonia khổng lồ
Co giật Salaam hoặc co giật kiểu dao kéo

Mục lục

Các Triệu Chứng Của Hội Chứng West

Hội chứng West gây ra các cơn co giật. Chúng chỉ kéo dài vài giây, nhưng xảy ra theo từng nhóm gọi là cụm. Có thể có tới 150 cơn co giật trong một cụm, và một số trẻ có thể có tới 60 cụm mỗi ngày. Đôi khi, các cơn co giật không xảy ra theo cụm ngay từ đầu.

Trẻ em mắc hội chứng West có thể có các triệu chứng khác như:

Khó chịu
Mất cảm giác thèm ăn
Thay đổi trong thói quen ngủ, như ngủ nhiều hơn vào ban ngày và ít hơn vào ban đêm
Hành động như thể không thể nhìn thấy
Phát triển chậm
Thụt lùi trong phát triển

Nguyên Nhân Và Các Yếu Tố Nguy Cơ Của Hội Chứng West

Tình trạng này là hiếm. Nó ảnh hưởng đến ít hơn 6 trẻ em trên 10.000. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng này trước khi được một tuổi, thường từ tháng 4 đến tháng 8. Hơn một nửa số trẻ mắc hội chứng West là bé trai.

Các yếu tố có thể gây ra hội chứng West bao gồm:

Thay đổi trong gen của trẻ
Rối loạn chuyển hóa
Sự phát triển hoặc hình thành não bất thường
Chấn thương não do thiếu oxy
Các chấn thương não khác
Nhiễm trùng não

Các Loại Hội Chứng West

Bác sĩ của bạn có thể nói về ba loại hội chứng West, tùy thuộc vào nguyên nhân:

Biểu hiện (Symptomatic): Một tình trạng khác đã gây ra hội chứng West, và bác sĩ của trẻ biết đó là gì.
Ẩn nguyên nhân (Cryptogenic): Bác sĩ nghĩ rằng một tình trạng khác đã gây ra nhưng không biết chắc chắn.
Idipathic: Trẻ đã phát triển đúng cách trước khi mắc hội chứng West và nguyên nhân không rõ.

Cách Chẩn Đoán Hội Chứng West

Nếu bác sĩ của trẻ nghi ngờ hội chứng West, họ sẽ yêu cầu thông tin chi tiết về các cơn co giật của trẻ. Hãy cố gắng ghi lại video trước buổi hẹn để bạn có thể cho họ thấy các cơn co giật trông như thế nào. Điều này có thể giúp bác sĩ xác định liệu đó có phải là hội chứng West, vì thường bị nhầm lẫn với tình trạng khóc dạ đề (colic).

Nếu trẻ có cơn co giật, trẻ sẽ cần thực hiện một điện não đồ (EEG) để ghi lại các mẫu hoạt động điện trong não. Những mẫu này có thể cho thấy sự khác biệt giữa hội chứng West và các rối loạn co giật khác.

Trẻ có thể thực hiện các xét nghiệm này:

Bác sĩ sẽ thực hiện EEG khi trẻ đang tỉnh táo.
Nếu EEG đầu tiên không cho thấy mẫu não như mong đợi, họ có thể thực hiện một cái khác khi trẻ đang ngủ.
MRI hoặc CT scan có thể cho thấy nơi mà các cơn co giật xảy ra trong não của trẻ. Chúng cũng có thể loại trừ các tình trạng khác.
Xét nghiệm nước tiểu, máu hoặc dịch não tủy (CSF) có thể giúp tìm ra nguyên nhân. Những xét nghiệm này có thể bao gồm xét nghiệm gen.

Điều Trị Hội Chứng West

Các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các cơn co giật. Những phương pháp này có thể bao gồm:

Thuốc

Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho hội chứng West là thuốc. Bác sĩ có thể muốn thử:

ACTH, một loại hormone
Vigabatrin (Sabril), một loại thuốc chống co giật
Steroid như prednisone
Vitamin B6, nếu hội chứng West là do thiếu vitamin B

Khoảng hai phần ba số trẻ em dùng ACTH hoặc vigabatrin có ít cơn co giật hơn hoặc cơn co giật ít nghiêm trọng hơn. Có thể mất một hoặc hai ngày trước khi các phương pháp điều trị này có tác dụng.

Các loại thuốc như ACTH, vigabatrin và steroid có thể có tác dụng phụ, vì vậy bạn và bác sĩ sẽ phải cân bằng giữa lợi ích và tác hại cho trẻ. Các tác dụng phụ của những loại thuốc này bao gồm:

Hệ miễn dịch yếu
Tăng huyết áp
Vấn đề tiêu hóa
Khó chịu
Đường trong nước tiểu

Tác dụng phụ của Vigabatrin bao gồm:

Khó chịu
Thay đổi thị lực vĩnh viễn
Buồn ngủ
Run rẩy
Nôn mửa
Táo bón
Đau bụng

Nếu những loại thuốc này không có tác dụng, bác sĩ có thể muốn thử:

Benzodiazepines như Clobazam (Onfi)
Rufinamide (Banzel)
Topiramate (Qudexy XR, Topamax, Topiragen, Trokendi XR)
Acid valproic (Alti-Valproic, Depakene, Depakote, Stavzor)
Zonisamide (Zonegran)

Chế Độ Ăn Ketogenic

Bác sĩ của trẻ có thể đề nghị chế độ ăn ketogenic — chế độ ăn giàu chất béo và thấp carbohydrate. Đây không phải là điều bạn nên cố gắng thực hiện một mình. Bác sĩ sẽ muốn bạn làm việc với một chuyên gia dinh dưỡng. Bạn vẫn có thể cho trẻ bú mẹ, nhưng bạn cũng sẽ phải sử dụng công thức ketogenic. Bác sĩ có thể muốn nhập viện trẻ để bắt đầu quá trình.

Chế độ ăn ketogenic có thể có tác dụng phụ, như sỏi thận, mất nước và táo bón. Bạn và bác sĩ sẽ phải theo dõi trẻ cẩn thận.

Phẫu Thuật

Nếu các xét nghiệm não cho thấy có tổn thương trên não của trẻ, trẻ có thể cần phẫu thuật. Bác sĩ có thể đề nghị một phẫu thuật gọi là cắt cầu não (corpus callosotomy), đôi khi được gọi là phẫu thuật não chia tách.

Cầu não là một dải sợi thần kinh sâu bên trong não kết nối hai bán cầu. Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt nó để tín hiệu co giật ở một bên não không thể di chuyển sang bên kia. Trẻ có thể vẫn có cơn co giật, nhưng chúng sẽ không nghiêm trọng như trước.

Phẫu thuật này cũng có thể điều trị một nguyên nhân phổ biến của hội chứng West, đó là phức hợp u xơ (tuberous sclerosis complex). Trong tình trạng này, các khối u ung thư phát triển trong cơ thể trẻ, bao gồm cả não. Một số người mắc tình trạng này sẽ có kết quả tốt hơn với một loại phẫu thuật gọi là cắt bỏ (resection), trong đó bác sĩ loại bỏ các phần của não gây ra cơn co giật.

Nếu trẻ có chậm phát triển, các loại liệu pháp và hỗ trợ khác có thể giúp ích. Các liệu pháp này có thể bao gồm liệu pháp nghề nghiệp và các thiết bị hỗ trợ tư thế.

Triển Vọng Của Hội Chứng West

Thường thì các cơn co giật sẽ ngừng lại khi trẻ được 4 tuổi. Nhưng hầu hết những người mắc hội chứng West sẽ có các loại động kinh hoặc các tình trạng co giật khác khi lớn lên.

Hội chứng West có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và khả năng tư duy của trẻ. Mức độ nghiêm trọng của các vấn đề của họ phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra tình trạng và cách họ đã phát triển trước khi mắc hội chứng:

Nếu họ phát triển đúng cách trước đó, họ có thể giữ được khả năng trí tuệ hoặc chỉ có một khuyết tật nhẹ.
Nếu hội chứng West của họ xuất phát từ một rối loạn não hoặc chấn thương, họ có thể gặp nhiều vấn đề nghiêm trọng hơn.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng West thường có khuyết tật trí tuệ hoặc gặp khó khăn trong việc học sau này, nhưng có đến 1 trong 5 trẻ sẽ có kỹ năng trí tuệ bình thường hoặc chỉ có khuyết tật trí tuệ nhẹ.

Khoảng 7 trong 10 trẻ sơ sinh mắc hội chứng West có khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng. Chúng có thể bị tự kỷ, đặc biệt nếu hội chứng này xuất phát từ phức hợp u xơ, một tình trạng gây ra các khối u không phải ung thư trong cơ thể và não. Hoặc chúng có thể hiếu động, có nghĩa là sẽ khó khăn cho chúng để ngồi yên hoặc tập trung.

Thời Gian Dài Hạn

Thật hiếm khi, nhưng một số trẻ em từng mắc hội chứng West lúc còn nhỏ sẽ chết trước khi trưởng thành. Thông thường, điều này xảy ra trước 10 tuổi.

Trẻ của bạn có khả năng phát triển bình thường hơn nếu:

Chúng ít nhất 4 tháng tuổi trước khi mắc hội chứng West.
Các cơn co giật của chúng không bất thường cho hội chứng West.
Chúng không có cơn co giật cục bộ.
Các chỉ số từ EEG — đo hoạt động điện trong não — của chúng là bình thường. (Chúng không có cái mà bác sĩ gọi là sự không đối xứng.)
Chúng được điều trị ngay sau khi được chẩn đoán.
Điều trị kiểm soát nhanh chóng các cơn co giật của chúng.

Cách Nhận Hỗ Trợ

Cha mẹ của trẻ em mắc hội chứng West có thể tìm thấy — hoặc cung cấp — sự giúp đỡ thông qua Dự án Co Giật Trẻ Sơ Sinh (Infantile Spasms Project), một diễn đàn trực tuyến do Trường Y David Geffen tại Đại học California, Los Angeles điều hành.