Hội Chứng Treacher Collins (TCS) Là Gì?
Hội chứng Treacher Collins (TCS) là một tình trạng hiếm gặp. Những trẻ em mắc hội chứng này được sinh ra với đôi tai, mí mắt, xương gò má và xương hàm không bình thường. Hiện chưa có phương pháp chữa trị, nhưng phẫu thuật có thể tạo ra sự khác biệt lớn. Tình trạng này do một gen bất thường ảnh hưởng đến cách mà khuôn mặt hình thành. Mất thính lực là rất phổ biến.
Rối Hội chứng Treacher Collins ảnh hưởng đến khoảng một trên mỗi 50,000 trẻ sơ sinh. Rối Hội chứng Treacher Collins luôn mang tính di truyền nhưng thường không được di truyền từ cha mẹ.
Khoảng 60% trẻ em mắc Rối Hội chứng Treacher Collins không có cha hoặc mẹ mang gen này. Đối với họ, khả năng truyền lại cho một đứa trẻ khác là khá thấp.
Trong 40% trường hợp còn lại, trẻ sẽ nhận gen từ một trong hai cha mẹ. Khả năng truyền lại trong mỗi lần mang thai là 50%.
Dấu Hiệu và Vấn Đề
Các dấu hiệu vật lý của Rối Hội chứng Treacher Collins khác nhau ở mỗi trẻ. Một số trẻ có triệu chứng rất nhẹ và khó phát hiện. Trong khi những trẻ khác có tình trạng khá nghiêm trọng. Các dấu hiệu có thể bao gồm:
- Khuôn mặt phẳng, bị lõm, hoặc có vẻ buồn
- Xương gò má quá nhỏ
- Mắt nghiêng xuống
- Thiếu mô mí mắt
- Vết khuyết ở mí mắt dưới
- Hở hàm ếch (một khe hở ở nóc miệng)
- Đường thở bất thường
- Xương hàm và cằm trên và dưới nhỏ
- Tai biến dạng hoặc không có
- Tăng trưởng da trước tai
Tình trạng này có thể khiến trẻ khó thở, ngủ, ăn và nghe. Vấn đề về răng và mắt khô có thể dẫn đến nhiễm trùng.
Cuộc sống có thể rất khó khăn đối với những người mắc TCS. Những bất thường có thể dẫn đến vấn đề trong mối quan hệ gia đình và xã hội. Tư vấn và gặp gỡ một nhà trị liệu có thể là những ý tưởng tốt khi trẻ lớn lên.
Trẻ Có Thể Bị Hội Chứng Treacher Collins Không?
Bác sĩ sẽ kiểm tra trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh. Đôi khi chỉ cần như vậy là đủ để chẩn đoán TCS. Bác sĩ có thể muốn chụp X-quang hoặc hình ảnh khác. Những hình ảnh này có thể cho thấy những vấn đề như hàm hoặc tai quá nhỏ mà khó nhìn thấy. Một số triệu chứng của hội chứng Treacher Collins tương tự như triệu chứng của các tình trạng khác. Đó là lý do tại sao bác sĩ muốn chắc chắn.
Xét nghiệm gen có thể cho thấy những thay đổi gen có thể đã gây ra Rối Hội chứng Treacher Collins cho trẻ. Bước đầu tiên là nói chuyện với một cố vấn gen, người sẽ giải thích xét nghiệm và lý do tại sao bạn có thể, hoặc không, muốn thực hiện nó. Bác sĩ của bạn có thể giúp bạn trong vấn đề này.
Cách Điều Trị Hội Chứng Treacher Collins
Rối Hội chứng Treacher Collins không thể chữa trị. Và không có một phương pháp điều trị nào là tốt nhất cho mọi người mắc hội chứng này. Điều này là vì mỗi trường hợp là khác nhau. Nó phụ thuộc vào những vấn đề mà trẻ đang gặp phải hoặc có thể gặp trong tương lai. Nếu trẻ của bạn có TCS, bạn sẽ muốn kiểm tra thính lực cho trẻ.
Xương mặt bị biến dạng cũng có thể khiến trẻ khó thở và ăn. Nếu trẻ sơ sinh của bạn gặp những vấn đề này, bác sĩ sẽ có lời khuyên. Trẻ có thể cần một ống để giúp thở.
Nhiều ca phẫu thuật có thể cải thiện hoặc khắc phục các vấn đề. Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về điều gì là tốt nhất cho trẻ và thời điểm tốt nhất để thực hiện.
Các phẫu thuật có thể trẻ của bạn cần bao gồm:
- Phẫu thuật mũi để mở đường thở bị tắc
- Phẫu thuật miệng cho hở hàm ếch
- Sửa chữa ổ mắt
- Sửa chữa mí mắt
- Sửa chữa mũi
- Sửa chữa xương gò má
- Sửa chữa xương hàm
- Phẫu thuật tái tạo tai
Những phẫu thuật này cần một bác sĩ phẫu thuật là chuyên gia trong các ca phẫu thuật về mặt và đầu.
Các loại điều trị khác không liên quan đến phẫu thuật bao gồm: máy trợ thính, cũng như các chương trình phát âm và ngôn ngữ. Bạn có thể muốn tham gia một nhóm hỗ trợ cho các gia đình có trẻ em mắc Rối Hội chứng Treacher Collins hoặc các khuyết tật bẩm sinh khác. Bác sĩ hoặc bệnh viện của bạn có thể giúp bạn tìm một nhóm.
Nếu trẻ của bạn mắc tình trạng này, bạn sẽ muốn làm tất cả những gì có thể để làm cho cuộc sống của trẻ dễ dàng hơn. Những dị dạng trên khuôn mặt có thể là một thách thức thực sự, nhưng có rất nhiều thông tin và sự hỗ trợ có sẵn để giúp bạn chăm sóc cho trẻ
